Mikä on alfa-talassemia?

Alfa-talassemia on perinnöllinen anemia, jossa elimistö ei pysty tuottamaan normaalia hemoglobiinimäärää. Hemoglobiini A (suurin hemoglobiini aikuisilla) sisältää kaksi alfa-globiiniketjua ja kaksi beeta-globiiniketjua. Alfa-talassemiassa on alpha-maapallojen määrän väheneminen.

Mitkä ovat alfa-talassemian tyypit?

• Alfa-talassemiaminimit (hiljainen kantaja) tapahtuu, kun yksi alfa-globiinigeeni häviää.
• Alfa-talassemia on vähäinen (tai piirre), kun kaksi alfa-globiinigeeniä menetetään. On olemassa kaksi muotoa. Kun kaksi menetettyä alfa-globiinigeeniä ovat samassa kromosomissa 16, kutsutaan IVY, mutta kun yksi alfa-globiinigeeni puuttuu jokaisesta kromosomin 16 kopiosta, sitä kutsutaan trans.
• Hemoglobiini-H-tauti (tai alfa-talassemia intermedia) tapahtuu, kun kolme alfa-globiinigeeniä eivät toimi. Tässä tapauksessa beta-globiinien määrä on liian suuri. Kun nämä liittyvät yhteen, sitä kutsutaan hemoglobiiniksi H.
• Hydrops fetalis esiintyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeeniä häviävät. Historiallisesti tämä on ollut yhteensopimaton elämän kanssa. Jos riski on tiedossa etukäteen, kohdunsisäinen verensiirto (verensiirrot sikiöön vielä kohdun aikana) voi mahdollistaa onnistuneen annon. Nämä lapset tarvitsevat kroonista verensiirtoa hoidon jälkeen ja usein luuydinsiirron.
• Hemoglobiini-H-vakiojousi on alfa-talassemian muunnos, jossa kaksi alfa-globiinigeeniä häviää ja yksi alfa-globiinigeeni on mutatoitunut.

Kuka on vaarassa alfa-talassemialle?

Alfa-talassemia liittyy yleisesti Aasiaan, Afrikkaan ja Välimeren alueeseen. Yhdysvalloissa noin 30 prosentilla afrikkalaisamerikkalaisista on joko alfa-talassemiaminimiä tai vähäisiä.

Alfa-talassemia on perinnöllinen tila ja edellyttää, että molemmat vanhemmat ovat kantajia. Henkilöllä, jolla ei ole alfa-talassemiaa, pitäisi olla neljä alfa-globiinigeeniä. Vaara, että lapsella on alfa-talassemiasairaus, riippuu vanhempien asemasta. trans alfa-talassemian muoto alaikäinen on yleisempää afrikkalaisen syntyperän ihmisillä. IVY Aasian tai Välimeren alueella asuville ihmisille yleisempää.

Jos molemmilla vanhemmilla on trans alfa-talassemia vähäinen (a- / a-), kaikki heidän lapsensa ovat trans alfa-talassemia vähäinen. Jos yhdellä vanhemmalla on cis-alfa-talassemia pieni (aa / -) ja toinen vanhemmalla trans alfa-talassemia vähäinen (a- / a-), heillä on 1/2 mahdollisuus saada lapsi, jolla on hemoglobiini H-tauti. Samoin, jos yhdellä vanhemmalla on IVY alfa-talassemian vähäinen (aa / -) ja toisella vanhemmalla on talassemiaminimit (aa / a-), heillä on 1/4 mahdollisuus saada lapsi hemoglobiini-H-taudilla. Hydrops fetalis esiintyy, kun molemmilla vanhemmilla on IVY alfa-talassemia vähäinen.

Miten alfa-talassemia diagnosoidaan?

Alfa-talassemiaminimit eivät aiheuta laboratoriomuutoksia CBC: ssä. Siksi sitä kutsutaan hiljaiseksi kantajaksi. Tätä epäillään yleensä, kun lapsi on syntynyt Hemoglobiini-H-taudin kanssa. Tämä voidaan määrittää vain geneettisellä testauksella.

Toisinaan vastasyntyneen näytössä havaitaan alfahalassemia vähäistä, mutta ei kaikissa tapauksissa. Testi on positiivinen Hemoglobin Bartin tai nopean nauhan osalta. Monilla alfa-talassemian alaisilla ei ole aavistustakaan. Tämä ilmenee yleensä rutiininomaisen täydellisen veriarvon (CBC) aikana. CBC paljastaa lievän tai kohtalaisen anemian hyvin pienillä punasoluilla. Tämä voidaan sekoittaa rautapulan anemiaan. Yleensä, jos raudan puutosanemia on suljettu pois ja beeta-talassemiaominaisuus on suljettu pois, potilaalla on alfa-talassemiaominaisuus. Tarvittaessa tämä voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.

Hemoglobiini H voidaan tunnistaa myös vastasyntyneen näytössä. Näitä lapsia kutsutaan hematologiksi, jota seurataan tarkasti. Jotkut potilaat tunnistetaan elinaikana anemian käsittelyn aikana.

Hydrops fetalis ei ole spesifinen diagnoosi, vaan uusiutuvan ultraäänen ominaispiirteet. Neljän alfa-globiinigeenin häviö löytyy hydropsin syyn käsittelyn aikana.

Mitkä ovat Alpha Thalassemian hoidot?

Alfa-talassemiaminimiä tai vähäistä hoitoa ei tarvita. Alfa-talassemian alaisilla henkilöillä on elinikäinen lievä anemia.

verensiirtoja: Hemoglobiini H: lla on yleensä kohtalainen anemia, joka on hyvin siedetty. Transfuusiot ovat tarpeen joskus kuumetta sairastavien sairauksien aikana, koska punasolujen hajoamisen määrä nopeutuu. Transfuusiot saattavat tarvita säännöllisesti aikuisuudessa. Potilailla, joilla on hemoglobiini-H-vakiojousi, voi olla merkittävä anemia ja ne tarvitsevat usein verensiirtoja elinaikanaan.

Rautakelaattihoito: Hemoglobiini-H-tautia sairastavat potilaat voivat kehittää raudan ylikuormitusta jopa ilman verensiirtoja, jotka ovat toissijaisia ​​raudan imeytymisen ohutsuolessa lisääntyessä. Niitä voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan kelaattoreiksi, jotta ne voisivat päästä eroon ylimääräisestä raudasta.