Mikä on perinnöllinen hypobetalipoproteinemia?

Alhaisen kolesterolitason katsotaan usein olevan hyvä asia terveydelle. Perheellinen hypobetalipoproteinemia on harvinainen, perinnöllinen tila, joka aiheuttaa lieviä tai erittäin alhaisia ​​LDL-kolesterolitasoja. Se voi aiheuttaa oireita, joita on ehkä hoidettava erikoisruokavaliolla ja täydennyksellä. (Toinen sairaus, jota mahdollisesti osoittaa alhainen HDL-taso, on perhe-alfa-lipoproteiinipuutos tai Tangier-tauti.)

Tyypit

Tämä häiriö johtuu pääasiassa proteiinin, apolipoproteiinin b (apoB) mutaatiosta. Tämä proteiini on kiinnitetty LDL-hiukkasiin ja auttaa siirtämään kolesterolia kehon soluihin.

Hypobetalipoproteinemiaa on kahdenlaisia: homotsygoottisia ja heterotsygoottisia. Yksilöillä, jotka ovat homotsygoottisia tämän tilan suhteen, on mutaatioita geenin molemmissa kopioissa. Näiden yksilöiden oireet ovat vakavampia ja esiintyvät aikaisemmin elämässä, tyypillisesti 10 ensimmäisen elinvuoden aikana.

Heterotsygoottisilla yksilöillä on toisaalta vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä. Niiden oireet ovat lievempiä, ja joskus he eivät ehkä edes tiedä, että heillä on tämä sairaus, kunnes kolesteroli testataan aikuisikään.

Alhainen kolesteroli, erityisesti LDL-kolesteroli, saattaa alentaa sydänsairauksien riskiä. Jos kolesteroli on liian alhainen, se voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin.

oireet

Oireiden vakavuus riippuu siitä, minkä tyyppinen perheen hypobetalipoproteinemia sinulla on. Yksilöillä, joilla on homotsygoottinen perinnöllinen hypobetalipoproteinemia, on vakavampia oireita kuin heterotsygoottinen tyyppi, joka sisältää:

• Ripuli
• turvotus
• oksentelu
• Rasvaisia, vaaleanvärisiä ulosteita

Ruoansulatuselimistön oireiden lisäksi lapsella tai lapsella, jolla on homotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, esiintyy muita oireita, joilla on hyvin alhaiset lipidipitoisuudet veressä, samoin kuin sairaus, abetalipoproteinemia. Näitä oireita ovat:

• Neurologiset ongelmat. Tämä voi johtua kehossa liikkuvista rasvojen tai rasvaliukoisten vitamiinien pienistä määristä. Näitä oireita voivat olla myös hidas kehitys, ei syviä jännetekijöitä, heikkoutta, kävelyn vaikeuksia ja vapinaa.
• Ongelmia veren hyytymisessä. Tämä voi johtua alhaisista K-vitamiinitasoista. Punaiset verisolut voivat myös näkyä epänormaaleina.
• Vitamiinin puutos. Rasvaliukoiset vitamiinit (A, K ja E) ovat myös hyvin vähäisiä näissä yksilöissä. Lipidit ovat tärkeitä rasvaliukoisten vitamiinien kuljettamisessa kehon eri alueille. Kun lipidit, kuten kolesteroli ja triglyseridit, ovat alhaiset, ne eivät pysty kuljettamaan näitä vitamiineja, jos niitä tarvitaan.
• Aistihäiriöt. Tähän kuuluu näkö- ja kosketustunne.

Heterosygoottisella hypobetalipoproteinemialla voi olla lieviä ruoansulatuskanavan oireita, vaikka monilla ei ole oireita.

Näiden tilojen molemmilla muodoilla on alhainen kokonais- ja LDL-kolesterolitaso.

Diagnoosi

Lipidipaneeli suoritetaan veressä kiertävän kolesterolin tasojen tutkimiseksi. Kolesterolitesti osoittaisi tyypillisesti seuraavat havainnot:

homotsygoottinen

• Kokonaiskolesterolitasot <80 mg / dl
• LDL-kolesterolitasot <20 mg / dl
• Erittäin alhaiset triglyseriditasot

heterotsygoottinen

• Kokonaiskolesterolitasot <120 mg / dl
• LDL-kolesterolitasot <80 mg / dl
• Triglyseriditasot ovat yleensä normaaleja (<150 mg / dl)

Apolipoproteiini B: n tasot voivat olla alhaisia ​​tai olemattomia läsnäolevan hypobetalipoproteinemian tyypin mukaan. Maksan biopsia voidaan myös tehdä sen määrittämiseksi, vaikuttavatko maksasairaus alentuneisiin lipiditasoihin. Nämä tekijät auttavat yksilöllisten oireiden lisäksi vahvistamaan perinnöllisen hypobetalipoproteinemian diagnoosin.

hoito

Perheen hypobetalipoproteinemian hoito riippuu taudin tyypistä. Ihmisillä, joilla on homotsygoottinen tyyppi, vitamiinilisä - erityisesti vitamiinit A, K ja E - ovat tärkeitä. Näissä tapauksissa voidaan myös neuvotella ravitsemusterapeutin kanssa, koska rasvaa täydentävän erikoisruokavaliota voidaan joutua toteuttamaan.

Henkilöillä, joilla on heterotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, hoitoa ei ehkä tarvita, jos heillä ei ole taudin oireita. Jotkin heterotsygoottiset henkilöt saattavat joutua sijoittamaan erityiseen ruokavalioon tai saamaan täydennystä rasvaliukoisilla vitamiineilla, jos oireet - kuten ripuli tai turvotus - ovat läsnä.