Blackfan Diamond Anemia oireet ja diagnoosi

Blackfan Diamondin (tai Diamond Blackfanin) anemiassa kehon luuytimessä on vähän tai ei lainkaan punasoluja. Blackfan Diamond anemia vaikuttaa maailmanlaajuisesti noin 600–700 ihmiseen. Sen syy on tuntematon, vaikka geneettinen virhe geenissä, jota kutsutaan RPS19: ksi kromosomissa 19, liittyy noin 25 prosenttiin tapauksista. Noin 10-20%: ssa tapauksista on häiriön perheen historia.

oireet

Blackfan Timanttianemia on syntymässä, mutta se voi olla vaikea tunnistaa. Noin kolmanneksella häiriöistä syntyneistä lapsista on fyysisiä vikoja, kuten käden epämuodostumia tai sydänvikoja, mutta selvää merkkien joukkoa ei ole tunnistettu. Oireet voivat myös vaihdella suuresti, hyvin lievästä vakavaan ja hengenvaaralliseen.

Punaiset verisolut kuljettavat happea koko elimistössä, joten Blackfan Diamondia sairastavalla lapsella voi olla oireita, jotka liittyvät veren hapen riittämättömyyteen (anemia):

• huono (paleness)
• epäsäännöllinen syke, koska sydän yrittää pitää hapen liikkuvan koko kehossa
• väsymys, ärtyneisyys ja pyörtyminen.

Diagnoosi

Blackfan Timanttianemia diagnosoidaan yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, joskus jopa synnytyksen yhteydessä, oireiden perusteella. Esimerkiksi vauva saattaa epäillä, että hänellä on anemiaa, jos hän on aina vaalea ja hengästyy pullon tai hoitotyön aikana. Vanhemmat epäilevät usein, että lapsensa kanssa on "jotain vikaa". Erityisesti Blackfan Diamond -anemian diagnoosi ei ehkä tunnista heti, koska häiriö on erittäin harvinaista ja harvat lääkärit tuntevat sen.

Täydellinen verisolujen määrä (CBC) vauvalle osoittaisi hyvin vähän punasoluja ja alhaisen hemoglobiinimäärän. Toinen verikoe osoittaisi suuren adenosiinideaminaasiaktiivisuuden (ADA). Luuydinnäyte (biopsia) osoittaisi, että uusia punasoluja syntyi vain vähän.

hoito

Blackfan Diamondin anemian ensimmäinen hoitorivi on antaa lapselle steroidilääke, yleensä prednisoni. Noin 70% Blackfan Diamond-anemian lapsista reagoi tähän hoitoon, jossa lääkitys stimuloi enemmän punasoluja. Tämä tarkoittaa kuitenkin, että lapsen tulee ottaa steroidilääkkeitä koko elämänsä ajan, ja sillä on vakavia haittavaikutuksia, kuten diabetes, glaukooma, luun heikkeneminen (osteopenia) ja korkea verenpaine. Lääkitys voi myös yhtäkkiä lakata toimimasta henkilöön milloin tahansa.

Jos joku ei reagoi steroidilääkkeisiin tai tarvitsee liian suurta annosta punasolujen määrän laskemiseksi, hoito muuttuu verensiirroiksi. Säännölliset verensiirrot antavat punasoluja, mutta johtavat myös liikaa rautaa elimistössä. Normaalisti keho käyttää rautaa, kun se valmistaa uusia punasoluja, mutta koska Blackfan Diamondin anemian omaava henkilö ei tee monta solua, rauta kerääntyy. Henkilön on sitten otettava lääkitys, joka ottaa ylimääräisen raudan pois kehosta.

Ainoa Blackfan Diamondin anemian hoito on luuydinsiirto, joka korvaa ihmisen viallisen luuytimen terveellä luuytimellä. Elinsiirto on kuitenkin vaikeaa menettelyä ja se ei aina toimi. Se on yleensä varattu ihmisille, joille steroidilääkkeet ja verensiirrot eivät auta.