MTHFR-geenimutaatiot ja sairaus

MTHFR-mutaatio - muutokset geeniin, joka liittyy yhä useampiin sairauksiin, mukaan lukien kilpirauhasen sairaus, on tullut kiistanalaiseksi aiheeksi tutkijoiden keskuudessa. Vaikka kansalliset terveyslaitokset luetellaan viisi geneettiseen mutaatioon suoraan liittyvää sairautta, kasvava joukko todisteita on liittänyt sen joko suoraan tai välillisesti useisiin sydämen, silmien, aivojen, kilpirauhasen ja muiden elinjärjestelmien häiriöihin.. MTHFR-mutaation uskotaan myös altistavan henkilölle tiettyjä syöpiä, syntymävikoja ja autoimmuunisairauksia.

Syy siihen, että aihe on niin kiistanalainen, on se, että suuri osa nykyisistä todisteista on joko epäjohdonmukainen, epäselvä tai ristiriitainen. Vaikka useat pienemmät tutkimukset ovat liittäneet tiettyjä MTHFR-variantteja (tunnetaan polymorfismina) matalaan kilpirauhasen toimintaan (hypothyroidism), on edelleen paljon, mitä emme tiedä siitä, miten ja kuinka paljon mutaatiot edistävät sairauden kehittymistä ja / tai vakavuutta.

MTHFR: n ymmärtäminen

Metyleenitrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) on MTHFR-geenin tuottama entsyymi. MTHFR vuorovaikuttaa folaatin (B9-vitamiini) kanssa hajottaakseen homosysteiiniksi kutsutun aminohapon siten, että se voidaan muuntaa metioniiniksi tunnetuksi toiseksi aminohapoksi. Keho puolestaan ​​käyttää metioniinia proteiinien ja muiden tärkeiden yhdisteiden rakentamiseen.

MTHFR-mutaatio on yksinkertaisesti virhe MTHFR-geenissä, joka aiheuttaa sen toimintahäiriön. Jos näin tapahtuu, geeni voi olla vähemmän kykenevä hajottamaan homokysteiiniä, mikä aiheuttaa entsyymin kertymisen veressä. Geneettisestä variantista riippuen henkilö voi veressä tai virtsassa olla joko normaalia tai kohonneita homokysteiinitasoja.

Epänormaalisti korkeat homokysteiinitasot, joita kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi, liittyy useisiin sairauksiin, osittain siksi, että se heikentää folaatin määrää, jonka kehon täytyy toimia normaalisti. Tämä pätee erityisesti sydän-, aivo- ja muihin kehon kudoksiin, jotka tukeutuvat folaattiin vahingoittuneen DNA: n korjaamiseksi ja varmistavat punasolujen terveen tuotannon.

Hyperhomokysteinemiaan liittyvät olosuhteet ovat muun muassa seuraavat:

• Tromboosi (verihyytymät)
• Mikroalbuminuria (albumiinin lisääntyminen virtsassa, joka liittyy munuais- ja sydänsairauksiin)
• Ateroskleroosi (valtimoiden kovettuminen)
• Alzheimerin tauti
• Ectopia lentis (silmän linssin siirtymä)
• Luunmurtumat iäkkäillä ihmisillä

Useimpien MTHFR-varianttien aiheuttama kokonaisriski näyttää olevan melko pieni huolimatta niiden yhdistymisestä tiettyihin sairauksiin. Useimmissa tutkimuksissa, joissa havaitaan MTHFR-varianttien ja sairauksien välinen yhteys, ei ole todisteita syy-seuraussuhteesta.

Sairaudet, jotka liittyvät MTHFR: ään

Viisi edellytystä, jotka katsotaan vahvasti liittyneiksi MTHFR-mutaatioihin, kansallisten terveyslaitosten julkaisemien havaintojen osalta ovat:

• Alopecia areata, autoimmuunihäiriö, jossa immuunijärjestelmä hyökkää hiusten follikkelin juuriin ja aiheuttaa hiustenlähtöä
• Anencephaly, yksi monista hermoputkivirheistä, jotka liittyvät MTHFR-mutaatioon, jossa puuttuu suuri osa aivoista ja / tai henkilö puuttuu tai sillä on puutteellisia kallo-luut
• Homokystinuria, kyvyttömyys käsitellä homokysteiiniä ja metioniinia normaalisti, mikä edistää hyperhomokysteinemian alkamista ja siihen liittyvien sairauksien riskiä
• Presbycus (ikääntymiseen liittyvä kuulon heikkeneminen), jossa tietyt MTHFR-polymorfismit vaikuttavat folaattitasoihin, joita tarvitaan korvan elinten solujen eheyden ylläpitämiseksi

• Spina bifida, syntymävika, jossa selkärangan luut eivät sulkeudu kokonaan selkäytimen hermojen ympärille

Muita MTHFR-mutaatioihin liittyviä tangentiaalisia tiloja ovat:

• Sydänsairaus
• tahti
• Hypertensio (korkea verenpaine)
• Preeklampsia (korkea verenpaine raskauden aikana)
• silmänpainetauti
• Suulakihalkio

Kun kaikki tämä on sanottu, on tärkeää muistaa, että MTHFR-mutaation saaminen ei tarkoita sitä, että kehität sairautta tai siirrät sen lapsellesi. Erityisesti hermoputkivirheiden osalta MTHFR: ään liittyvät sairaudet kulkeutuvat autosomaalisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on annettava kopio geneettisestä mutaatiosta. Silloin hermoputken vian kehittyminen ei ole varmaa.

Kansallisten terveyslaitosten tietojen mukaan riski, että vanhemmilla on tunnettuja MTHFR-mutaatioita, on äärimmäisen pieni, noin 0,14 prosenttia.

MTHFR ja Hypothyroidism

MTHFR-mutaation ja hypothyroidismin välistä yhteyttä on käsitelty, mutta se on edelleen suurelta osin spekulatiivinen. On tehty useita pienempiä tutkimuksia, jotka viittaavat linkkiin, mukaan lukien yksi Tbilisin yliopistosta, jossa tiettyjä MTHFR-polymorfismeja havaittiin ihmisillä, joilla oli subkliininen hypothyroidismi (hypotyreoosi ilman havaittavia oireita), mutta ei muissa.

Vaikka hyperhomokysteinemian esiintyminen ihmisillä, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, voi ehdottaa assosioitumista MTHFR-mutaation kanssa - linkkiä, joka on yleisesti jaettu useissa kilpirauhasen sairauspäiväkirjoissa - on tärkeää huomata, että hypothyroidismi voi laukaista korkeat homosysteiinitasot riippumatta siitä, onko MTHFR-mutaatio olemassa vai ei. Joten voi tupakoida, kehittynyt ikä ja lääkkeet, kuten metotreksaatti, Lipitor (atorvastatiini), Tricor (fenofibraatti) ja niasiinia (B3-vitamiini).

Testaussuositukset

MTHFR-mutaation arvo on edelleen epävarma, kun otetaan huomioon positiivinen tulos. On kuitenkin aikoja, jolloin testaus on tarkoituksenmukaista.

MTHFR-genotyypiksi kutsuttu testi voidaan tilata, jos sinulla on liian korkeat homokysteiinitasot, joilla ei ole tunnettua syytä. Sitä voidaan käyttää myös, jos sinulla tai perheenjäsenellä on aikaisemmin ollut verihyytymiä tai sydänsairaus.

Testin tarkoituksena ei ole seulata sairauksia vaan tunnistaa, onko MTHFR-mutaatio vaikuttanut kehosi prosessin folaatin muodostumiseen. Näin voidaan auttaa valitsemaan oikeat lääkkeet ja lisäravinteet sydän- ja verisuonisairauksien ja muiden sairauksien hoitamiseksi.

MTHFR-genotyyppiä voidaan suositella, jos et pysty hallitsemaan homokysteiinitasojasi levotyroksiinilla tai foolihapolla. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on kohonnut sydän- ja verisuonitautien riski, eikä muita syitä homokysteiinin nousuun ole löydettävissä.

MTHFR-genotyyppiä ei käytetä seulontatarkoituksiin. Amerikkalaisen synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressin (ACOG), American Medical Geneticsin amerikkalaiskollegion, American Heart Associationin eikä amerikkalaisten patologien kollegion suosittelema testi taudin seulonnasta tai operaattorin aseman tunnistamisesta.

Mitä genominen testaus voi paljastaa terveydestäsi

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Kvaratskhelia, T.; Kvaratskhelia, E.; Kankava, K. et ai. MTHFR-geeni 677T -polymorfismi ja DNA-metyylitransferaasien tasot subkliinisessä hypotyreoosissa. Georg Med News. 2017(265):19-24.

• Kansallinen kääntötieteiden edistämiskeskus. MTHFR-geenivariantti. Bethesda, Maryland: Kansalliset terveyslaitokset; päivitetty 22. syyskuuta 2017.

• Uchida, Y.; Sugiura, S.; Ando, ​​F. et ai. Kuulon heikkenemisen riski ja folaattiaineenvaihduntaan liittyvien geenipolymorfismien vuorovaikutus ikääntymistutkimuksessa. BMC Med Genet. 2011; 12: 35. DOI: 10.1186 / 1471-2350-12-35.

• Yhdysvaltain kansallinen tiedekirjasto. MTHFR-geeni (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi). Genetics Home Reference; päivitetty 20. marraskuuta 2018.

• Williams, J.; Mai C.; Mulinare, J. et ai. Päivitetyt arviot hermoputkivirheistä, joita estävät pakolliset foolihapon vahvistukset - Yhdysvallat, 1995–2011. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2015;64(1):1-5.