Galaktosemian merkit ja oireet

Koska galaktosemia on harvinainen perinnöllinen häiriö, sen oireet ja hoito ovat yleisesti tuntemattomia. Se esiintyy Yhdysvalloissa noin 1 000: sta 65 000: sta. Tällä tarkistuksella parannetaan ymmärrystä tilanteesta, jossa lapset eivät pysty hajottamaan ja käyttämään sokerin galaktoosia.

Mikä on galaktoosi?

Vaikka monet vanhemmat eivät ole koskaan kuulleet galaktoosista, se on itse asiassa hyvin yleinen sokeri, joka yhdessä glukoosin kanssa muodostaa laktoosia. Useimmat vanhemmat ovat kuulleet laktoosista, rintamaidosta, lehmänmaidosta ja muista eläinmaidon muodoista.

Galaktoosi hajoaa elimistössä galaktoosi-1-fosfaatti-uridylyylitransferaasin (GALT) entsyymi. Ilman GALT: ia galaktoosi ja galaktoosin hajoamistuotteet, mukaan lukien galaktoosi-1-fosfaatti- galaktitoli ja galaktonaatti, muodostuvat ja muuttuvat myrkyllisiksi soluissa.

oireet

Jos maitoa tai maitotuotteita annetaan, vastasyntynyt tai galaktosemiaa sairastava lapsi voi kehittää oireita, jotka sisältävät:

• Huono ruokinta
• oksentelu
• keltatauti
• Huono painonnousu
• Syntymän painon palautuminen, joka yleensä tapahtuu, kun vastasyntynyt on kaksi viikkoa vanha
• uneliaisuus
• ärtyvyys
• takavarikot
• kaihi
• Suurentunut maksa (hepatomegalia)
• Matala verensokeri (hypoglykemia)

Jos vastasyntynyt on klassinen galaktosemia, nämä oireet voivat alkaa muutaman päivän kuluessa siitä, kun he alkavat imettää tai juoda lehmän maitopohjaista vauvan kaavaa. Onneksi nämä varhaiset galaktosemiaoireet häviävät yleensä, kun lapsi aloitetaan galaktoosittomasta ruokavaliosta, jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa.

Diagnoosi

Useimmat galaktosemiaa sairastavat lapset diagnosoidaan ennen kuin he kehittävät monia galaktosemiaoireita, koska sairaus on poimittu vastasyntyneiden seulontatesteistä, jotka tehdään, kun lapsi on syntynyt. Kaikki 50 osaa US-testissä vastasyntyneiltä galaktosemiasta.

Jos galaktosemiaa epäillään vastasyntyneen seulontatestin perusteella, tehdään galaktoosi-1-fosfaatin (gal-1-p) ja GALT-pitoisuuksien vahvistava testaus. Jos lapsella on galaktosemiaa, gal-1-p on korkea ja GALT on hyvin alhainen.

Galaktosemiaa voidaan diagnosoida myös prenataalisesti käyttäen chorionic villus biopsia- tai amniocentesis -testejä. Lapset, joita ei ole diagnosoitu vastasyntyneiden seulontatesteillä ja joilla on oireita, saattavat epäillä, että heillä on galaktosemiaa, jos heillä on jotain, joka tunnetaan nimellä "pelkistävät aineet" virtsassa.

Tyypit

Galaktosemiaa on todella kahdenlaisia, riippuen lapsen GALT-tasosta. Lapsilla voi olla klassinen galaktosemia, jossa on täydellinen tai lähes täydellinen GALT-vajaus. Niillä voi olla myös osittainen tai variantti galaktosemia, jossa on osittainen GALT-puutos.

Toisin kuin klassisen galaktosemian imeväisillä, vauvoilla, joilla on variantti galaktosemia, mukaan lukien Duarte-variantti, ei yleensä ole oireita.

hoidot

Klassista galaktosemiaa ei paranneta; sen sijaan lapsia hoidetaan erityisellä galaktoosittomalla ruokavaliolla, jossa he välttävät maidon ja maitoa sisältäviä tuotteita mahdollisimman paljon koko elinkaarensa ajan. Tämä sisältää:

• Rintamaito
• Lehmän maitopohjainen vauvavalmiste
• Lehmänmaito, vuohenmaito tai kuiva maito
• Margariini, voi, juusto, jäätelö, maitosuklaa tai jogurtti
• Elintarvikkeet, jotka sisältävät rasvattomia kuiva maitojauhoja, kaseiinia, natriumkaseinaattia, heraa, heran kiintoainetta, juustoa, laktoosia tai galaktoosia ainesosaluettelossa

Sen sijaan vastasyntyneiden ja pikkulasten tulisi juoda soijapohjainen vauvavalmiste, kuten Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance tai Nestle Good Start Soy Plus. Jos vauva ei siedä soijapohjaa, sen sijaan voidaan käyttää elementtikaavaa, kuten Nutramigen tai Alimentum. Näillä kaavoilla on kuitenkin pieniä määriä galaktoosia.

Vanhemmat lapset voivat juoda maitoa korvaavan soijaproteiinin (Vitamite) tai riisijuoman (Rice Dream). Galaktosemiasta kärsivien lasten on myös vältettävä muita elintarvikkeita, jotka sisältävät paljon galaktoosia, mukaan lukien maksa, jotkut hedelmät ja vihannekset sekä tietyt kuivatut pavut, erityisesti garbanzo-pavut.

Rekisteröitynyt ravitsemusterapeutti tai lasten aineenvaihdunnan asiantuntija voi auttaa sinua selvittämään, mitkä elintarvikkeet vältetään, jos lapsellasi on galaktosemiaa. Tämä asiantuntija voi myös varmistaa, että lapsesi saa riittävästi kalsiumia ja muita tärkeitä mineraaleja ja vitamiineja. Lisäksi gal-1-p-tasoja voidaan seurata, jos lapsen ruokavaliossa on liian paljon galaktoosia.

Kiistanalaiset ruokavalion rajoitukset

Muita galaktosemiaa sairastavien lasten ravitsemusrajoitukset ovat kiistanalaisia. Yksi pöytäkirja sisältää maidon ja maitoa sisältävien tuotteiden, mukaan lukien rintamaidon, rajoittamisen ensimmäistä elinvuotta varten. Sen jälkeen ruokavaliossa olisi sallittu jokin galaktoosi, kun lapsi on vuoden ikäinen.

Toinen vaihtoehto on sallia rajoittamaton ruokavalio ja katsoa gal-1-p-tasojen nousua.Vaikka näyttää siltä, ​​että parhaillaan tehdään tutkimusta sen selvittämiseksi, mikä vaihtoehto on paras, vanhemmat voivat olla vakuuttuneita siitä, että yksi pieni tutkimus osoitti, että kliiniset ja kehitystulokset jopa vuoden ajan olivat hyviä lapsille, joilla oli Duarte-variantti galaktosemia, sekä ruokavalion harjoittajille rajoitukset ja ne, jotka eivät.

Mitä sinun tarvitsee tietää

Koska galaktosemia on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jos kaksi vanhempaa ovat galaktosemian kantajia, heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on galaktosemia, 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi, joka on galaktosemian kantaja ja 25 prosentin mahdollisuus. lapsi ilman galaktosemian geenejä. Galaktosemian lapsen vanhemmille tarjotaan yleensä geneettistä neuvontaa, jos he aikovat saada lisää lapsia.

Käsittelemättömillä galaktosemiaa sairastavilla vastasyntyneillä on suurempi riski E. coli septikemia, hengenvaarallinen veren infektio. Lisäksi klassista galaktosemiaa sairastavilla lapsilla saattaa olla riski lyhytkasvuisuudelle, oppimisvaikeuksille, kävely- ja tasapaino-ongelmille, vapinaa, puheen ja kielen häiriöitä ja ennenaikaiselle munasarjojen vajaatoiminnalle.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: pilottitutkimus vastasyntyneiden seulonnassa havaituista biokemiallisista ja hermoston kehittymisestä lapsilla. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
• Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
• Ridel, KR. Päivitetty katsaus galaktosemian pitkäaikaisiin neurologisiin vaikutuksiin. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.