Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja uniapnean välinen yhteys

Tuntuu vaikealta uskoa, mutta voisiko kaksinkertainen niveltyminen olla osoitus siitä, että saatat joutua obstruktiivisen uniapnean riskiin? Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on sairaus, joka vaikuttaa rustoihin koko kehossa, myös hengitystien varrella, ja tämä voi altistaa altistuneille henkilöille unihäiriötöntä hengitystä, hajanaisia ​​unia ja päivän uneliaisuutta. Lisätietoja Ehlers-Danlosin ja uniapnean oireista, alatyypeistä, esiintyvyydestä ja yhteydestä sekä siitä, voiko hoito auttaa.

Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) tai Ehlers-Danlosin häiriö on joukko häiriöitä, jotka vaikuttavat ihoa, luita, verisuonia ja monia muita kudoksia ja elimiä tukeviin sidekudoksiin. EDS on geneettinen tila, joka vaikuttaa kudosten rakennuspalikoita käyttävien kollageenin ja siihen liittyvien proteiinien kehittymiseen. Sen oireet ovat potentiaalisesti vakavia, mikä aiheuttaa lievästi irtonaisia ​​nivelten hengenvaarallisia komplikaatioita.

EDS: n kehittymiseen on liittynyt mutaatioita yli kymmenessä geenissä. Geneettiset poikkeamat vaikuttavat ohjeisiin, jotka koskevat useiden eri kollageenityyppien valmistamista, aine, joka antaa rakenteelle ja lujuudelle sidekudoksille koko kehon. Kollageeni ja siihen liittyvät proteiinit eivät välttämättä koota oikein. Nämä viat johtavat ihon, luiden ja muiden elinten kudosten heikkouteen.

EDS: n alatyypistä riippuen on sekä autosomaalista määräävää (AD) että autosomaalista resessiivistä (AR) muotoa. AD-perinnössä yksi muuttuneen geenin kopio riittää aiheuttamaan häiriön. AR-perinnössä molemmat kopiot geenistä on muutettava, jotta sairaus ilmenisi ja vanhemmat voivat usein kuljettaa geenin mutta olla oireettomia.

Eri muotoja yhdistämällä EDS: n arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 5 000 ihmisestä.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet

Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyvät oireet vaihtelevat taustalla olevan syyn ja alatyypin mukaan. Jotkut yleisimmistä oireista ovat:

• Nivelten liikkuvuus: Liikkuvuus voi olla epätavallisen suuri (joskus sitä kutsutaan "kaksoisliitokseksi"). Nämä löysät nivelet voivat olla epävakaita ja alttiita dislokaatioon (tai subluxaatioon) ja aiheuttaa kroonista kipua.
• Ihon muutokset: Iho voi olla pehmeä ja samettinen. Se on erittäin joustava, joustava ja hauras. Tämä voi edistää helposti mustelmia ja epätavallista arpeutumista.
• Heikko lihasten sävy: Imeväisillä voi olla heikkoja lihaksia, jotka viivästyttävät moottorin kehitystä (vaikuttavat istumiseen, seisomaan ja kävelyyn).

• Skolioosi syntymähetkellä
• Krooninen kipu (usein lihas- ja liikuntaelinliikkeet)
• Varhainen alkava nivelrikko
• Huono haavan paraneminen
• Mitral venttiilin prolapsi
• Iensairaus
• Ylimääräinen uneliaisuus
• Väsymys
• Heikentynyt elämänlaatu

Voi olla hyödyllistä tarkistaa kuusi EDS-alatyyppiä, jotta voidaan paremmin ymmärtää niihin liittyvät oireet ja mahdolliset riskit.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän 6 alatyypin ymmärtäminen

Vuonna 1997 Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri alatyyppien luokittelu muutettiin. Tämän seurauksena tunnistettiin kuusi suurta tyyppiä, jotka erottuivat merkkien, oireiden, perus- teellisten geneettisten syiden ja perintämallien perusteella. Näihin alatyyppeihin kuuluvat:

Klassinen tyyppi: Niille on tunnusomaista haavoja, jotka avautuvat auki vähäisellä verenvuodolla, jättäen arvoituksia, jotka laajenevat ajan myötä luodakseen "savukepaperin" arpia. Tämäntyyppinen riski verisuonten repeytymisestä on pienempi. Siinä on autosomaalinen hallitseva perintö, joka vaikuttaa yhteen 20 000: sta 40 000: een ihmiseen.

Hypermobility-tyyppi: Yleisin EDS-alatyyppi ilmenee pääasiassa niveloireilla. Se on autosomaalinen hallitseva ja voi vaikuttaa johonkin 10 000: sta 15 000: een.

Verisuonityyppi: Yksi vakavimmista muodoista, se voi aiheuttaa verisuonten hengenvaarallisen, ennakoimattoman repimisen (tai repeämisen). Tämä voi aiheuttaa sisäistä verenvuotoa, aivohalvausta ja shokkia.On myös lisääntynyt riski, että elin repeää (vaikuttaa suolistoon ja kohtuun raskauden aikana). Se on autosomaalinen hallitseva, mutta vaikuttaa vain yhteen 250 000 ihmisestä.

Kyphoscoliosis-tyyppi: Niille on tyypillistä selkärangan vakava, etenevä kaarevuus, joka voi häiritä hengitystä. Sillä on pienempi riski verisuonten repeytymisestä. Se on autosomaalinen resessiivinen ja harvinainen, vain 60 tapausta raportoidaan maailmanlaajuisesti.

Arthrochalasia-tyyppi: Tämä EDS-alatyyppi voidaan havaita syntymähetkellä, jolloin lonkkojen hypermobiliteetti aiheuttaa molempien puolien hajoamiset, jotka havaitaan toimitushetkellä. Se on autosomaalinen hallitseva, noin 30 tapausta raportoidaan maailmanlaajuisesti.

Dermatosparaxis-tyyppi: Erittäin harvinainen muoto, se ilmenee iholla, joka särkii ja ryppyisi, mikä aiheuttaa ylimääräisiä tarpeettomia taitoksia, jotka voivat tulla näkyvämmiksi, kun lapset vanhenevat. Se on autosomaalinen resessiivinen, ja vain kymmenen tapausta on todettu maailmanlaajuisesti.

Sleep-valitukset EDS: ssä ja linkki OSA: han

Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja obstruktiivisen uniapnean välinen yhteys? Kuten todettiin, ruston epänormaali kehitys vaikuttaa kudoksiin koko kehossa, mukaan lukien ne, jotka viivat hengitystietä. Nämä ongelmat voivat vaikuttaa nenän ja niskan (ylemmän leuan) ​​kasvuun ja kehittymiseen sekä ylempään hengitysteiden vakauteen. Epänormaalin kasvun myötä hengitystie voi olla kaventunut, heikentynyt ja altis romahtaa.

Ylemmän hengitysteiden toistuva osittainen tai täydellinen hajoaminen unen aikana aiheuttaa uniapneaa. Tämä voi johtaa veren happipitoisuuden laskemiseen, unen pirstoutumiseen, usein herättämiseen ja unen laadun heikkenemiseen. Tämän seurauksena voi ilmetä liiallista uneliaisuutta ja väsymystä. Kognitiivisia, tunnelmallisia ja kipuongelmia voi olla lisääntynyt. Myös muita uniapnean oireita, kuten kuorsausta, nykimistä tai tukehtumista, todistivat apneaa, heräämistä virtsaan (nocturia) ja hampaiden jauhamista (bruksismi).

EDS-potilaiden aiempi pieni tutkimus vuodelta 2001 tukee unen lisääntyneitä vaikeuksia. On arvioitu, että EDS: n potilaista 56 prosenttia oli vaikeuksissa nukkua. Lisäksi 67 prosenttia valitti lepotilan jaksottaista liikkumista. EDS-potilaat raportoivat yhä enemmän kipua, erityisesti selkäkipua.

Kuinka yleinen on uniapnea Ehlers-Danlosin oireyhtymässä?

Tutkimukset osoittavat, että uniapnea on suhteellisen yleinen EDS-potilaiden keskuudessa. Vuoden 2017 tutkimuksessa 100: sta käy ilmi, että 32 prosenttia Ehlers-Danlosin oireyhtymästä kärsivistä on obstruktiivinen uniapnea (verrattuna vain 6 prosenttiin kontrollista). Näiden yksilöiden tunnistettiin olevan hypermoottisia (46 prosenttia), klassisia (35 prosenttia) tai muita (19 prosenttia) alatyyppejä. Niillä havaittiin olevan päivittäinen uneliaisuus lisääntyneenä mitattuna Epworthin uneliaisuusarvolla. Uniapnean taso korreloi päiväunisen uneliaisuuden ja heikomman elämänlaadun kanssa.

Uniapnean hoito ja hoitovaste EDS: ssä

Kun uniapnea on tunnistettu, kliininen kokemus tukee suotuisaa vastetta hoitoon Ehlers-Danlosin oireyhtymässä. Iän lisääntyessä unen häiriötön hengitys voi kehittyä rajoitetusta ilmavirrasta ja nenänkestävyydestä ilmeisempiin hypopnea- ja apnea-tapahtumiin, jotka kuvaavat uniapneaa. Tämä epänormaali hengitys voi jäädä tunnistamatta. Päivittäinen uneliaisuus, väsymys, huono unta ja muut oireet saattavat jäädä huomiotta.

Onneksi jatkuvan positiivisen hengitysteiden paineen (CPAP) käyttö voi helpottaa välittömästi uniapnean diagnosointia. Lisätutkimuksia tarvitaan uniapnean hoidon kliinisen hyödyn arvioimiseksi tässä populaatiossa.

Jos sinusta tuntuu, että sinulla on Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja obstruktiivisen uniapnean mukaisia ​​oireita, aloita puhumalla lääkärisi kanssa arvioinnista, testauksesta ja hoidosta.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Gaisl T, et ai. ”Obstruktiivinen uniapnea ja elämänlaatu Ehlers-Danlosin oireyhtymässä: rinnakkainen kohorttitutkimus.” Thorax. 2017 tammikuu 10.
• Guilleminault C, et ai. ”Sleep-häiriötön hengitys Ehlers-Danlosin oireyhtymässä: OSA: n geneettinen malli.” Rintakehä. 2013 marraskuu, 144 (5): 1503-11.
• ”Ehlers-Danlosin oireyhtymä”. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. 2017 helmikuu 21.
• Verbraecken J, et ai. ”Uniapnean arviointi potilailla, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja Marfan: kyselylomake.” Clin Genet. 2001 marraskuu, 60 (5): 360-5.