Keliakian sairaus ja Down-oireyhtymä: Yhteinen yhdistelmä

Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, yleinen perinnöllinen häiriö, yleensä kehittävät keliakia nopeudella, joka on paljon ylempää kuin yleisessä populaatiossa. Itse asiassa keliakia sairastaa jopa 16 potilaasta jokaista 100 Down-syndroomaa sairastavasta potilaasta.

Miksi tämä tapahtuu? Valitettavasti lääkärit eivät ole varma. Mutta näiden ehtojen välinen vahva yhteys on sellainen, että Downin oireyhtymän vanhempien ja hoitajien on ymmärrettävä, jotta he voivat olla etsimässä keliakian oireita ja saata tarvittaessa tarvittavat testit.

Downin oireyhtymä Riski- ja terveyskysymykset

Down-oireyhtymä johtuu geenisi ongelmasta. Jokaisella on 23 paria geenejä (saat puolet jokaisesta parista äidiltäsi ja puolet isällesi), mutta Downin oireyhtymällä on ylimääräinen geneettinen materiaali yhdessä geenissä: 21. pari. Tämä johtaa siihen, mitä geneettisimet kutsuvat "trisomiaksi 21", Downin oireyhtymän tekniseksi nimeksi.

Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali voi tulla joko äitisi munasta tai isäsi siittiöistä, ja Downin oireyhtymän riski nousee äidin ikäisenä (ja ehkä isänä, vaikka kaikki tutkijat eivät tätä mieltä). Noin yksi 700 vauvoista joka vuosi Yhdysvalloissa syntyi - noin 6 000 vauvaa - on Down-oireyhtymä.

Down-oireyhtymän ihmisillä on erottuva kasvovoima, mukaan lukien mantelimuotoiset silmät, pienet korvat ja suu, ja pienempi pää, joka yleensä on taaksepäin taaksepäin. Heillä on myös alhainen lihasääni, ja he kokevat usein terveysongelmia, jotka vaihtelevat näkökyvystä ja kuulon heikkenemisestä sydänvaivoihin. Kaikilla Downin oireyhtymillä olevilla lapsilla ja aikuisilla on jonkinlainen älyllinen vamma, vaikka niiden taso voi vaihdella merkittävästi henkilöstä toiseen.

Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat ovat myös yleisiä Down-oireyhtymissä, ja hoitosuunnitelmassa on useita näkökohtia. Downin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla ei ehkä ole täysin kehittynyttä anushoitoa (joka voidaan korjata leikkauksella heti syntymän jälkeen). Noin 5-15 prosenttia Down-oireyhtymästä kärsivistä saattaa olla myös Hirschsprung-tauti, joka esiintyy, kun paksusuoli ei toimi kunnolla. Tämä voi vaatia leikkausta poistamaan paksusuolen osa, joka ei toimi.

Celiac tauti: toinen geneettinen kunto

Kuten Down-oireyhtymä, keliakian sairaus on geneettinen sairaus - yleisesti ottaen sinun on oltava vähintään yksi "keliakiaalisen geenin" kehittää tilaa. On kuitenkin olemassa myös muita tekijöitä, joista jotkut tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet. Kaikki, joilla ei ole niin kutsuttuja "keliakiairausgeenejä", kireäsi keliakiaan.

Keliakia on myös autoimmuuni kunto, mikä tarkoittaa sitä, että omalla immuunijärjestelmälläsi on hyökkäys osaan kehosta. Kun sinulla on keliakiat, jotka kuluttavat elintarvikkeita, jotka on valmistettu jollakin kolmesta gluteenin jyvistä - vehnä, ohra tai ruis - aiheuttavat immuunijärjestelmän hyökkäyksen ja vahingoittavat ohutsuolen. Tämä rajoittaa kykysi absorboida tärkeitä ravintoaineita elintarvikkeista. Vaikeimmassa muodossaan keliakia voi aiheuttaa vakavan aliravitsemuksen, anemian ja lisääntyneen riskin lymfoomalle.

Down-oireyhtymällä on yleisesti suurempi autoimmuunisairauksien riski, ja tutkijat uskovat, että jopa 16 prosentilla Down-oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on myös keliakia. Se on huomattavasti korkeampi kuin noin 1 prosentin korko yleisväestössä. Asiantuntijat kehottavat vanhempia saamaan lapsille Down-oireyhtymää keliakiaa tutkittaessa keliakian verikokeilla kahden ja kolmen ikäryhmän välillä.

Niille lapsille, jotka näyttävät positiivisia, on suoritettava endoskopia koskeva menettely, jotta lääkärit voivat katsoa suoraan ja ottaa näytteitä niiden suolen vuorauksesta. Tämä voi kuulostaa suurelta, mutta se on avain lopullisen keliakian diagnoosin saamiseen. Myös monet vanhemmat, joiden lapset ovat saaneet endoskopian, ilmoittivat, että heidän lapsensa läpäisi sen ilman mitään ongelmia ja että se oli järkyttävämpää vanhemmille kuin lapsille.

Tuntemattoman keliakian sairauden havaitseminen

Vaikka Down-oireyhtymän lapsesi näyttelyt negatiivisesti keliakia vastaan ​​kuin taapero, sinun ei pidä antaa suojasi alas. Aikuisilla on myös äskettäin diagnosoitu keliakia, ja kunto voidaan kehittää milloin tahansa. Se ei ole vain lapsuuden ehto.

Keliakian tunnetuimpia oireita ovat vetinen ripuli, väsymys, laihtuminen ja anemia. Kuitenkin monet ihmiset eivät ole näitä "klassisia" oireita, ja sen sijaan on oireita, jotka voivat sisältää ummetus, nivelkipu ja jopa hiustenlähtö. Lapset, joilla on keliakia, voivat kasvaa hitaammin kuin heidän ikäisensä ja voivat lopulta olla lyhyempiä aikuisina.

Ongelmia, kuten huomion-alijäämän hyperaktiivisuuden häiriö ja masennus, voivat myös olla yleisempiä keliakia sairastavilla ihmisillä, ja kaikki nämä voivat esiintyä myös ihmisillä, joilla on myös Down-oireyhtymä.

Yksi Bostonin lasten sairaalan lääkäreiden johtamassa tutkimuksessa todettiin, että Downin oireyhtymän erikoisklinikat eivät aina tutki keliakiasta johtuvia oireita, varsinkin kun nämä oireet eivät ole sairauden yleisimmin liittyneitä "klassisia oireita". Kyseisessä tutkimuksessa mainittiin ummetus ja käyttäytymishäiriöt, koska lapsen hoitajien useimmiten ilmoittamat oireet, jotka myöhemmin tutkittiin keliakialle.

Keliakia on mahdollista ilman mitään havaittavia oireita, mutta kaksi muuta tutkijaryhmää on havainnut, että keliakian kehittymisestä kärsivät Down-oireyhtymät eivät todennäköisesti ole ilmeisiä oireita, etenkään hidasta kasvua. Itse asiassa eräässä tutkimuksessa todettiin, että Downin oireyhtymän lapset, jotka olivat äskettäin diagnosoitu keliakiasta, olivat erittäin todennäköisesti alle kymmenennen prosenttiyksikön korkeudesta ja painosta.

Toisessa tutkimuksessa kuitenkin todetaan, että tyypilliset keliakian oireet - anemia, ripuli ja ummetus - esiintyvät myös usein Down-oireyhtymässä lapsilla, joilla ei ole keliakia. On myös mahdollista, että niillä, joilla on keliakia, on alhainen kilpirauhasen toiminta, joka voi myös esiintyä ilman keliakia niillä, joilla on Down-oireyhtymä. Siksi tutkijat sanoivat, että hoitajien ja lääkäreiden on oltava valppaita ja näyttävät kunnon.

Jotkut hyvät uutiset: Suuri tutkimus Ruotsista osoitti, että ihmisillä, joilla on sekä Down-oireyhtymä että keliakia, ei ole suurempi kuolemisvaara kuin yksinään Down-oireyhtymällä.

Huolenmaidetta keliakialle

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole reseptilääkkeitä keliakian hoitoon. Tämä voi muuttua tulevaisuudessa, mutta nyt ainoa keliakian hoito on gluteenittomaan ruokavaliota, jonka keliakia tarvitseva henkilö on seurattava elämässä.

Gluteenittomainen ruokavalio kuulostaa melko helpolta paperilla, mutta käytännössä voi olla vaikeaa, koska niin monet elintarvikkeet sisältävät gluteenia. Kun keittokirjaa keksiä, sinun täytyy lukea etiketit huolellisesti ja suojata keittiön gluteenin ristikontaminaatiota.

Itse asiassa jotkut perheet tekevät käytäntöä gluteeniton kotiin kotona suojelemaan jäsenen terveyttä keliakia. Syöminen voi myös olla haastavaa, vaikka se on helpompi gluteenittomien valikoiden lisääntymiseen erilaisissa pikaruokaruoissa ja pikaruokaravintoloissa.

Sana DipHealthista

Kun lapsellasi on Down-oireyhtymä, huomattava muutos, kuten gluteenittomat ruokavaliot, voi tuntua ylivoimalta, varsinkin jos lapsellasi on myös muita Down-oireyhtymän tavoin yleisiä terveysongelmia. Alle-oireyhtymän kasvattaminen tai aikuisen hoitaminen voi olla haastavaa, ja erityisten ruokavalion rajoitusten lisääminen ei auta.

Mutta on hyviä uutisia: ei ole tarpeen viedä lapsellesi evästeitä, pizzaa ja muita lapsuuden suosikkeja, koska kaikkien näiden elintarvikkeiden gluteenittomat versiot ovat laajalti saatavilla. Lisäksi, kun olet oppinut (tuskin jyrkän) oppimiskäyrän, joka tulee ruokavalion kanssa, todennäköisesti löydät siitä toisen luonteen ja saatat nähdä joitakin lapsesi ruoansulatuskanavan ja muita oireita parantuvan.