MMIH-oireyhtymän oireet ja diagnoosi
Sisällysluettelo:
Megacystis microcolon-suoliston hypoperistalsis-oireyhtymä (MMIH), joka tunnetaan myös nimellä Berdon-oireyhtymä, johtuu vatsan ja ruoansulatuskanavan sileän lihaksen häiriöstä. Häiriö estää mahalaukun, suoliston, munuaisten ja virtsarakon moitteettoman toiminnan.
Ei tiedetä tarkasti, miten ja miksi MMIH-oireyhtymä ilmenee. Jotkut tutkijat uskovat, että se on peritty, koska on esiintynyt tapauksia, joissa sisaruksia on kohdattu. Lähes kaikki tunnetut tapaukset ovat tyttöjä. Yksi syy tähän voi olla se, että MMIH voidaan diagnosoida väärin luun vatsaoireyhtymänä, erityisesti pojilla.
oireet
MMIH: n oireet johtuvat sen sileästä lihasten häiriöstä. Sisäelinten lihakset ovat löyhät eivätkä kehitty oikein kohdussa. MMIH: n oireet ovat:
- Megacystis - valtava rako, joka on heikko
- Mmicrocolon - liian pieni paksusuoli
- Suolen hypoperistalsis - ohutsuolessa on leveä ja sen heikot lihakset eivät välitä ruokaa hyvin
Vatsalihakset ovat hilseileviä, jolloin vauvan vatsa näyttää rypistyneeltä, kuten karsinainen. Hypoperistalaatio johtaa ummetukseen ja suoliston tukkeutumiseen.
Diagnoosi
MMIH on vaikea diagnosoida ennen kuin vauva syntyy.Epänormaaleja sisäelimiä, kuten suurennetun ja estämättömän virtsarakon, voidaan nähdä sikiön ultraäänellä, mutta ei välttämättä ole selvää, että lapsella on MMIH, ellei lapsella ollut sisarusta sairauden kanssa. Kun vauva on syntynyt, fyysinen tutkimus ja ultraääni voivat määrittää, onko MMIH olemassa.
Fyysisen tarkastuksen aikana lääkärit etsivät seuraavaa oireiden esitystapaa, jossa ilmoitetaan varhaisessa vaiheessa:
- Pallotettu tai suurennettu vatsa
- Sappimaalattu oksentelu ja mekoniumin ohittamatta jättäminen (tummanvihreä aine, joka muodostaa vastasyntyneen ensimmäisen ulosteen).
- Eri sisäelinten hermoston häiriöt (jotka kontrolloivat sileälihaa, sydänlihaksia ja rauhasoluja)
- Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten mikrokonsoni, suolen malrotaatio ja lyhyt suolisto.
- Virtsateiden epämuodostumat
- Joissakin tapauksissa ei ole korjattu kiveksen
hoito
Valitettavasti MMIH: lle (Berdonin oireyhtymä) ei ole parannuskeinoa, ja näkymät ovat heikot lapsille, jotka ovat syntyneet sen kanssa; useimmat kuolevat ensimmäisen vuoden aikana. Imeväisiä voidaan ruokkia laskimoon erityisillä seoksilla, mutta tällainen hoito aiheuttaa usein maksan vajaatoimintaa.
Lääkärit ovat yrittäneet korvata kaikki vaurioituneet sisäelimet MMIH: lla transplantaation avulla. Artikkeli lehdessä Transplantation vuonna 1999 raportoitiin 3 tyttöä, joilla oli MMIH, jotka saivat monia elinsiirtoja. Transplantaatit epäonnistuivat yhdellä lapsella, joka kuoli; yksi lapsi kuoli 17 kuukautta myöhemmin keuhkokuumeesta, mutta kolmas lapsi oli elossa ja hyvin artikkelin aikaan.
Toinen MMIH-elinsiirtoyritys tapahtui 31. tammikuuta 2004. Alessia Di Matteo, Genova, Italia, sai kahdeksan elintä toisesta lapsesta: maksa, vatsa, haima, ohutsuoli, paksusuoli, perna ja kaksi munuaiset. Miamin yliopiston / Jackson Memorial Hospitalin lääkäri, jossa leikkaus tehtiin, ilmoitti 7 viikkoa myöhemmin, että Alessia toimi hyvin. Hänen on jatkettava hylkäämisen vastaisten lääkkeiden ottamista loppuelämänsä ajaksi, mutta hänen vanhempansa katsovat, että pieni hinta, joka maksetaan elämän lahjasta, joka hänelle on annettu.
Raivotauti: oireet, syyt, diagnoosi, hoito ja ehkäisy
Raivotautia voidaan ehkäistä rokotteilla tai hoitaa lääkkeillä, jos olet raivonainen eläin. Lue lisää oireista ja miten raivotautia levitetään.
Kuinka yleinen on virheellinen diagnoosi tai puuttuva diagnoosi?
Jos sinulla on oireita, jotka eivät mene pois tai jos hoito ei toimi, on mahdollista, että olet diagnosoitu väärin. Lisätietoja.
Keuhkokuume: oireet, oireet, diagnoosi ja hoito
Keuhkokuume on keuhkoinfektio, jonka aiheuttavat bakteerit, virukset tai sienet. Oireita ovat kuume, yskä, väsymys ja hengitysvaikeudet.
