Propionihappo: oireet, syyt ja hoito

Propioninen happamuus on harvinainen ja vakava geneettinen häiriö, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, mukaan lukien aivot ja sydän. Ilman nopeaa diagnoosia ja hoitoa se voi aiheuttaa kooman ja jopa kuoleman. Geneettisen vian takia keho ei pysty käsittelemään tiettyjä proteiini- ja rasvaosia. Tämä johtaa lopulta sairauden oireisiin.

Se on harvinainen sairaus, jonka arvioidaan tapahtuvan noin yhdellä 100 000 lapsesta Yhdysvalloissa. Se voi kuitenkin olla hieman yleisempää tietyissä väestöryhmissä, kuten Saudi-Arabian ihmisissä.

oireet

Useimmiten propionihapon oireet ilmenevät muutaman päivän kuluessa syntymästä. Lapset syntyvät terveinä, mutta pian esiintyy sellaisia ​​oireita kuin huono ruokinta ja heikentynyt reaktiivisuus. Ilman nopeaa diagnoosia ja hoitoa ilmenee muita oireita:

Yleiset oireet

• Väsymyksen paheneminen
• Vähentynyt lihasten sävy
• takavarikot
• oksentelu
• Kooma

Ilman diagnoosia ja akuuttia interventiota kuolema voi pian seurata.

Harvemmin oireet saattavat näkyä ensin lapsuudessa tai nuoruusiässä tai aikuisuudessa. Aina kun se alkaa, propionihappoisuus voi myös johtaa kroonisiin ongelmiin:

Krooniset ongelmat

• Kokonaiskasvun väheneminen
• Kehitysviive ja henkinen vamma
• takavarikot
• Ruoansulatuskanavan oireet
• haimatulehdus
• Liikehäiriöt
• kardiomyopatia
• Munuaisten vajaatoiminta
• Kuulon menetys
• osteoporoosi
• Optinen atrofia (johtaen näköhäviöön)
• Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
• Veren ongelmat (kuten tiettyjen immuunisolujen ja anemian väheneminen)

On kuitenkin tärkeää huomata, että kaikki, joilla on propioninen happamuus, eivät koe kaikkia näitä oireita. Oireiden vakavuus vaihtelee.

Monet näistä sairauden oireista voivat vahaantua ja heikentyä ajan myötä, ja niiden määrä heikkenee määräajoin. Nämä vakavamman sairauden jaksot saattavat johtua paastosta, kuumetta, oksentelua, infektiota, leikkausta, fyysistä tai emotionaalista stressiä tai suositeltujen hoitojen noudattamatta jättämisestä. Tätä kutsutaan sairauden dekompensoimiseksi, ja se voi johtaa koomaan ja muihin hengenvaarallisiin ongelmiin.

syyt

Propioninen happamuus on eräänlainen "synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe". Nämä ovat yksilöllisesti harvinaisia ​​sairauksia, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä puutteista. Nämä johtavat aineenvaihduntaongelmiin, prosessiin, jossa elintarvikkeiden ravintoaineet muuttuvat energiaksi.

Metabolia tapahtuu monimutkaisen ja hyvin koordinoidun kemiallisten reaktioiden sekvenssin kautta, joten ongelmat monissa eri geeneissä voivat johtaa jonkinlaiseen normaalien aineenvaihduntaprosessien katkeamiseen.

Propioninen happamuus kuuluu myös näiden sairauksien pienempään alaryhmään eli orgaanisiin acidurioihin. Nämä geneettiset sairaudet johtuvat vaikeuksista, joilla metaboloituu tiettyjä aminohappoja (proteiinirakenteita) sekä joitakin hiilihydraattien ja rasvojen komponentteja. Tämän vuoksi tiettyjen elimistössä yleensä esiintyvien happojen tasot voivat alkaa nousta epäterveellisiin tasoihin.

Eri entsyymien puutteet johtavat erilaisiin orgaanisen acidurian tyyppeihin. Esimerkiksi vaahterasiirapin virtsatauti on toinen harvinainen sairaus tässä luokassa. Muilla harvinaisilla taudeilla voi olla samanlaisia ​​oireita.

Propionihapon aiheuttama vika toisessa geenissä: PCCA tai PCCB. Nämä kaksi geeniä muodostavat propionyyli-CoA-karboksylaasin (PCC) entsyymin kaksi komponenttia. Tämä entsyymi katalysoi tavallisesti yhtä tärkeistä vaiheista eräiden aminohappojen metabolisoinnissa, samoin kuin joitakin muita tärkeitä yhdisteitä, kuten tiettyjä rasvojen ja kolesterolin komponentteja.

Kun kummassakin PCCA- tai PCCB-geenissä on geneettinen vika, PCC-entsyymi toimii huonosti tai ei lainkaan. Tästä syystä propionihappo alkaa kerääntyä samoin kuin jotkin muut niihin liittyvät aineet. Nämä yhdisteet voivat olla myrkyllisiä, kun ne muodostuvat elimistöön, mikä johtaa joihinkin taudin oireisiin.

Muut oireet voivat johtua energiantuotannon häiriöistä, jotka johtuvat tämän metabolian vaiheen ongelmasta.

Diagnoosi

Propionihapon diagnosointi edellyttää perusteellista sairaanhistoriaa ja lääketieteellistä tutkimusta sekä laboratoriokokeita. On tärkeää, että diagnoosi tapahtuu mahdollisimman nopeasti, koska sairastuneet henkilöt ovat usein hyvin sairaita.

Monet erilaiset lääketieteelliset ongelmat voivat johtaa neurologisiin ja muihin oireisiin, joita esiintyy dekompensoidussa propionihapon aiheuttamisessa, mukaan lukien muut harvinaiset geneettiset sairaudet. Lääkäreiden on suljettava pois nämä muut mahdolliset diagnoosit, kun ne kapenevat tiettyä syytä. On tärkeää, että harjoittajat pitävät propionihapon jokaisessa lapsessa, jolla on mahdollisia merkkejä tilasta.

Lab Testit

Yleensä tarvitaan laaja valikoima laboratoriokokeita. Jotkut näistä voivat olla:

• Perusverityö (arvioida infektioon, anemiaan, glukoosipitoisuuteen, elintoimintaan perustuva toiminta jne.)
• Verityö erilaisten metaboliittien, kuten ammoniakin, maitohapon, arvioimiseksi
• Verinäyte bakteeritartunnan arvioimiseksi
• Virtsanalyysi (metaboliittien ja infektion arvioimiseksi)

Potilailla, joilla on propionihappoa, voi olla myös poikkeavuuksia erikoistuneissa testeissä. Esimerkiksi ihmiset, joilla on sairaus, näyttävät kohoavan aineessa, jota kutsutaan propionyylikarnitiiniksi.

Näiden alkuperäisten testien perusteella lääkärit vahvistavat diagnoosin. Tämä voi sisältää testejä, joilla arvioidaan, kuinka hyvin PCC-entsyymi toimii. PCCA: n ja PCCB-geenien geneettisiä testejä voidaan käyttää myös diagnoosin viimeistelyyn.

Joskus lapset diagnosoidaan ensin vastasyntyneiden seulontatestien tuloksista. Kaikki valtiot tai maat eivät kuitenkaan testaa tätä tiettyä tautia. Myös lapset voivat ensin kokea oireita ennen kuin näiden seulontatestien tulokset ovat käytettävissä.

Geneettisten ja metabolisten häiriöiden vastasyntynyt seulonta

hoito

Propionihapon aiheuttamat akuutit sairaudet ovat lääketieteellisiä hätätilanteita. Ilman tukea ihmiset voivat kuolla näiden dekompensointien aikana. Nämä voivat esiintyä ennen ensimmäistä diagnoosia tai muissa stressi- tai sairausjaksoissa. Nämä henkilöt tarvitsevat intensiivistä tukea sairaalassa.

Mahdollinen tuki tarvitaan

Potilaat, joilla on propionihappoa, saattavat tarvita seuraavia toimenpiteitä:

• Laskimonsisäiset nesteet ja glukoosi
• Saostavien tekijöiden (kuten bakteeri-infektio) hoito
• Tiukasti hoidettu proteiinin saanti
• Laskimonsisäinen karnitiini (parantaa propionihapon poistumista virtsan kautta)
• Lääkkeet, kuten natriumbentsoaatti (myrkyllisten sivutuotteiden poistamiseksi)
• Ilmanvaihtotuki tarvittaessa
• Hemodialyysi tai ekstrakorporaalinen kalvon hapetus (ECMO, myrkyllisten sivutuotteiden poistamiseksi)

Pitkällä aikavälillä ruokavalion hallinta on propionihapon hoidon kulmakivi. Näiden henkilöiden tulisi työskennellä tiiviisti harvinaisten aineenvaihduntatautien sairaanhoidossa.

Rajoittamalla proteiinin saantia voidaan vähentää taudin vaikutusta. Valkuaisaineiden rajoittaminen liian vakavasti vaikuttaa omiin kielteisiin terveysvaikutuksiinsa. Joten yksilö, jolla on sairaus, tarvitsee jatkuvaa yhteyttä lääketieteen tarjoajaan, joka voi auttaa tekemään erityisiä ruokavalion suosituksia, jotka voivat muuttua ajan mittaan. Syöttöputki on myös joskus hyödyllistä auttaa varmistamaan asianmukainen ravitsemus, erityisesti dekompensoinnin aikana.

Mahdollisia pitkäaikaisia ​​lääkkeitä ovat:

• L-karnitiini
• Metronidatsoli (vähentää propionaatin tuotantoa tavallisilla suolistobakteereilla)

Joissakin tapauksissa maksansiirto on myös vaihtoehto.Tämä voi olla erityisen hyödyllistä potilaille, joilla on usein dekompensointeja.

Potilaat, joilla on propionihappoa, voivat myös tarvita hoitoa taudin komplikaatioihin. Esimerkiksi kouristuskohtauksia tarvitsevat lääkkeet tai haimatulehduksen hoito.

Toinen tärkeä hoitomuoto on dekompensointien estäminen. Vaikuttavia yksilöitä on seurattava tarkasti aina, kun he joutuvat alttiiksi stressitekijöille, jotka voivat aiheuttaa pahenemista. Näin hoito voi alkaa heti, jos tarpeen.

Myös yksilöitä on koulutettava välttääkseen paasto ja muut mahdolliset stressitekijät. Jotkut potilaat saattavat myös joutua tarkkailemaan virtsaansa ketoneja, joka on metabolinen sivutuote, joka voi olla merkki dekompensoinnista.

Potilaat, joilla on propionihappoa, tarvitsevat myös säännöllistä seurantaa tilan pitkäaikaisille komplikaatioille. Tähän pitäisi kuulua esimerkiksi säännölliset silmäkokeet, kuuloarvioinnit ja kardiologiset arviot. He tarvitsevat myös säännöllisiä verikokeita niiden tilan ja mahdollisten komplikaatioiden tilan seuraamiseksi.

Ihannetapauksessa propionihappoa sairastavien tulisi nähdä asiantuntija, jolla on kokemusta harvinaisista geneettisistä sairauksista. Hoito ja seuranta edellyttävät joukkoa lääketieteen ammattilaisia, jotka työskentelevät yhdessä tiiminä.

perintö

Propioninen happamuus on autosomaalinen resessiivinen geneettinen tila. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön on perittävä taudin saamiseksi molempien vanhempiensa kärsimä geeni.

Jos pariskunnalla on ollut yksi lapsi, joka on syntynyt propionihapon kanssa, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän seuraavan lapsensa on myös sairaus. On myös tärkeää testata olemassa olevia sisaruksia sairaudesta, koska kaikki propionihappoa aiheuttavat henkilöt eivät näy oireita synnytyksessä. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa ehkäisemään taudin pitkäaikaisia ​​komplikaatioita.

Geneettisen neuvonantajan puhuminen voi olla erittäin hyödyllistä monille perheille. Tämä voi antaa sinulle tunteen tilanteesi riskeistä. Prenataalinen testaus ja alkion valinta voivat olla myös vaihtoehto.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Sana DipHealthistä

Se voi tuntua tuhoisalta oppia, että lapsellasi on propionihapon kaltainen tila. Usein ensimmäinen diagnoosi tapahtuu elämää uhkaavan terveyskriisin aikana ensimmäisinä elämän päivinä, mikä on ymmärrettävästi suurin useimmille perheille. Se voi kestää jonkin aikaa prosessin käsittelyyn. Tiedä, että lapsellasi on terveydenhuollon ammattilaisten tiimi, joka auttaa heidän lyhytaikaisessa elpymisessä ja pitkäaikaisessa tervey- dessä. Propioninen happamuus on sairaus, joka vaarantaa jatkuvan hoidon, mutta monet ihmiset, joilla on tila, jatkavat elämää. Älä epäröi tavoittaa ystäviäsi, perheenjäseniäsi ja terveydenhuollon tiimiäsi saadaksesi tarvitsemasi tuen.