Koti-geneettinen testi rintasyöpään

Rintasyöpä on yksi tärkeimmistä syistä syöpään naisilla. American Cancer Society -yhtiön arvioiden mukaan on odotettavissa, että yli 250 000 naista diagnosoidaan invasiivinen rintasyöpä vuonna 2018. Ja vaikka rintasyövän varhaisen diagnoosin ja hoidon edistymisestä on odotettavissa, yli 40 000 naista odotetaan kuolevan vuonna 2018..

Vaikka rintasyöpään liittyy tunnettuja riskitekijöitä, taudin syitä ei tunneta. Tutkimuksissa on havaittu, että riskissä on perinnöllinen komponentti ja että on tunnistettu useita erilaisia ​​geenejä, jotka liittyvät lisääntyneeseen rintasyövän riskiin.

On epäselvää, kuinka paljon näistä geeneistä voi olla vaikutusta yksittäisen naisen mahdollisuuteen kehittyä rintasyöpään, mutta geneettisen riskin havaitseminen voi olla hyödyllistä joillekin naisille ehkäisemisen, varhaisen havaitsemisen ja oikea-aikaisen hoidon kannalta.

Geneettisen testauksen perusteet

Rintasyövän geneettisten syiden diagnostinen testaus on perinteisesti suoritettu lääketieteellisessä ympäristössä, ja lääkärin tilaama ja tulkittu geneettinen testi. Yleensä geneettinen neuvonta ja hoitosuunnittelu järjestetään yhdessä testitulosten kanssa.

Yleensä rintasyövän geneettinen testaus tehdään naisille, joilla on vahva perheen historia. On näyttöä siitä, että rintasyövän omaavien perheenjäsenten lisääntyminen lisää mahdollisuutta, että yksi tai useampi rintasyövän geeni kulkee perheessä.

National Comprehensive Cancer Network (NCCN): n ohjeiden mukaan geneettistä testausta suositellaan naisille, jotka täyttävät tietyt kriteerit.

• Rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
• Ottaa munasarjasyöpä missä tahansa iässä.
• Ottaa veri suhteessa tunnetun rintasyövän mutaatioon tai veren sukulaisuuteen, jolla on ollut kaksi tai useampia rintasyöpiä
• Joilla on enemmän kuin yksi verinen sukulainen samaan puolelle perhettä, jossa on rintasyöpä, vähintään yksi on diagnosoitu ennen 50-vuotiaita tai miespuolinen perheenjäsen, jolla on rintasyöpä

Näiden lisäksi on olemassa useita muita kriteerejä, joita NCCN harkitsee geneettistä arviointia edellyttävistä riskitekijöistä. Suuntaviivoissa käsitellään lähinnä perheen historiaa ja henkilökohtaista rintasyövän tai munasarjasyövän historiaa ja toisinaan myös muiden syöpien henkilökohtaista historiaa.

Vaikka sairausvakuutuksesi voisi maksaa tai ei ehkä maksa rintasyövän geneettistä testausta, on todennäköisempää, että kustannukset katetaan, jos täytät suositellut kriteerit. Taudin vakavuuden vuoksi jotkut naiset valitsevat geneettisen testauksen, vaikka heidän sairausvakuutuksensa eivät kata testien kustannuksia.

Rintasyöpägeenit

Rintasyövän geenit ovat geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät rintasyövän riskiä. Joitakin rintasyövän yhteydessä tunnistettuja geneettisiä mutaatioita ovat BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ja NBN. Mutaatioille annetut nimet perustuvat usein niiden sijaintiin kromosomissa, tiedemiehessä tai laboratoriossa, jossa ne löydettiin, tai kuvaus geenin normaalista toiminnasta.

Rintasyövän geenit voivat lisätä rintasyövän riskiä useilla mekanismeilla. Elimistössä on monia normaaleja geenejä, jotka suojaavat syöpää. Näiden geenien mutaatiot tai viat vähentävät kehon luonnollista kykyä torjua syöpää.

Esimerkiksi PTEN kutsutaan tällä nimellä, koska se kuvaa mutaatiota fosfataasi- ja TENsin-homologigeenissä, joka normaaleissa olosuhteissa auttaa estämään kasvaimen kasvua. Kun tämä geeni on epänormaali, se voi sallia kasvainten kasvun ja tämän geenin vika on yksi rintasyöpään liittyvistä geneettisistä poikkeavuuksista.

Joskus useamman kuin yhden rintasyövän mutaation lisääntyminen lisää rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riskiä.

Kotitestauslaitteet

FDA hyväksyi itsensä hoitaman rintasyövän geneettisen testin vuonna 2018. Testipakkauksen toimittaa yritys 23andME, joka on suosittu tuottamaan raportteja, jotka tunnistavat henkilön alkuperän ja alkuperämaat.

Kotikokeen avulla voidaan tunnistaa kolme erilaista BRCA1- ja BRCA2-geneettistä mutaatiota, jotka ovat taipuvaisia ​​liittymään rintasyöpään Ashkenazin juutalaisperäisten naisten keskuudessa. Raporttien mukaan näillä geneettisillä poikkeavuuksilla positiivisia Ashkenazi-naisia ​​voi olla 50-75 prosentin todennäköisyydellä kehittää rintasyöpä, mikä on huomattavasti suurempi kuin riski naisille, joilla ei ole mutaatiota. etnisiä väestöryhmiä.

On olemassa useita muita tunnettuja rintasyövän geenejä, ja jopa muita BRCA1- ja BRCA2-geneettisiä mutaatioita liittyy rintasyöpään. Itse asiassa tämä testi havaitsee vain kolme yli 1 000 tunnetusta BRCA-mutaatiosta.

Tämä erityisesti geneettinen testi tehtiin alun perin 23 jaME: n käyttöön vuonna 2010 ja lopetettiin sääntelyvirastojen kehotuksesta, kunnes lisätestit vahvistivat tulosten oikeellisuuden. Kun lisätestit hyväksyttiin sääntelystandardien mukaisesti, testi tuli jälleen saataville.

Tämä testi eroaa muista testeistä kahdesta syystä: se myydään suoraan kuluttajille, ja FDA hyväksyy sen. Kotona olevat geneettiset testit ovat saatavilla muiden yritysten kautta, ja sinulla voi olla geneettisiä testejä muiden sairauksien lisäksi rintasyövän lisäksi. Tällä hetkellä suuri ero 23- ja 29-rintasyövän geenitestin ja muiden testisarjojen välillä on, että FDA on hyväksynyt tämän testin.

Testin ottaminen

Jos haluat ottaa kaupallisesti saatavilla olevan rintasyövän geneettisen testin, voit ostaa sen verkossa itse ja antaa testin itseäsi noudattamalla paketin ohjeita. Tämä on testi, joka ei vaadi mitään injektioita, verinäytteitä tai lääkintähenkilöstöä. Se tehdään käyttämällä syljen näytettä. Joten lähetät näytteen sylkeäsi pakkauksen ohjeiden mukaisesti ja odotat tuloksia.

Tulosten hankkiminen

Itse antaman geneettisen testin ja geneettisen testin saamisen välillä on useita eroja lääkärisi toimistossa. Eräs merkittävä ero on se, että kun kotitestaus tehdään, sinä olet monella tapaa yksin, kun saat tulokset. Olet hallinnassa, kun otat testin ja olet myös hallinnassa seuraavista vaiheista. Tämä voi tarkoittaa tulosten jättämistä huomiotta, tuloksien painostamista tai niiden merkityksen väärinkäsittelyä.

Asiantuntijat ovat ilmaisseet huolestuneisuutensa siitä, että itse hallinnoitu rintasyövän geneettinen testi voisi antaa naisille ja heidän rakkailleen vääriä turvallisuustunteita, jos testi ei näytä viallista geeniä. Kun kyse on suuresta terveyskysymyksestä, useimmat naiset hyötyisivät taudin kokemuksen saaneen lääkäriryhmän ammatillisesta ohjauksesta.

Jos suunnittelet rintasyövän geneettisen testin tekemistä itsellesi, sinun on ajoitettava tapaaminen lääkärisi kanssa keskustelemaan suunnitelmasta ennen kuin tulokset tulevat takaisin. Ja jos sinulla on ystävä tai perheenjäsen, jolle luotat, sinun pitäisi puhua kyseisen henkilön kanssa, jotta he voivat osallistua niihin ja pystyä luottamaan heidän tukeensa, kun lähestyt tätä hyvin tärkeää kysymystä.

Toinen huolenaihe on, että saatat joutua vakavasti masentuneeksi tai toivottomaksi, jos opit, että sinulla on riski rintasyöpään, varsinkin jos tämä johtaa myös siihen, että myös naarasverisukulaiset, myös tyttäresi, ovat vaarassa.Siksi, kun kyse on rintasyövän geenitestin emotionaalisen taakan ja lääketieteellisen päätöksenteon käsittelemisestä, on tärkeää, että sinulla on lääketieteellinen ja henkilökohtainen tukiverkosto, johon voit luottaa pitämään sinut keskittyneenä oleskeluun terve.

Mitä tapahtuu, jos rintasyöpägeeni on tunnistettu?

Jotkut naiset, joilla on tunnettu rintasyövän riski, ovat valinneet muita diagnostisia tutkimuksia, kuten kuvantamista ja biopsiaa. Ja jotkut naiset ovat jopa ryhtyneet voimakkaampiin toimenpiteisiin kirurgisen hoidon ennakoimiseksi jopa syövän puuttuessa.

Naisilla, joilla on rintasyövän geenejä, on ollut menetelmiä, kuten mastektomia (rintojen poistaminen), ooforektomia (munasarjojen poistaminen) tai hysterektomiaa (kohdun poisto), koska jotkut rintasyövän mutaatiot liittyvät myös munasarjasyövän tai kohdun syövän lisääntyneeseen riski.

Tätä silmällä pitäen tulee selväksi, että päätökset lisädiagnoosista ja jatkokäsittelystä ovat hyvin monimutkaisia ​​ja elämää muuttavia, ja ne edellyttävät kokeneiden lääketieteen ammattilaisten panosta ja neuvoja, jotka ovat nähneet syövän tuloksia ja hoidon tuloksia.

Mitä tapahtuu, jos rintasyövän geeniä ei tunnisteta?

Ei ole selvää, miten ja miksi rintasyöpä tapahtuu. Tällä hetkellä useimmat rintasyövät eivät liity geneettiseen mutaatioon tai perinnölliseen, perinnölliseen osaan. Monet rintasyöpään kehittyvät naiset ovat ensimmäisiä perheitään sairastamaan.

Rintasyöpään on monia erilaisia ​​tyyppejä, kuten lääkehoito, papillaarinen karsinooma, duktaalinen karsinooma ja muut. Jokainen näistä tyypeistä näyttää erilaiselta mikroskooppisessa tutkimuksessa, ja on erittäin todennäköistä, että jokaisella tyypillä on erilainen syy. Itse asiassa on hyvin todennäköistä, että jopa jokaisella yksittäisellä rintasyöpätyypillä on enemmän kuin yksi syy. Joihinkin riskitekijöihin kuuluvat tupakointi, hormonihoidon altistuminen ja lihavuus.

Siksi on erittäin tärkeää, ettei normaali testi tapahdu vakuutena siitä, että sinulla ei ole riskiä sairastua rintasyöpään. Suositeltava rintasyövän seulonta koskee edelleen sinua, vaikka sinulla olisi normaali geneettinen testi.

Lisää tapoja näyttöön

On tärkeää tietää, että vaikka sinulla ei olisikaan sellaisia ​​geenejä, joiden tiedetään liittyvän rintasyöpään, saatat silti kehittää sairauden.

Rintakokeet, mammografiat ja itsetarkastukset ovat yksi luotetuimmista tavoista rintasyövän seulomiseksi.

Itsekontrollit ovat itse antamia rintatarkastuksia, joita suositellaan tekemään kotona kaksi viikkoa kuukautiskierron jälkeen tai noin kerran kuukaudessa, jos sinulla on vaihdevuodet. Itsetarkistuksen aikana tunnette rinnat tarkistaaksesi, ovatko rinnat, kovettuminen, kipu, herkkyys ja muutokset rintojen tekstuurissa tai ulkonäössä.

Voit oppia tekemään itsetarkastuksen noudattamalla ohjeita, joita lääkäri voi antaa sinulle. Tärkeintä on tutkia rinnat, sekä käsivarsien alla oleva alue ja imusolmukkeet. Sinun pitäisi käyttää paljain käsin tutkia omia rintojasi, ja sinun pitäisi myös tarkastella niitä varmistaaksesi, ettei rintojen verenvuotoa, mustelmia, purkauksia, ihottumaa, värimuutoksia, himmenemistä tai muodon muutoksia.

Lääkärisi voi myös tutkia rinnat vuosittaisessa tarkastuksessa. Oma omatarkastus poikkeaa lääkärisi tutkimuksesta, koska voit havaita muutoksia omassa rintassasi, kun taas lääkäri voi havaita vaihtelut siitä, mitä tyypillinen rintatarkastus pitäisi olla.

Mammografiat ovat kuvantamistestejä, jotka on suunniteltu erityisesti rintojen tutkimiseen. America Cancer Society suosittelee niiden aloittamista 45-vuotiaana. Mammografiat ovat seulontatestejä, jotka voivat tunnistaa rintakudoksen poikkeavuudet. Jos sinulla on mammografiassa havaittuja poikkeavuuksia, saatat tarvita seurantakokeen tai biopsian, jotta poikkeavuuksia voidaan tutkia tarkemmin.

Sana DipHealthistä

Ajatus kotona olevasta geenitestauksesta minkä tahansa taudin suhteen saattaa tuntua houkuttelevalta. Kun sinulla on pääsy kokeeseen, jolla voidaan ennustaa vakavan sairauden saanti - kuten rintasyöpä - on vaikea olla ottamatta tätä tilaisuutta. Tässä vaiheessa kotikokeen voi kuitenkin tunnistaa vain muutamia niistä monista rintasyövän geeneistä. Ei olisi yllättävää, jos rintasyövän ja muiden sairauksien perusteellisempi geneettinen testaus olisi kuluttajien saatavilla helposti tulevina vuosina.

Jos sinä tai rakkaasi aikoo ottaa kotiin geneettisen testin rintasyöpään, tiedä, että omasta terveydestäsi vastaaminen on valtuuttava askel. Tietäen mahdollisimman paljon sairausriskistäsi on paras tapa suunnitella oma terveydenhuolto. Huomaa vain, että tarvitset lääketieteellistä, sosiaalista ja emotionaalista tukea, jos testi osoittautuu osoittavan, että olet kantanut rintasyövän geeniä.

Huomaa myös, että negatiivista testitulosta (raportti, jossa sinulla ei ole geeniä) ei pidä vakuuttaa siitä, että et koskaan saa rintasyöpää. Sinun on vielä saatava rintasyövän seulontatesti, vaikka tulokset eivät näyttäisi geeniä.