Cutis Laxa: Oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Cutis Laxa on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa kehon sidekudoksen vikaa tai vajaatoimintaa ja joka vaikuttaa ihon, lihasten, nivelten ja joskus myös sisäelinten normaaliin rakenteeseen. Yleensä cutis laxa on luonteenomaista saggy, löysä, ryppyinen ja joustamaton iho, erityisesti kasvojen, kaulan, käsivarsien, jalkojen ja vartalon ympärillä.

Näitä iho-oireita kutsutaan joskus myös nimellä "cutis laxa". Cutis laxaa on monia erilaisia, ja tämä määrittää muut kehon osat ja elimet, joita se vaikuttaa ihon lisäksi. Se voi vaikuttaa sidekudoksiin sellaisissa elimissä, kuten sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa ja suolistossa. Joissakin tapauksissa liitokset voivat olla tavallista pehmeämpiä pehmeiden sidosten ja jänteiden seurauksena.

Cutis Laxa on hyvin harvinainen ja vaikuttaa jonnekin 200–400 perheeseen ympäri maailmaa. Se voidaan periä tai hankkia, vaikka se on tyypillisesti peritty.

oireet

Oireet sekä niiden vakavuus ovat riippuvaisia ​​yksilön tyypistä tai alatyypistä. Droopy, joustamaton iho on kuitenkin läsnä kaikentyyppisissä cutis laxa -lajeissa. Cutis laxa on monenlaisia, alatyyppejä ja luokituksia, mutta nämä ovat tärkeimmät:

Autosomaalinen määräävä Cutis Laxa (ADCL)

Tämä on lievä tyyppi cutis laxa, ja joskus vain ihon oireita esiintyy ADCL: n kanssa. Saattaa olla myös erottuvia kasvojen piirteitä, kuten korkea otsa, suuret korvat, nokka-nenä ja ylähuulan yläpuolinen keskimmäinen syvennys voi olla normaalia pidempi. Muita oireita, jotka eivät ole erityisen yleisiä tämäntyyppiselle cutis laxalle, ovat herniat, emfyseema ja sydänongelmat. Joissakin tapauksissa näitä oireita ei havaita ennen kuin nuoret aikuiset.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa on jaettu kuuteen alityyppiin:

• ARCL1A: Tämän alatyypin oireet ovat herniat, keuhkojen ongelmat, kuten emfyseema, ja tavanomaiset cutis laxa-oireet.
• ARCL1B: Tämän alatyypin oireita ovat epänormaalin pitkät ja ohuet sormet ja varpaat, löysät nivelet, hauraat luut, herniat ja sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat. Muut yleiset ARCL1B: n oireet ovat tunnusomaisia ​​kasvojen piirteitä, kuten laaja-alaiset silmät, pieni leuka ja epänormaalin muotoiset korvat sekä löysä ja ryppyinen iho.
• ARCL1C: Ihon oireet ja vakavat keuhkojen, mahalaukun, suoliston ja virtsan ongelmat ovat tämän alatyypin tärkeimpiä indikaattoreita. Muita oireita ovat matala lihaksen sävy, kasvun viivästyminen ja löysät nivelet.
• ARCL2A: Herniat, lyhytnäköisyys, takavarikot ja kehitysviiveet ovat eräitä tämän alatyypin suurimpia oireita. Myös ryppyinen iho pyrkii parantumaan iän myötä.
• ARCL2B: Tässä esiintyy tavallisia iho-oireita, mutta ne ovat voimakkaampia käsissä ja jaloissa. On olemassa myös kehitysviiveitä, henkistä vammaa, nivelten löyhyyttä, pienen pään koko ja luuston poikkeavuuksia.

• ARCL3: Tunnetaan myös nimellä De Barsy -oireyhtymä, ja tämän alatyypin cutis laxan oireet ovat kasvun viiveet, henkisen kehityksen viivästykset, kaihi, löysät nivelet ja ryppyinen iho. Lisäksi voi esiintyä muita tavanomaisen cutis laxan ihoa koskevia ongelmia.

Occipital Horn -oireyhtymä

Röntgensäteilyllä näkyvien luutuotteiden kehittyminen niskakalvoon (kallon pohjalla) on yksi sen tunnusmerkkeistä. Luuston poikkeavuudet, kehitysviiveet, lihasheikkous sekä sydän-, verenkierto-, virtsa- ja ruoansulatuskanavan ongelmat ovat yleisiä tämän alatyypin kanssa.

MACS-oireyhtymä

MACS tarkoittaa (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Tämä alatyyppi on hyvin harvinainen, ja sen tärkeimmät oireet ovat erittäin suuri pää (makrosephalia), osittainen tai täydellinen hiustenlähtö (alopecia), tavallinen ihon löysyys cutis laxassa ja selkärangan epämuodostunut käyrä (skolioosi).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Sen oireita ovat herniat, osteoporoosi ja erottuvat kasvojen piirteet, kuten heikosti kehittyneet posket ja leuka. Tavalliset ihon oireet ovat näkyvämpiä kasvoilla, vatsassa, käsissä ja jaloissa.

Hankittu Cutis Laxa

Tämäntyyppisessä cutis laxassa, ryppyisessä, löysässä ihossa voi olla vain yksi alue tai se voi levitä koko kehoon. Joissakin tapauksissa keuhkoissa, verisuonissa ja suolistossa on havaittavissa ongelmia.

Lukuun ottamatta niitä, jotka on sidottu hankittuun cutis laxaan, kaikki edellä mainitut oireet ovat yleensä läsnä ja havaittavissa syntymästä ja varhaislapsuudesta lähtien.

syyt

Perinnöllinen Cutis laxa johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä, jotka ovat pääasiassa vastuussa sidekudoksen muodostumisesta.

Autosomaalinen määräävä Cutis Laxa (ADCL) aiheutuu Elastin (ELN) -geenin mutaatioista. MACS-oireyhtymä johtuu mutaatioista RIN2-geenissä. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) johtuu GORAB (SCYL1BP1) -geenin mutaatioista. Occipital Horn -oireyhtymä johtuu ATP7A-geenin mutaatioista.

Muutokset / mutaatiot seuraavissa geeneissä aiheuttavat jokaisen Autosomal Recessive Cutis Laxan (ARCL) alatyypin:

• ARCL1A: Syynä on mutaatio FBLN5-geenissä
• ARCL1B: FBLN4 (EFEMP2) -geenin aiheuttama mutaatio
• ARCL1C: Muodostuu LTBP4-geenin mutaatiosta
• ARCL2A: Syynä on mutaatio ATP6V0A2-geenissä
• ARCL2B: PYCR1-geenin mutaatio aiheuttaa
• ARCL3: ALDH18A1-geenin aiheuttama mutaatio. Henkilöiden, joilla on näitä alatyyppejä, havaitaan myös olevan mutaatioita PYCR1- ja ATP6V0A2-geeneissä.

Vaikka hankitun cutis laxan syy on tällä hetkellä tuntematon, lääketieteellinen havainto yhdistää sen altistumiseen tiettyihin ympäristötekijöihin, kuten autoimmuunisairauksiin, tiettyihin lääkkeisiin, kuten isoniatsidi ja penisilliini, infektiot, vakavat sairaudet ja tulehdukselliset sairaudet kuten keliakia.

Miten mutaatiot vahingoittavat DNA: ta

Diagnoosi

Cutis laxaa diagnosoidaan yleensä fyysisesti. Lääkäri (mieluiten ihotautilääkäri tai geneettinen lääkäri) tutkii ihosi ja määrittelee myös tietyntyyppisen cutis laxan tyypin tunnistamalla kullekin liittyvät ominaisuudet.

Lääkäri käyttää myös perheen sairaushistoriaa ja joskus myös erikoistutkimusta / -tutkimusta selvittääkseni, mikä erityinen tyyppi on. Kaksi suurta testiä, joita käytetään cutis laxan diagnosointiin, ovat:

• Geneettinen testaus: Tätä testiä kutsutaan myös molekyyligeneettiseksi testaukseksi, joka pystyy diagnosoimaan perinnöllisen cutis laxan ja myös joskus tunnistamaan tietyn alatyypin.
• Ihobiopsia: Lääkäri voi poistaa kirurgisesti pienen osan ihosta ja tutkia sitä mikroskooppisesti, jotta havaitaan, onko sen elastisissa kuiduissa muutoksia.

hoito

Cutis laxan hoito riippuu voimakkaasti siitä, minkä tyyppinen cutis laxa on. Tämän tilan hoito rajoittuu myös oireiden hoitoon. Kun cutis laxa on diagnosoitu, teet monia arviointeja, kuten sydän- ja verisuonitestit, kuten EKG ja rintakehän röntgensäteet, ja keuhkotestit, kuten keuhkojen toiminnan testit. Nämä testit tehdään sen selvittämiseksi, mitkä elinsiirrot vaikuttavat cutis laxaan ja missä määrin.

Näiden testien jälkeen sinua käsitellään sitten löydettyjen yksittäisten ongelmien varalta. Esimerkiksi, jos sinulla on tyrä, saatat tehdä leikkauksen korjataaksesi sen. Saatat joutua myös leikkaamaan korjaamaan mahdolliset luurangon epämuodostumat.

Ihon oireita ei sinänsä kohdella sinänsä, mutta saatat halutessasi tehdä plastiikkakirurgian ihon ulkonäön parantamiseksi. Nämä leikkaukset ovat yleensä onnistuneita ja niillä on hyvät tulokset, mutta pitkällä aikavälillä löysä ja roikkuva iho voi paljastua.

Lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, jotta estetään aortan aneurysmat.Lisäksi sinun täytyy todennäköisesti palata sairaalaan säännöllisin väliajoin jatkuvaa seurantaa varten.

Elämäntapojen muutokset

Jos sinulla on cutis laxa, on suositeltavaa, että tiedät joitakin elämäntapavalintoja, jotka voivat pahentaa tilannettasi ja sen oireita. Suurin on tupakointi, koska tämä pahentaa emfyseemaa - yksi tärkeimmistä cutis laxan oireista, joille on ominaista vahingoittunut keuhkokudos ja aiheuttaa hengenahdistusta. Myös auringonotto tai rusketus voi vahingoittaa ihoa.

Sana DipHealthistä

On luonnollista tuntea hukkua, jos sinulla on diagnosoitu cutis laxa, varsinkin jos oireesi eivät ole vain ihoon liittyviä. Siksi sinun pitäisi harkita terapeutin näkemistä, koska saatat hyötyä voimakkaasti psykososiaalisesta tuesta. Lisäksi on suositeltavaa, että sinä ja perheenjäsenet käyvät läpi geneettisen testauksen ja neuvonnan, varsinkin jos sinä tai joku heistä harkitsee lasten hankkimista lähitulevaisuudessa.