Osteogenesis Imperfecta: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Osteogenesis Imperfecta (OI), jota kutsutaan yleisesti hauraaksi luun taudiksi, on sairaus, joka aiheuttaa puutetta kollageeniproteiinin tuotannossa.Kollageeni on tärkeä proteiini, joka auttaa kehoa tukemaan; ajattele sitä rakennuksena, johon keho on rakennettu. On olemassa useita kollageenityyppejä, joista runsain on tyypin I kollageeni. Tyypin I kollageeniä esiintyy luussa, silmän skleraassa, nivelsiteissä ja hampaissa. Osteogeneesi imperfecta esiintyy, kun tyypin I kollageenituotannossa on vika.

oireet

Tyypillisiä ongelmia, joita esiintyy osteogeneesin imperfectan saaneilla potilailla, ovat luun hauraus, lyhytkasvu, skolioosi, hammasviat, kuulovaje, sinertävä sklera ja löysät sidokset. Osteogeneesi imperfecta saa tavallisemman nimen, hauraan luun taudin, koska näitä lapsia diagnosoidaan usein useiden luiden purkamisen jälkeen.

Osteogeneesin imperfectan oireet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä. Jotkut lapset diagnosoidaan hyvin varhain elämässä, kun taas toiset voivat olla haastavampia havaita sairaus. Useiden murtumien, jotka johtuvat alhaisen energian aiheuttamista loukkaantumisista, pitäisi herättää epäilyksiä taustalla olevasta tilasta, kuten osteogenesis imperfecta.

Perinteisesti osteogenesis imperfecta luokiteltiin johonkin neljästä pääryhmästä:

• Tyyppi I: lievin muoto; ikäikäisillä lapsilla
• Tyyppi II: tappava syntymähetkellä
• Tyyppi III: nähdään syntymähetkellä; monet murtumat; usein ei pysty kävelemään
• Tyyppi IV: tyypin I ja tyypin III välillä

Viime vuosikymmenen aikana on myös kuvattu muita osteogeneesityyppejä. Tällä hetkellä osteogenesis imperfecta on 8 alatyyppiä.

syyt

Osteogeneesi imperfecta johtuu geneettisestä mutaatiosta geenissä, joka ohjaa kehoa tuottamaan kollageenia. Osteogenesis imperfecta voidaan joko siirtää vanhemmalta, jolla on sairaus, tai se voi tapahtua spontaanina mutaationa lapsessa. Useimmat vanhemmilta peräisin olevat osteogenesis-imperfectan tapaukset johtuvat hallitsevasta mutaatiosta, joka on peräisin yhdeltä vanhemmalta, jolla on osteogenesis imperfecta, vaikka pieni määrä tapauksia johtuu resessiivisistä mutaatioista ja ne ovat peräisin molemmista vanhemmista peräisin olevasta geenistä, eikä niillä ole kummankaan vanhemman geeniä. sairaus.

hoito

Tällä hetkellä osteogenesis imperfecta ei ole tiedossa. Hoidon ensisijainen painopiste on vammojen ehkäisy ja terveiden luiden ylläpito. Sen varmistaminen, että osteogeneesin imperfectan lapset syövät ravitsevaa ruokavaliota, saavat säännöllistä liikuntaa ja säilyttävät terveen painon, on pohjimmiltaan tärkeää. Usein osteogeneesin imperfectalla olevat lapset tarvitsevat ambulatorisia apuvälineitä, henkseleitä tai pyörätuoleja.

Osteogenesis imperfectan kirurginen hoito riippuu potilaan tilan ja iän vakavuudesta. Hyvin pienissä lapsissa monia murtumia kohdellaan samalla tavalla kuin ikään kuin lapsella ei ollut perustilaa. Murtumien kirurginen stabilointi kuitenkin yleistyy jopa nuorena.

Osteogenesis imperfecta -valmisteiden rikki luut hoidetaan usein leikkauksella luiden stabiloimiseksi ja epämuodostumien estämiseksi. Intramedullariaarista jyrsintä, jossa metalli- sauva asetetaan luun onton keskikohdan alle, käytetään usein auttamaan hauraita luuja ja estämään luun muodonmuutosta. Skolioosia hoidetaan yleensä aggressiivisesti, koska ongelma pyrkii edistymään osteogeneesin imperfecta-lapsilla.

Lääkkeiden rooli osteogenesis imperfectan hoidossa on kehittymässä, mutta tuoreet tutkimukset osoittavat, että bisfosfonaattien ja kalsiumlisien hoidossa on hyötyä. Periaatteena on, että nämä hoidot vahvistavat luun ja vähentävät murtumien esiintymistiheyttä. Tutkimuksia tehdään myös kasvuhormonien ja geneettisten hoitojen käytöstä.