Pitkät QT-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) on sydämen sähköjärjestelmän häiriö. LQTS voi johtaa äkilliseen, odottamattomaan hengenvaaralliseen kammion takykardiaan, jota kutsutaan yleisesti torsades de pointes. Ihmiset, joilla on LQTS, ovat vaarassa syncope (tajunnan menetys) ja äkillinen kuolema, usein nuorena.

Yleiskatsaus

Ihmiset, joilla on LQTS, ovat pidentäneet QT-aikavälejä EKG-laitteissaan. QT-aikaväli edustaa sydämen solun repolarisointia tai "uudelleenlatausta". Sen jälkeen, kun sydämen sähköinen impulssi stimuloi sydänsolua (mikä saa sen voittamaan), latauksen on tapahduttava, jotta solu voi olla valmis seuraavaan sähköimpulssiin. QT-aikaväli (joka mitataan QRS-kompleksin alusta T-aallon loppuun) on kokonaiskesto, joka kuluu purkautumiselle, ja sitten ladata sydämen solu. LQTS: ssä QT-aika on pidentynyt. QT-aikavälin poikkeavuudet ovat vastuussa LQTS: ään liittyvistä rytmihäiriöistä.

syyt

LQTS on perinnöllinen häiriö. Useita geenejä on tunnistettu, jotka vaikuttavat QT-aikaväliin, joten on olemassa useita LQTS-lajikkeita. Joillakin perheillä on erittäin suuri LQTS-esiintyvyys. Koska niin monet geenit voivat vaikuttaa QT-aikaväliin, on havaittu monia LQTS-muunnelmia. Jotkut näistä ("klassinen" LQTS) liittyvät suuriin vaarallisten rytmihäiriöiden esiintymiseen ja äkilliseen kuolemaan, joita usein esiintyy useissa perheenjäsenissä. Muut LQTS-muodot ("LQTS-variantit") voivat olla paljon vähemmän vaarallisia. Monet näistä geneettisistä muunnoksista ovat ominaista normaalille QT-ajanjaksolle, ja sydämen rytmihäiriöt näkyvät yleensä vain silloin, kun jokin ylimääräinen tekijä (kuten lääkehoito tai merkittävä elektrolyyttitasapaino) vaikuttaa QT-ajan pidentämiseen. Kuitenkin, kun QT-ajanjaksot pidentyvät ihmisillä, joilla on tällaisia ​​LQTS-variantteja, vaarallisia rytmihäiriöitä esiintyy.

yleisyys

Classic LQTS on läsnä noin yhdellä 5000 henkilöllä. LQTS on yksi yleisimmistä äkillisen kuoleman syistä nuorten keskuudessa, mikä johtaa 2000–3000 kuolemaan vuodessa. LQTS: n vaihtoehdot ovat paljon yleisempiä, ja ne todennäköisesti vaikuttavat jopa 2 - 3 prosenttiin väestöstä.

oireet

LQTS-oireet ilmenevät vain silloin, kun potilaalla kehittyy vaarallisen kammion takykardian jakso, ja oireiden aste riippuu rytmihäiriön kestosta. Jos se kestää vain hetkellisesti, muutama sekunti äärimmäistä huimausta voi olla ainoa oire. Jos se säilyy yli 10 sekunnin ajan, syncope esiintyy. Ja jos se kestää yli muutaman minuutin, uhri ei koskaan koskaan saa takaisin tietoisuutta.

Niissä, joilla on joitakin LQTS-lajikkeita, episodit johtuvat usein adrenaliinin äkillisistä purskeista; kuten voi tapahtua fyysisen rasituksen aikana, kun se on vakavasti hämmästynyt tai kun se on äärimmäisen vihainen.

Onneksi useimmat ihmiset, joilla on LQTS-vaihtoehtoja, eivät koskaan kokea hengenvaarallisia oireita.

Diagnoosi

Lääkärin tulisi miettiä LQTS: ää kuka tahansa, jolla on ollut pyörtyminen tai sydänpysähdys, ja perheenjäsenillä, joilla on tunnettu LQTS.Kaikkien nuorten, joilla on synkooppi, joka esiintyy harjoituksen aikana tai missä tahansa muussa tilanteessa, jossa adrenaliinitason nousu oli todennäköisesti esiintynyt, pitäisi olla LQTS: n nimenomaisen poissulkeva.

LQTS: n diagnoosi tehdään yleensä tarkkailemalla epänormaalisti pitkittynyt QT-aika EKG: ssä. Joskus tarvitaan juoksumaton testi EKG: n poikkeavuuksien selvittämiseksi. LQTS: n ja sen varianttien geneettinen testaus on tulossa paljon yleisempää kuin vain muutama vuosi sitten.

hoidot

Monet potilaat, joilla on selvä LQTS, hoidetaan beetasalpaajilla. Beetasalpaajat tylsistävät adrenaliinin nousua, joka laukaisee rytmihäiriöitä näillä potilailla. Valitettavasti ei ole vielä osoitettu, että beetasalpaajat vähentäisivät merkittävästi synkoopin ja äkillisen kuoleman yleistä esiintyvyyttä LQTS-potilailla.

On erityisen tärkeää, että ihmiset, joilla on LQTS ja sen variantit, välttävät monia lääkkeitä, jotka aiheuttavat QT-ajan pidentymistä. Näissä ihmisissä tällaiset lääkkeet aiheuttavat hyvin todennäköisesti torsades de pointesin jaksoja. QT-ajan pidentävät lääkkeet ovat valitettavasti yleisiä. Suurimmat rikoksentekijät ovat ironisia, rytmihäiriölääkkeitä; useita masennuslääkkeitä ja antibiootteja, kuten erytromysiini, klaritromysiini-erytromysiini ja atsitromysiini. CredibleMeds ylläpitää luetteloa lääkkeistä, jotka usein pidentävät QT-aikaa.

Monille ihmisille, joilla on LQTS, implantoitava defibrillaattori on paras hoito. Tätä laitetta tulee käyttää potilaille, jotka ovat selviytyneet sydänpysähdyksistä, ja todennäköisesti potilailla, joilla on ollut LQTS: n aiheuttama pyörtyminen erityisesti, jos syncope esiintyy jo beta-salpaajia käytettäessä.

Ihmisille, jotka eivät siedä beetasalpaajia tai joilla on vielä tapahtumia hoidon aikana, voidaan suorittaa vasemmanpuoleisen kortin sympaattinen denervointi (LCSD).

Natriumkanavan salpaajia voidaan käyttää LQTS-tyypin 3 kanssa.