Krabbe-taudin oireet ja hoito

Krabbe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä globoidisolujen leukodystrofia, on degeneratiivinen geneettinen tauti, joka vaikuttaa hermostoon. Ihmisillä, joilla on Krabbe-tauti, on mutaatioita GALC-geenissään. Näiden mutaatioiden takia ne eivät tuota tarpeeksi galaktosylceramidaseentsyymiä. Tämä puute johtaa hermosoluja suojaavan suojakerroksen asteittaiseen häviämiseen, jota kutsutaan myeliiniksi.

Ilman tätä suojakerrosta hermomme eivät voi toimia kunnolla, vahingoittamalla aivojamme ja hermostoamme.

Krabbe-tauti vaikuttaa arviolta yhteen 100 000 ihmiseen kaikkialla maailmassa, ja jossakin Israelin alueella on raportoitu suurempia esiintymistiheyksiä.

Krabbe-taudin oireet

Krabbe-taudin alatyyppejä on neljä, joista jokaisella on oma alkunsa ja oireensa.

Tyyppi 1	infantiili	Alkaa 3–6 kuukauden iässä
Tyyppi 2	Late Infantile	Alkaa 6 ja 3 vuoden iässä
Tyyppi 3	Nuorten	Alkaa 3–8-vuotiaana
Tyyppi 4	Aikuisten alkaminen	Alkaa milloin tahansa 8 vuoden iän jälkeen

Koska Krabbe-tauti vaikuttaa hermosoluihin, monet sen aiheuttamat oireet ovat neurologisia. Tyyppi 1, infantilinen muoto, on 85–90 prosenttia tapauksista. Tyyppi 1 etenee kolmessa vaiheessa:

• Vaihe 1: Alkaa noin 3–6 kuukautta syntymän jälkeen. Vaikuttavat lapset lopettavat kehittymisen ja tulevat ärtyisiksi. Niillä on suuri lihaksen sävy (lihakset ovat jäykkiä tai jännittyneitä) ja ongelmia ruokinnassa.
• Vaihe 2: Nopeampia hermosolujen vaurioita, mikä johtaa lihasten käytön vähenemiseen, lihasten värin lisääntymiseen, selkän kaarevuuteen ja näön vaurioitumiseen. Takavarikot voivat alkaa.
• Vaihe 3: Imeväistä tulee sokea, kuuro, tietämätön ympäristöstään ja kiinteästi asennettuna. Tyypin 1 lasten elinikä on noin 13 kuukautta.

Muut Krabbe-taudin tyypit alkavat normaalin kehityksen jälkeen. Nämä tyypit etenevät myös hitaammin kuin tyyppi 1. Lapset eivät yleensä säily yli kahden vuoden kuluttua siitä, kun tyyppi 2 alkaa. Tyyppien 3 ja 4 elinajanodote vaihtelee ja oireet eivät välttämättä ole niin vakavia.

Miten Krabbe-tauti on diagnosoitu

Jos lapsesi oireet viittaavat Krabbe-tautiin, voidaan tehdä verikoe sen selvittämiseksi, onko niillä galaktosyyliseramidaasin puutos, mikä vahvistaa Krabbe-taudin diagnoosin. Selkäydinneste voidaan tehdä näyte selkäydinnesteestä. Epänormaalisti korkea proteiinitaso voi osoittaa taudin. Jotta lapsi voisi syntyä kunnolla, molempien vanhempien on kuljetettava mutatoitua geeniä, joka sijaitsee kromosomissa 14. Jos vanhemmat kantavat geenin, niiden syntymätön lapsi voidaan testata galaktosyyliseramidaseja. Jotkut valtiot tarjoavat vastasyntyneen testauksen Krabbe-taudille.

hoito

Krabbe-tautia ei ole parannettu. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet hematopoieettisia kantasolujen siirtoja (HSCT), kantasoluja, jotka kehittyvät verisoluiksi, mahdollisen hoidon hoitoon. HSCT toimii parhaiten silloin, kun sitä annetaan potilaille, jotka eivät ole vielä osoittaneet oireita tai ovat lievästi oireenmukaisia. Hoito toimii parhaiten, kun sitä annetaan ensimmäisen kuukauden aikana.

HCST voi hyötyä potilaille, joilla on myöhästynyt tai hitaasti etenevä sairaus, ja lapsille, joilla on infantilisairaus, jos niitä annetaan riittävän aikaisin. Vaikka HCST ei paranna tautia, se voi tarjota paremman elämänlaadun - viivästyttää taudin etenemistä ja lisätä elinajanodotetta. HCST: llä on kuitenkin omat riskinsä ja sen kuolleisuus on 15 prosenttia.

Nykyisessä tutkimuksessa tutkitaan hoitoja, jotka kohdistuvat tulehduksellisiin markkereihin, entsyymikorvaushoitoon, geeniterapiaan ja hermosolujen transplantaatioon. Nämä hoitomuodot ovat kaikki alkuvaiheessa eivätkä vielä rekrytoi kliinisiä tutkimuksia.

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Tämän artikkelin tiedot on otettu: Tegay, D. H. (2014). Krabbe-tauti. emedicine.