Usher-oireyhtymä: visio, kuulo ja tasapaino

Usher-oireyhtymä on häiriö, joka yleisesti aiheuttaa sekä näkö- että kuulovaurion. Tätä geneettistä häiriötä pidetään autosomaalisena resessiivisenä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirrettävä lapsellesi sellainen ominaisuus, että tämä sairaus syntyy. Toisin sanoen, molemmilla vanhemmilla on joko häiriö tai ne ovat kantajia (joilla on yksi vanhempi, joka siirtyi piirteeseen, mutta se pysyy lepotilassa).

Vaikka se on harvinaista, vain noin 4–5 100 000 ihmistä kohden, sitä pidetään yleisin syy sekä sokeuden että kuurouden esiintymiseen ja se on noin 50 prosenttia näistä tapauksista. Usherin oireyhtymää on kolme. Tyyppi I & II ovat valitettavasti kaikkein vakavimpia ja yleisimpiä muotoja. Tyyppi III, joka on vähiten vakava Usher-oireyhtymän tyypeistä, on vain noin 2 100: sta tapauksesta, ellei olet suomalainen, ja sitten se voi olla jopa 40 prosenttia tapauksista.

Geneettiset mutaatiot

Usher-oireyhtymää pidetään synnynnäisenä häiriönä, mikä tarkoittaa, että häiriö johtuu DNA: sta kehityksen aikana.Vaikka Usherin oireyhtymä ei ilmentyisi vasta elämässä, se liittyy edelleen kehitykseen ennen syntymää. DNA-geeneissä on 11 tunnettua muutosta, jotka vaikuttavat proteiineihin, jotka voivat aiheuttaa Usherin oireyhtymää. Yleisimmät muutokset ovat kuitenkin seuraavat:

• MYO7A - tyyppi I
• CDH23 - tyyppi I
• USH2A - tyyppi II
• CLRN1 - tyyppi III

Suurin osa geneettisiin muutoksiin liittyvistä ongelmista liittyy proteiineihin, jotka ovat välttämättömiä erikoistuneiden hiusten solujen kehittymiselle sisäkorvassasi, sekä sauvojen ja kartion fotoreseptoreiden silmissä. Ilman asianmukaista siljaa (joka on sisäkorvassasi, tasapaino ja kuulomekanismit ovat heikentyneet. Sauvojen fotoreseptorit ovat valoherkkiä, joten voit silti, kun valoa on vähän. Kartion fotoreceptorit mahdollistavat värit ja kun valo on kirkas.

Usher-oireyhtymän oireet

Usherin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen ja eräänlainen näön menetys verkkokalvorappeuma (HE). Retinitis pigmentosa on ominaista yön näköhäviölle, jota seuraa sokeita kohtia, jotka vaikuttavat perifeeriseen näkemään. Tämä voi lopulta johtaa tunnelin näkemiseen ja kaihileikkauksen kehittymiseen. Oireet vaihtelevat Usherin oireyhtymän tyypin mukaan.

Tyyppi I

• yleensä tai enimmäkseen kuuro molemmissa korvissa syntymästä alkaen
• tasapaino-ongelmat - jotka johtavat usein moottorin kehityksen viivästymiseen (istuminen, kävely jne.)
• RP-visio-ongelmat, jotka alkavat kehittyä 10-vuotiaana ja etenevät nopeasti, kunnes syntyy täydellinen sokeus

Tyyppi II

• syntynyt keskivaikea tai vaikea kuurous
• syntynyt normaalilla tasapainolla
• RP - näköhäviö, joka etenee hitaammin kuin tyyppi I

Tyyppi III

• normaali kuulo syntymässä
• kuulon heikkeneminen voi kehittyä myöhemmin elämässä
• normaali tai lähes normaali tasapaino syntymässä
• voi kehittää tasapaino-ongelmia myöhemmin elämässä
• yleensä kehittää näköongelmia jossain vaiheessa - vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä

Usherin oireyhtymän diagnosointi

Jos sinulla on yhdistelmä kuulon heikkenemistä, näköhäviötä ja / tai tasapaino-ongelmia, lääkäri saattaa epäillä Usherin oireyhtymää. Usher-oireyhtymän ja audiologisen testauksen diagnosoinnissa on hyödyllisiä erilaisia ​​visuaalisia testejä, kuten näkökenttäkokeet, verkkokalvotutkimukset ja elektroretinogrammi (ERG). Sähköystagmogrammi (ENG) saattaa auttaa tasapaino-ongelmien havaitsemisessa.

Usherin oireyhtymään on liitetty monia erilaisia ​​geenejä (noin 11, joiden potentiaali on enemmän löydettävissä). Niin monien geenien kanssa, jotka ovat osallisia tähän erityiseen oireyhtymään, geneettinen testaus ei ole ollut erityisen hyödyllinen auttamaan tilan diagnosoinnissa.

Usherin oireyhtymän hoito

Usherin oireyhtymää varten ei ole parannuskeinoa. Voit kuitenkin kohdistaa Usher-oireyhtymän hoitoon oireita. Oireiden hoito voi perustua mieltymyksiinne yhdessä lääkärisi kanssa ja käytetyn Usher-oireyhtymän kanssa. Erilaisia ​​lääketieteen ammattilaisia ​​ja erilaisia ​​hoitomuotoja voi olla tarpeen erilaisissa kohdissa koko yksilön elämässä, ja niihin voi kuulua audiologit, logopedit, fyysiset ja työterapeutit, opthalmologistit ja paljon muuta. Seuraavat hoidot voivat olla hyödyllisiä Usherin oireyhtymän hoidossa.

Tyyppi I

Kuulolaitteet eivät yleensä ole hyödyllisiä tämän tyyppisessä Usher-oireyhtymässä. Cochlear implantit voivat olla vaihtoehto ja ne voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua. Varhainen diagnoosi on tärkeää, jotta voidaan opettaa vaihtoehtoisia viestintämuotoja, kuten American Sign Language (ASL). Erityistä huomiota tulisi käyttää viestintämuotojen valinnassa, esimerkiksi ASL ei ehkä ole hyvä vaihtoehto henkilöille, joilla on vakava näön menetys.

Tasapaino ja vestibulaarinen kuntoutus voivat auttaa hallitsemaan sisäkorvan vaikutuksia, kuten tasapainon heikkenemistä tai huimausta. Näköongelmien hoitoon voi kuulua pistekirjoituksen opetus, laitteet, jotka auttavat yönäkymässä, tai kaihileikkaus. Huoltoeläimet (kuten opaskoira) voivat myös olla hyödyllisiä olosuhteiden mukaan.

Tyyppi II

Kuulolaitteet voivat olla hyödyllisiä muiden audiologisten hoitojen, kuten cochlear implanttien, kanssa. Jotkut tutkimukset osoittavat, että A-vitamiinilisä voi olla hyödyllinen hidastettaessa RP: n etenemistä tyypin II ja III Usherin oireyhtymässä. Sinun on kuitenkin otettava yhteyttä lääkäriisi ennen kuin yrität tätä ja varmista, että:

• eivät ole raskaita tai raskauden suunnittelua, sillä A-vitamiinin suuret annokset voivat aiheuttaa synnynnäisiä vaurioita
• älä täytä beetakaroteenia
• älä ota yli 15 000 IU: ta

Tyyppi III

Yhdistelmä tyypeissä I ja II käytetyistä hoidoista oireiden vakavuudesta riippuen.

Usherin oireyhtymän jatkuva tutkimus jatkuu ja tulevat hoidot voivat tulla saataville.