Von Hippel-Lindau-tauti ja kasvaimet

Von Hippel-Lindau-tauti (VHL) on geneettinen tila, joka aiheuttaa epänormaalia verisuonten kasvua kehon eri alueilla. Nämä epänormaalit kasvut voivat kehittyä edelleen kasvaimiksi ja kysteiksi. VHL: n aiheuttaa kolmannessa kromosomissasi oleva geenin mutaatio, joka kontrolloi solun kasvua.

VHL vaikuttaa sekä etniseen taustaan ​​kuuluviin miehiin että naisiin, joilla on noin 1 000 ihmistä. Useimmat ihmiset alkavat oireita noin 23-vuotiaana, ja he saavat keskimäärin diagnoosin 32-vuotiaana.

oireet

Useimmat VHL: n aiheuttamat kasvaimet ovat vaarattomia, mutta niistä voi tulla syöpä. Kasvaimia esiintyy yleisimmin:

• Silmät. Verkkokalvon hemangioblastoomiksi (sotkeutuneiden verisuonien massat) nämä tuumorit eivät ole syöpä, mutta voivat aiheuttaa silmän ongelmia, kuten näön menetys ja lisääntynyt silmänpaine (glaukooma).
• Aivot. Ne tunnetaan hemangioblastoomina (sotkeutuneiden verisuonien massat), mutta nämä massat eivät ole syöpä, mutta ne voivat aiheuttaa neurologisia oireita (kuten vaikeuksia kävellä), koska ne painavat aivojen osiin.
• Munuainen. Nämä massat ovat todennäköisimmin syöpä. Tämän tyyppinen syöpä, jota kutsutaan munuaissolukarsinoomaksi, on johtava kuolinsyy ihmisille, joilla on VHL.
• Lisämunuaiset. Niitä kutsutaan feokromosyytomeiksi, ne eivät yleensä ole syöpä, mutta ne voivat aiheuttaa enemmän adrenaliinia.
• Haima. Nämä kasvaimet eivät yleensä ole syöpä, mutta voivat joskus kehittyä syöpään.

Massat voivat kehittyä myös selkärangan, sisäkorvan, sukuelinten, keuhkojen ja maksan kohdalla. Jotkut voivat saada kasvaimia vain yhdellä alueella, kun taas toiset saattavat vaikuttaa useilla alueilla. Vain 10 prosenttia potilaista, joilla on VHL, kehittävät korvainta. Korvasyövät on hoidettava kuurauden estämiseksi.

Diagnoosin saaminen

Geneettinen testaus on verikokeella tehokkain tapa diagnosoida VHL. Jos vanhemmallasi on VHL, on olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että olet perinyt tilan. Kaikki VHL-tapaukset eivät kuitenkaan ole peritty. Noin 20 prosentilla VHL: stä on geneettinen mutaatio, jota ei ole siirretty vanhemmiltaan. Jos sinulla on VHL, on erittäin suuri mahdollisuus, että elämäsi aikana kehittyy ainakin yksi kasvain - 97 prosenttia ajan kasvaimista kehittyy ennen 60-vuotiaita.

hoito

Hoitovaihtoehdot riippuvat tuumorin sijainnista. Monet kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella.Muita ei tarvitse poistaa, ellei ne aiheuta oireita (esimerkiksi aivokasvain, joka painaa aivojasi).

Jos sinulla on VHL, sinun on tehtävä usein fyysisiä tutkimuksia sekä magneettiresonanssikuvausta (MRI) tai tietokonetomografiaa (CT) aivojen, vatsan ja munuaisen tutkimiseksi uusien kasvainten katsomiseksi. Silmätarkastukset on tehtävä myös säännöllisesti.

Tarkka seuranta on pidettävä yli munuais kystat. Ne voidaan poistaa kirurgisesti munuaisten syövän kehittymisen riskin vähentämiseksi. Noin 70 prosenttia potilaista, joilla on VHL, kehittyy munuaissyöpään 60-vuotiaana. Jos munuaissyöpä ei kuitenkaan tule kehittymään, on hyvä mahdollisuus, että sitä ei tapahdu.