Pfeiffer-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Pfeiffer-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ennenaikaisen vauvan luun sulautumisen äidin kohdussa. Varhainen fuusio aiheuttaa pään ja kasvojen epämuodostumia.

Pfeiffer-oireyhtymän alatyyppejä on kolme ja kaikki vaikuttavat ulkonäköön, mutta tyypit 2 ja 3 aiheuttavat enemmän ongelmia, kuten aivojen ja hermoston ongelmat ja kehitysviiveet. Hoito alkaa yleensä lapsen syntymän jälkeen ja riippuu lapsen oireista ja tilan vakavuudesta.

Genetics Home Reference -sivun mukaan National Institutes of Healthissa Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa jokaiseen 100 000 ihmiseen.

syyt

Pfeiffer-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta fibroblastikasvutekijäreseptorin (FGFR) geeneissä. Nämä geenit kontrolloivat kasvua ja solujen kypsymistä ihmiskehossa. Pfeiffer-oireyhtymän aiheuttaa joko FGFR-1 tai FGFR-2. Tyyppi 1 liittyy FGFR-1-geenimutaatioon, kun taas FGFR-2-mutaatio aiheuttaa tyypit 2 ja 3.

Suurin osa vauvoista, joilla on tämä tila, kehittävät sen uuden mutaation seurauksena. Mutta vanhempi, jolla on Pfeiffer-oireyhtymä, voi siirtää ehtonsa lapsilleen. National Craniofacial Associationin mukaan on olemassa 50 prosentin mahdollisuus siirtyä geneettiseen mutaatioon.

Tutkimus raportoidaan American Journal of Human Genetics ehdottaa, että iäkkäiden miesten siittiöillä on suurempi mahdollisuus mutatointiin. Näissä tapauksissa tyypit 2 ja 3 ovat yleisempiä.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

oireet

Oireiden esiintyminen ja vakavuus Pfeifferin oireyhtymässä perustuu kolmeen alatyyppiin:

Tyyppi 1

Tyyppiä 1 kutsutaan usein "klassiseksi" Pfeiffer-oireyhtymäksi. Se on lievempi tauti verrattuna tyypeihin 2 ja 3. Tyypin 1 kanssa syntyneillä pikkulapsilla on ennenaikainen kallo-luiden yhdistelmä, jota kutsutaan kraniosynostoosiksi. Lapsella, jolla on tyyppi 1, voi myös olla korkea otsa, alikehittynyt keskipinta, laajasti erottuvat silmät, alikehittynyt yläleuka ja täynnä hampaat.

Tyypin 1 kanssa syntyneillä ihmisillä on normaali äly. Lisäksi niiden ennuste hoidolla on yleensä hyvä ja elinajanodotetta ei vaikuta.

Tyyppi 2

Tyypin 2 kanssa syntyneillä pikkulapsilla on vakavampi kraniosynostosis. Tyypissä 2 kallo tulee olemaan ristikkolohkareen epämuodostuma, jossa kallon ulkonäkö on kolmiosainen. Tämä johtuu todennäköisesti nesteen kertymisestä aivoissa, jota kutsutaan hydrokefalaksi. Tyypin 2 kasvomuodot voivat sisältää suuren leveän otsaan, voimakkaan silmän ulkoneman, litteän keskipinnan ja nokka-muotoisen nenän. Voi myös olla hengitysongelmia, jotka liittyvät tuuliputkeen, suuhun tai nenän epämuodostumiin.

Tyyppi 2 voi aiheuttaa käden ja jalkojen epämuodostumia ja raajojen epämuodostumia, jotka vaikuttavat liikkuvuuteen, ja sisäelimissä voi olla ongelmia. Tyypin 2 kanssa syntyneillä lapsilla on todennäköisemmin älyllisiä vammaisia ​​ja neurologisia ongelmia. Monet tyypin 2 oireet voivat olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta asianmukaisesti.

Tyyppi 3

Pfeiffer-oireyhtymä, tyyppi 3, on samanlainen kuin tyyppi 2, mutta vauvoilla, joilla on tämä tila, ei ole ristikkolintujen kallo-epämuodostumaa. Tyyppi 3 aiheuttaa lyhentynyttä kallon pohjaa, synnynnäisiä hampaita (syntymässä olevat hampaat), vakavia silmän ulkonemia ja erilaisia ​​ongelmia sisäelimissä. Tyyppi 3 aiheuttaa henkistä vammaa ja vakavia neurologisia ongelmia. Tyypin 3 kanssa syntyneiden pikkulasten näkymät ovat usein köyhät ja varhaisen kuoleman mahdollisuus on suurempi.

Diagnoosi

Pfeiffer-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä, kun sikiö on edelleen kohdussa ultraääniteknologian avulla. Lääkäri katsoo, että kallo, sormet ja varpaat kehittyvät normaalisti.

Kun lapsi on syntynyt, diagnoosi voidaan tehdä helposti, jos oireet ovat näkyviä. Jos oireet ovat lieviä, ne saattavat jäädä väliin, kunnes lapsi on muutaman kuukauden tai vuoden ikäinen, ja luun kasvu ja kehitys on selvempää.

Kuvantamistutkimukset ja fyysinen tarkastus voivat vahvistaa ennenaikaisia ​​luun fuusioita kallon ja minkä tahansa raajan, sormen ja varpaiden epämuodostumissa. Geneettinen testaus voi sulkea pois muita tiloja ja vahvistaa geenimutaatioita.

Ultraäänien tarkkuus syntymävikojen diagnosoinnissa

hoito

Pfeiffer-oireyhtymää ei paranneta. Hoito riippuu lapsen oireista. Leikkaus on pääasiallinen hoito ja se voi sisältää yhden tai useamman seuraavista:

• Kallo leikkaus: Lapsen pään uudelleenkäsittelyn ensimmäinen leikkaus tehdään jo kolmen kuukauden ja 18 kuukauden ikäisenä. Kallon epämuodostumien korjaamiseen voi olla tarpeen tehdä kaksi tai useampia kallon leikkauksia.
• Midface-leikkaus: Joillakin lapsilla on korjattava leuka ja keski-luut. Nämä leikkaukset tehdään yleensä, kun lapsi on muutama vuosi vanha.
• Hammashoito: Hammaslääketieteen kirurgia voi korjata poissaolot ja korjata hampaat, jotka ovat paikallaan.
• Raajojen leikkaus: Leikkaus voi korjata sormien, varpaiden ja raajojen epämuodostumat.
• Hengitysongelmien hoito: Jotkut lapset saattavat tarvita keskikokoisia leikkauksia tukosten poistamiseksi. Toiset saattavat tarvita mandeleita tai adenoideja (nenän selässä olevat kudokset). Tracheostomia voi korjata putken ongelmat.

Muita Pfeiffer-oireyhtymän hoitoja ovat:

• CPAP-naamio hoitaa uniapnea kasvojen tukkeutumisen takia
• Puhe- ja kieliterapia
• Fyysinen ja työterapia
• Lääkkeitä kohtausten hoitoon

komplikaatiot

Vakavia Pfeiffer-oireyhtymän komplikaatioita ovat hengitysvaikeudet ja hydrokefaali. Hengitysongelmat liittyvät yleensä henkitorven poikkeavuuksiin tai tukkeutumiseen keskellä. Hydrocephalus voi johtaa henkiseen vajaatoimintaan, jos sitä ei hoideta.Lisäksi kasvojen epämuodostumat voivat aiheuttaa vakavaa silmien siirtymistä ja tehdä silmäluomien sulkemisen vaikeaksi. Lapsilla, joilla on tyyppi 2 ja 3, voi olla kohtauksia.

Komplikaatiot voivat aiheuttaa varhaisen kuoleman vakavuuden mukaan. Kuolema lapsenkengissä voi olla seurausta vakavista aivojen ongelmista, hengitysongelmista, ennenaikaisesta syntymästä ja kirurgisista komplikaatioista.

Sana DipHealthistä

Lapset, joilla on sekä Pfeiffer-oireyhtymän tyypit 2 että 3, tarvitsevat useita leikkauksia kallon, käsien ja jalkojen sekä muiden nivelten uudelleenrakentamiseen ja sairastuneiden elinten hoitoon. Tyypin 1 lapsia hoidetaan varhaisessa kirurgiassa sekä fyysisten ja työterapian hoidoissa. Tyypin 1 näkymät ovat paljon paremmat kuin tyypeissä 2 ja 3. Tämä johtuu siitä, että tyypit 2 ja 3 saattavat vaikuttaa aivoihin, hengitykseen ja liikkuvuuteen.

Leikkaukset eivät välttämättä tarjoa normaalia ulkonäköä ihmisille, joilla on Pfeiffer, mutta ne voivat tarjota merkittävää parannusta. Varhainen hoito ja pitkäaikainen fyysinen ja työterapia voivat auttaa useimpia Pfeiffer-oireyhtymää sairastavia lapsia hyvin aikuisiksi, ja niillä on vain joitakin komplikaatioita ja vaikeuksia. Lisäksi monet lapset, joilla on tämä tila, voivat pelata heidän ikäisensä kanssa ja mennä kouluun.