Mikä on Diamond Blackfanin anemia?

Acustica Audio's Diamond Color3 EQ(Review) (Marraskuu 2024)

Määritelmä:

Diamond Blackfan anemia (DBA) on perinnöllinen anemia, jossa luuytimessä ei voi olla riittävästi punasoluja (nimeltään puhdasta punasoluista aplasiaa). Se on osa suurempaa joukkoa häiriöitä, joita kutsutaan perinnöllisiksi luuytimen vajaatoimintaoireiksi.

Mitkä ovat DBA: n ominaisuudet?

Lähes kaikki potilaat diagnosoidaan ensimmäisellä elinvuodella.

Anemia: DBA: n anemia on vakava ja vaatii yleensä useita verensiirtoja.
Syntymävikoja: jopa puolella DBA-potilaista on fyysisiä poikkeavuuksia. Kehon yleisimmät alueet ovat:
- Pää, kaula ja kasvot
- sydän
- peukalot
- Sukuelinten ja virtsatietojärjestelmät
- Lyhyt
Lisääntynyt syöpäriski: DBA: lla esiintyvillä ihmisillä näyttää olevan suurempi syöpäriski. Näitä ovat akuutti myelooinen leukemia (AML), myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ja kiinteät tuumorit.

Mikä aiheuttaa DBA: ta?

DBA on perinnöllinen luuytimen vajaatoimintaoireyhtymä. Lähes puolet tapauksista on perheen merkitys, jolloin vanhempi on siirtänyt geneettisen mutaation. Muut tapaukset ovat satunnaisia ja satunnaisia. Perheellisissä muodoissa ei kaikkia perheenjäseniä kohdella yhtä lailla. Vanhemmalla voi olla DBA: han liittyvä mutaatio, mutta sitä ei voida diagnosoida vasta sen jälkeen, kun hänen lapsensa on diagnosoitu.

Kaikilla kehon soluilla on tietty elinikä ja sitten solun kuolema hyvin kontrolloidussa prosessissa. DBA: ssa geneettinen mutaatio aiheuttaa kantasolujen (punasolujen ja punaisen veren punasolujen luomisen luuydin) tuhoutumisen nopeammin kuin niiden pitäisi johtaa punasolujen tuotannon vähenemiseen.

Miten DBA diagnosoidaan?

Täydellinen verenkuva (CBC) tunnistaa anemian ja paljastaa enemmän kuin normaalit punasolut (makrosytoosi). Yleensä anemia eristetään ilman valkosolujen tai verihiutaleiden määrän muutoksia. Retikulosyyttien määrä on alhainen (retikulosytopenia), koska luuydin ei pysty kompensoimaan tätä anemiaa.

DBA on erotettava ohimenevästä lapsuuden erytroblastopeniasta (TEC), joka voi esiintyä samassa ikäryhmässä, mutta erottuu spontaanisti. Erityisesti sikiön hemoglobiinitaso ja erytrosyyttien adenosiinideaminaasitaso ovat yleensä koholla DBA: ssa, mutta eivät TEC: ssä.

Jos epäillään olevan joku DBA, geneettinen testaus on lähetettävä. Jos geneettinen mutaatio tunnistetaan, muita perheenjäseniä on testattava ottaen huomioon lisääntynyt syöpäriski.

Joskus suoritetaan luuytimen imeytymistä ja biopsiaa, jotta voidaan arvioida punasolujen valmistuksen ympäristöä. Luuydin on yleensä normaalia lukuun ottamatta punasolujen esiasteiden puutetta (varhaiset solut, jotka kehittyvät punasoluihin).

Vakiot diagnostiset kriteerit ovat:

Ikä alle 1 vuosi
Makrosyyttinen (normaalia suurempi) anemia ilman valkosolujen tai verihiutaleiden määrän muutoksia
retikulosytopenia
Normaali luuydin lukuun ottamatta punasolujen esiasteiden puutetta

Jos potilaalla epäillään olevan DBA, mutta se ei täytä näitä diagnostisia kriteereitä, on olemassa toissijaisia kriteerejä, jotka voivat tukea todennäköistä diagnoosia.

Mitkä ovat DBA: n hoidot?

Vaikka useimmat potilaat tarvitsevat hoitoa, jopa 25%: lla potilaista on spontaani resoluutio.

Transfuusio: DBA: n anemia on vakava ja vaatii usein verensiirtoja. Tämä on ensisijainen hoito, kunnes steroidit ovat turvallisia.
Kortikosteroidit: suun kautta otettavat steroidit, kuten prednisoni / prednisoloni, ovat lapsille, joilla on DBA, hoidon selkäranka. Steroidit aloitetaan ja vieroitetaan pienimpään annokseen, jota tarvitaan verensiirron tarpeen poistamiseksi. Jos vastausta ei saada, transfusioidaan uudelleen.
Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi olla parantavaa. Parhaat tulokset tulevat vastaavista sisaruksista. Sisarusten luovuttajien on testattava geneettisesti, jotta hänellä ei ole lievää DBA-muotoa.