Progeria lapsilla ja aikuisilla

Ei ole harvinaista katsoa muutama vuosi nuoremmaksi tai vanhemmaksi kuin itse asiassa. Kuvittele kuitenkin vuosikymmeniä vanhemmilta. Ihmisille, joilla on progeria, geneettinen tila, joka aiheuttaa nopean ikääntymisen, ei ole harvinaista katsoa 30 tai enemmän vuotta vanhemmiksi kuin ne ovat.

Vaikka progeria liittyy tyypillisesti Hutchinson-Gilfordin progeriaan, termi voi myös viitata Wernerin oireyhtymään, joka tunnetaan myös aikuisprogeriana.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilfordin progeria on uskomattoman harvinaista, sillä se vaikuttaa noin 1–8 miljoonaan lapseen. Lapsilla, joilla on progeria, on normaali ulkonäkö, kun he ovat syntyneet. Taudin oireet alkavat näkyä milloin tahansa ennen kahden vuoden ikää, kun vauva ei saavuta painoa ja ihon muutokset tapahtuvat. Ajan myötä. lapsi alkaa muistuttaa vanhuksia. Tähän voi sisältyä:

• Hiustenlähtö ja kaljuuntuminen
• Huomattavat suonet
• Ulkonevat silmät
• Pieni leuka
• Hammastuksen viivästyminen
• Koukku
• Ohut raajat, joissa on näkyvät nivelet
• Lyhyt
• Kehon rasvan menetys
• Alhainen luun tiheys (osteoporoosi)
• Liitoksen jäykkyys
• Hip-poikkeamat
• Sydänsairaus ja ateroskleroosi

Noin 97 prosenttia lapsista, joilla on progeria, on valkoihoinen. Vaikutukset kärsivät lapset näyttävät kuitenkin uskomattoman samankaltaisilta eri etnisten taustojensa mukaan. Useimmat progerialaiset lapset elävät noin 14-vuotiaita ja kuolevat sydänsairaudesta.

Wernerin oireyhtymä

Wernerin oireyhtymä esiintyy noin yhdellä 20 miljoonasta yksilöstä. Wernerin oireyhtymän merkkejä - kuten lyhytkasvuisia tai heikosti kehittyneitä seksuaalisia ominaisuuksia - voi esiintyä lapsuuden tai nuoruuden aikana. Oireet ovat kuitenkin huomattavasti havaittavissa, kun henkilö osuu 30-luvun puoliväliin. Oireita voivat olla:

• Ryppy ja kasvot
• Vähentynyt lihasmassa
• Ohut iho ja rasvan häviäminen ihon alle
• Harmaat hiukset ja hiustenlähtö
• Korkea ääni
• Hammashäiriöt
• Hidastetut refleksit

Wernerin oireyhtymä esiintyy useammin japanilaisten ja sardinilaisten perintöjen ihmisten keskuudessa. Ihmiset, joilla on Wernerin oireyhtymä, selviytyvät keski-ikäiseksi 46-vuotiaiksi.

Tulevaisuuden tutkimus

Wernerin oireyhtymä johtuu mutaatioista WRN-geenissä kromosomilla 8. Prograatio, joka johtuu mutaatiosta LMNA-geenissä kromosomissa 1. LMNA-geeni tuottaa Lamin A-proteiinia, joka pitää solujen ytimen yhdessä. Tutkijat uskovat, että nämä epävakaat solut ovat vastuussa progeriaan liittyvästä nopeasta ikääntymisestä.Tutkijat toivovat tutkimalla näitä geenejä, että he voivat luoda hoitoja molemmille olosuhteille sekä taudille, joka lopulta johtaa kuolemaan ihmisille, joilla on molemmat progerialaiset ateroskleroosit ja muut ikääntymiseen liittyvät sairaudet.