MTHFR-mutaatiot ja toistuvat häiriöt

Kasvava painopiste on asetettu MTHFR: n geneettiseen mutaatioon ja sen yhteenliittymiin, joissa on useita epänormaaleja terveysolosuhteita, joista osaan kannatetaan voimakkaasti ja joista toiset ovat spekulatiivisia parhaimmillaan.

Viime vuosina muutamat tutkijat ovat ehdottaneet, että mutaatio voisi hyvin selittää, miksi tietyillä naisilla on toistuvat keskenmenon häiriöt. Vaikka teoria ei ole kovinkaan vakuuttava, se tuo valokeilaan roolin, jota genetiikka voi olla selittämättömissä keskenmenoissa, jos vain osittain.

MTHFR-mutaation selitys

MTHFR-mutaatio on anomalia henkilön geneettisessä koodauksessa, joka häiritsee kehon kykyä tuottaa MTHFR-entsyymiä. MTHFR-entsyymi vuorostaan ​​on kehon tuottamia kemikaaleja, jotta metaboloi foliahappo (B9-vitamiini).

Tästä johtuva entsyymin puute voi aiheuttaa monia ongelmia. Vakavimmat taipumus esiintyä henkilöillä, jotka ovat periytyneet molemmilta vanhemmilta peräisin olevan MTHFR-mutaation (ominaisuus, jota kutsutaan homotsygoottisuudeksi), kun taas yhden geenin (heterotsygootin) perimällä olevat henkilöt saattavat olla harvoja, joskus merkittäviä ongelmia. MTHFR-mutaation puuttuminen ei tarkoita sitä, että saat tietyn sairauden; se vain lisää yleistä riskiä.

Osa MTHFR-mutaatioihin yleisesti liittyvistä terveysongelmista ovat:

• Homocystinuria, sairaus, jossa keho on vähemmän kykenevä käsittelemään homokysteiiniä, mikä johtaa usein silmäongelmiin, epänormaaliin verihyytymiseen, luuston poikkeavuuksiin ja kognitiivisiin ongelmiin
• Anencefalia, syntymävika, jolle on ominaista puuttuvat tai epätäydellisesti muodostuneet aivojen tai kallon osat
• Spina bifida, epätäydellinen luunmuodostus selkäydin ympärillä
• Ikääntymiseen liittyvä kuulonmenetys

Muut tutkimukset ovat liittäneet MTHFR-mutaation sydänsairauksiin, aivohalvaukseen, kohonneeseen verenpaineeseen, preeklampsiin (raskauden korkean verenpaineen), glaukooman, psykiatristen häiriöiden ja tiettyjen syöpätyyppien suhteen. Suurin osa näistä tutkimuksista on suurelta osin sekoittunut. joissa on yhteenliittymä, mutta ei muissa.

Kaiken kaikkiaan MTHFR: n geneettiset mutaatiot ovat melko yleisiä, ja lähes puolet Yhdysvaltain populaatiosta todennäköisesti on ainakin heterotsygoottinen mutaatiosta.

MTHFR ja keskenmeno-riski

Koska nykyiset todisteet niin löyhästi tukevat, monet tutkijat haastavat käsityksen siitä, että keskenmenot ja MTHFR-mutaatio ovat jossain määrin yhteydessä toisiinsa. Ne, jotka tukevat hypoteesia, tekevät niin, että ne perustuvat lisääntyneeseen keskenmenon esiintymiseen naisilla, joilla on erityinen mutaatio, joka tunnetaan nimellä MTHFR C677T-mutaatio.

Avain argumenttiin on rooli, jonka homokysteiinin uskotaan vaikuttavan. Homokysteiini on luonnossa tuotettu aminohappo, joka auttaa B-vitamiinien metaboliaan. C677T-mutaation läsnä ollessa homokysteiiniä ei voida tehokkaasti kierrättää ja alkaa kerääntyä veressä. Kun näin tapahtuu, se voi johtaa tulehdukselliseen tilaan nimeltä homocysteinemia, joka on tunnettu sepelvaltimotauti-riskitekijä.

Ne, jotka tukevat teoriaa, ovat ehdottaneet, että homokysteinemia voi aiheuttaa pienten verihyytymien muodostumista, jotka estävät ravitsemuksen virtauksen istukkaan, joka pääasiallisesti nälkii sikiötä ja herättää spontaanin abortin. Se on erittäin kiistanalainen teoria ja yksi, josta ei todellakaan ole kovia todisteita.

Tämän sanottuaan monet naiset, joilla on toistuva keskenmeno, testaavat positiivista MTHFR-mutaatiota. Sellaisenaan jotkut lääkärit ovat hyväksyneet hyytymistä ehkäisevien lääkeaineiden, kuten hepariinin ja pieniannoksisen aspiriinin, käytön veritulppien riskin vähentämiseksi. Toiset suosittelevat suuria foolihapon ja muiden B-vitamiinien annoksia, uskomalla, että homokysteiini voi tarjota tavan ja reitin, jolla elimistö poistuu.

Vaikka ei ole näyttöä siitä, että jokin näistä toimenpiteistä vähentää keskenmenon riskiä, ​​on myös vähän näyttöä siitä, että se tekee haittaa.

Sana DipHealthista

Keskustelu leviää edelleen MTHFR-mutaation vaikutuksesta raskauteen, American College of Obstetricians and Gynecologistin vuonna 2013 antamassa neuvonnassa todettiin, että asiaa koskevat nykyiset todisteet ovat joko "rajoitettuja" tai "epäjohdonmukaisia" ja ne ovat neuvoneet MTHFR: n geneettisen analyysi tai paasto homokysteiinikokeessa osana rutiini-prenataalista tenttiä.

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• American College of synnytyslääkärit ja gynekologit. "ACOG-harjoitustiedote nro 138: Perinnölliset trombofiliat raskauden aikana." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; ja Lu, M. "Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasigeenipolymorfismit ja toistuva raskauden menetys Kiinassa: järjestelmällinen tarkastelu ja metaanianalyysi". Arch Gynecol Obstet. 2016 helmikuu; 293 (2): 283 - 90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.