Von Willebrandin taudin oireet ja hoito

Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa noin 1 prosenttiin väestöstä.

Von Willebrandin tekijä on veriproteiini, joka sitoutuu tekijään VIII (hyytymistekijä). Kun tekijä VIII ei ole sidottu Von Willebrandin tekijään, se hajoaa helposti. Von Willebrandin tekijä auttaa myös verihiutaleita tarttumaan loukkaantumispaikkoihin.

oireet

Jotkut potilaat eivät koskaan koke merkittävää verenvuotoa. Von Willebrandin tauti liittyy:

• Helppo mustelmia
• Pitkittynyt nenäverenvuoto
• Verenvuoto ikenistä
• Pitkäaikainen verenvuoto hampaanpoiston tai vamman jälkeen
• Veri ulosteessa
• Hematuria (veri virtsassa)
• Menoragia (liiallinen kuukautiskierto)
• Verenvuotoa tai pehmytkudoksen verenvuotoa voi esiintyä vakavissa muodoissa, jotka ovat samanlaisia ​​kuin hemofilia

Tyypit

• Tyyppi 1: Tämä on yleisin muoto, joka esiintyy noin 75%: lla potilaista. Se siirretään perheissä autosomaalisesti hallitsevaan muotoon, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi on joutunut kärsimään sairauden siirtämiseksi. Tämä johtuu siitä, että Von Willebrand -kerroin on normaalia alhaisempi. Verenvuoto voi olla lievä tai vakava.
• Tyyppi 2: Tyyppi 2 tapahtuu, kun Von Willebrandin tekijä ei toimi normaalisti.
  • Tyyppi 2A: Ohitettu autosomaalisesti. Kohtalainen tai kohtalaisen vaikea verenvuoto.
  • Tyyppi 2B: Ohitettu autosomaalisesti. Kohtalainen tai kohtalaisen vaikea verenvuoto. Trombosytopenia (matala verihiutaleiden määrä) ei ole harvinaista.
  • Tyyppi 2M: Melko harvinainen tyyppi siirtyy autosomaalisesti määräävässä muodossa.
  • Tyyppi 2N: Melko harvinainen tyyppi siirtyy autosomaaliseen resessiiviseen muotoon. Tämä tarkoittaa, että potilas saa kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä, yksi kullekin vanhemmalle. Tekijä VIII -tasot voivat olla erittäin pieniä. Verenvuoto voi olla vakava ja se voidaan sekoittaa hemofilia A: han.
• Tyyppi 3: Tämä on harvinainen Von Willebrandin tauti. Se siirtyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Verenvuoto voi olla vakava. Tämäntyyppisillä potilailla on erittäin pieni määrä tai puuttuu Von Willebrandin tekijä. Tämä puolestaan ​​aiheuttaa tekijä VIII: n puutetta ja merkittävää verenvuotoa.
• Hankittu: Tämä von Willebrandin taudin muoto johtuu muusta syystä, kuten syöpään, autoimmuunisairauksiin, sydämen anomalioihin (kuten kammion väliseinävirheeseen, aortan stenoosiin), lääkkeisiin tai hypothyroidismiin.

diagnoosit

Ensinnäkin lääkärisi on epäilyttävä, että sinulla on edellä mainittuihin oireisiin perustuva verenvuotohäiriö. Muiden samankaltaisten oireiden omaavien perheenjäsenten lisääntyminen herättää epäilyjä Von Willebrandin taudista, varsinkin jos miehillä ja naisilla on vaikutusta (toisin kuin hemofilia, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin).

Von Willebrandin tautia diagnosoidaan suorittamalla verityöryhmä, joka tarkastelee sekä Von Willebrandin tekijän määrää veressä että sen toimintaa (ristocetin-kofaktorin aktiivisuutta). Koska useat Von Willebrandin taudin tyypit voivat aiheuttaa tekijä VIII: n vähenemisen, tämän hyytymisproteiinin tasot lähetetään myös. Von Willebrandin multimeerit, jotka tarkastelevat Von WIllebrand-tekijän rakennetta ja sen hajoamista, ovat tärkeitä erityisesti tyypin 2 taudin diagnosoinnissa.

hoidot

Lievästi sairastuneet potilaat eivät ehkä koskaan tarvitse hoitoa.

• DDAVP: DDAVP (jota kutsutaan myös desmopressiiniksi) on synteettinen hormoni, jota annetaan nenäsumutteen kautta (tai joskus IV: n kautta). Tämä hormoni auttaa kehoa vapauttamaan verisuoniin varastoitua Von Willebrandin tekijää.
• Von Willebrandin tekijän korvaaminen: Samoin kuin hemofiliassa käytettävä korvaava tekijä, Von Willebrandin tekijän infuusioita voidaan antaa verenvuodon ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi. Nämä tuotteet sisältävät myös tekijää VIII.
• Antifibrinolyyttiset lääkkeet: Nämä lääkkeet (Amicar ja Lysteda), jotka tyypillisesti annetaan suun kautta, auttavat vakauttamaan hyytymien muodostumista. Nämä voivat olla erityisen hyödyllisiä nenäverenvuotoihin, suun verenvuotoon ja kuukautisten verenvuotoon.
• Ehkäisyaineet: Naisten, joilla on Von Willebrandin tauti ja raskas kuukautiskierto, hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, kuten ehkäisypillereitä tai kohdunsisäisiä laitteita, voidaan käyttää verenvuodon vähentämiseen / lopettamiseen.