Mikä on Charcot-Marie-Tooth -tauti?

Charcot-Marie-Tooth -tauti (CMT) edustaa ryhmää häiriöitä, jotka aiheuttavat vammoja käsi- ja jalkojasi hermoissa.Nämä hermovammat voivat aiheuttaa lihasheikkoutta, surkastumista ja aistihävikkiä.

Tyypit Charcot-Marie-Tooth -taudista

Charcot-Marie-Toothin (CMT) tautia on useita. CMT-tyypin 1 häiriöissä tauti vaikuttaa myeliinin vaippaan, hermojen eristyspeitteeseen. CMT-tyypin 2 häiriöissä hermot vaikuttavat itse. CMT-tyypin 3 (Dejerine-Sottas-tauti), CMT-tyyppi 4 ja CMT X, kuten tyypin 1, vaikuttavat myeliinipussiin.

CMT löytyy maailmanlaajuisesti, joka vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen ihmisiin. Yhdysvalloissa on noin 150 000 ihmistä CMT: llä ja 1 kpl 2,500 maassa maailmassa. CMT: tä kuvattiin ensin tutkijoilta Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth vuonna 1886, Charcot-Marie-Toothia pidetään harvinaisena. CMT: tä on toisinaan kutsuttu peronealisen lihasatrofian tai perinnöllisten motoristen ja sensoristen neuropatioiden varalta.

Useimmat Charcot-Marie-Tooth -tapaukset siirretään geneettisesti, kromosomaalisena puutteena. Noin 15 prosenttia tapauksista esiintyy ilman sukututkimusta. Tauti ilmenee tavallisesti 15-20-vuotiaiden välillä.

Mitkä ovat oireet?

CMT: n ensimmäiset merkit merkitään yleensä jalkaongelmilla, tämä voi sisältää vääntyneitä nilkkoja, laukaisua tai ilmeistä kömpelöä. Kun tauti etenee, jalka kaaret voivat tulla korkeiksi ja varpaat käyristyneet. CMT: n kanssa voi olla vaikea nostaa jalkojaan. CMT-potilaat saattavat joutua kävelemään tarkasti, taivuttamalla polvea nostaakseen jalkaansa kävelemässä.

Käsien heikkous voi alkaa vaivaa kirjoittamalla tai käyttämällä vetoketjuja tai painikkeita. Kipu ja lihaskramppi voivat kehittyä.

Jopa saman perheen jäsenillä CMT: n vakavuus voi vaihdella. Esimerkiksi yksi henkilö voi tuskin havaita oireita, kun taas toisella on jalka epämuodostumat ja kävelyvaikeudet. CMT-potilaat voivat olla lyhyempiä ja niillä on tarkat silmät.

CMT ei useimmissa tapauksissa vaikuta muihin kehon osiin, kuten aivoihin tai sydämeen, henkinen kyky ja elinajanodote ovat molemmat normaaleja. Ehto ei ole hengenvaarallinen, mutta ei ole parannuskeinoa.

Noin 15 prosenttia yksilöistä, joilla on CMT, on X-kromosomiin liittyvä häiriö (CMTX). Tutkimukset ovat osoittaneet, että CMTX-potilaalla voi olla ohimeneviä keskushermoston oireita yleisten oireiden lisäksi. Vaikeat CMT-tapaukset voivat myös aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Kuinka CMT diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee CMT: ää käsien, jalkojen ja jalkaheikkyyden vuoksi, hermojen erikoistestit (hermoston johtumisnopeus tai NCV) ja lihakset (elektromyogrammi tai EMG) voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi. Erityiset geneettiset testit voivat tunnistaa joitain CMT-tyyppejä.

Miten CMT hoidetaan?

Koska ei ole parannuskeinoa tai tapaa hidastaa sairausprosessia, hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Jalkatermit ja erikoiskengät saattavat auttaa kävelemässä samoin kuin fysioterapia. Joskus jalkahoito (osteotomia tai niveltulehdus) saattaa olla tarpeen korjaantuneiden jalkojen korjaamiseksi. Lääkkeitä voidaan antaa lihasten kipua ja kouristuksia lievittää.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• Lihasten distrofiayhdistys. Tiedot Charcot-Marie-Tooth -taudista (CMT).
• Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth -tauti. emedicine.
• Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos. Charcot-Marie-Tooth -häiriötietosivu.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot-liitos. Orthopade, 28 (6), 550 - 558.