Abetalipoproteinemia oireet ja hoito

Abetalipoproteinemia (tunnetaan myös nimellä Bassen-Kornzweig-oireyhtymä) on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa siihen, miten rasvat valmistetaan ja käytetään kehossa. Elimistöömme tarvitsevat rasvoja terveellisten hermojen, lihasten ja ruoansulatuksen ylläpitämiseksi. Kuten öljy ja vesi, rasvat eivät voi kulkea itseensä. Sen sijaan ne kiinnittyvät erityisiin proteiineihin, joita kutsutaan lipoproteiineiksi ja matkustavat mihin tahansa.

Miten abetalipoproteinemia vaikuttaa lipoproteiineihin

Geneettisen mutaation vuoksi abetalipoproteinemian henkilöt eivät tuota proteiinia, joka tarvitaan lipoproteiinien valmistamiseksi. Ilman tarpeeksi lipoproteiineja rasvoja ei voida sulattaa kunnolla tai matkustaa siihen, missä niitä tarvitaan. Tämä johtaa vakaviin terveysongelmiin, jotka voivat vaikuttaa vatsan, veren, lihasten ja muiden kehon järjestelmien toimintaan.

Abetalipoproteinemian aiheuttamien ongelmien vuoksi olosuhteiden merkkejä esiintyy usein lapsenkengissä. Miehillä on enemmän - noin 70 prosenttia enemmän - kuin naaraat. Tila on autosomaalinen perinnöllinen tila, joten molemmilla vanhemmilla on oltava lapsen virheellinen MTTP-geeni perimään se. Abetalipoproteinemia on hyvin harvinaista, vain 100 tapausta on raportoitu.

Merkit ja oireet

Abetalipoproteinemian kanssa syntyneillä lapsilla on vatsavaivoja, koska he eivät pysty rasvaamaan rasvoja oikein. Suoliston liikkeet ovat usein epänormaaleja, ja ne voivat olla vaaleita ja haisevia. Abetalipoproteinemiaa sairastavilla lapsilla voi olla myös oksentelua, ripulia, turvotusta ja vaikeuksia saada painoa tai kasvaa (tunnetaan myös joskus menestykseksi).

Varsinaisilla on myös rasva-A-, E- ja K-vitamiinipitoisten vitamiinien ongelmat. Rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien puutteen aiheuttamat oireet tyypillisesti kehittyvät ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Näihin voivat kuulua:

• Aistit häiriöt: Tämä sisältää ongelmia lämpötilan ja kosketuksen tunnistamisessa - erityisesti käsissä ja jaloissa (hypestesia)
• Liikuntahäiriöt (ataksia): Noin 33 prosentilla lapsista on vaikeuksia kävellä, kun he kääntyvät kymmeneen vuoteen. Ataksia pahenee ajan myötä.
• Liikuntahäiriöt: Tremors, ravistelu (chorea), ongelmatavara (dysmetria), ongelmia puhumalla (dysartria)
• Lihasongelmat: Heikkous, selkärangan lihasten lyhentyminen (supistuminen), joka aiheuttaa selkärangan käyrän (kyphoscoliosis)

• Veriongelmat: Alhainen rauta (anemia), hyytymisongelmat, epänormaalit punasolut (acanthocytosis)
• Silmäongelmat: Yö-sokeus, heikko näkö, silmävalvontaa koskevat ongelmat (oftalmoplegia), kaihi

Diagnoosin saaminen

Abetalipoproteinemia voidaan havaita ulosteenäytteiden avulla. Suoliston liikkeitä testattaessa osoittavat korkeaa rasvaa, koska rasva poistuu elimistön sijaan. Verikokeet voivat myös auttaa diagnosoimaan sairauden. Abetalipoproteinemian läsnä olevat epänormaalit punasolut näkyvät mikroskoopilla. Rasvojen, kuten kolesterolin ja triglyseridien, veressä on hyvin alhainen taso. Jos lapsellasi on abetalipoproteinemia, koetusaikaa ja rautapitoisuuksia koskevat testit tulevat myös epänormaaleiksi.

Silmäkokeella saattaa esiintyä silmän takaosan tulehdusta (retiniitti). Lihasvoiman ja supistusten testaus voi myös aiheuttaa epänormaaleja tuloksia.

Tilan hoitaminen ruokavalion kautta

Erityistä ruokavaliota abetalipoproteinemiaa sairastaville ihmisille on kehitetty. Ruokavalion vaatimuksia on useita, mukaan lukien tietyntyyppisten rasvojen (pitkäketjuisten triglyseridien) välttäminen syömäluokkien (keskipitkäketjuisten triglyseridien) käytön puolesta. Toinen vaatimus on lisätä vitamiinilisän annoksia, jotka sisältävät vitamiineja A, E ja K sekä rautaa. Ravitsemusterapeutti, jolla on tausta geneettisten sairauksien hoitoon, voi auttaa sinua suunnittelemaan ateriohjelman, joka täyttää lapsesi erityiset ruokavalion tarpeet.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000). Mikrosomaalisen triglyseridi-transfer-proteiinin rooli abetalipoproteinemian suhteen. Annu Rev Nutr, voi. 20, s. 663-697.
• Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemian molekyyliperusta. Curr Opin Lipidol, voi. 5, ei. 2, ss. 81-86.
• Rader, D. J., Brewer, H. B., Jr., Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. (1993). Abetalipoproteinemia: Uudet näkökohdat lipoproteiinikokoonpanosta ja E-vitamiinin metabolia harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. JAMA, voi. 270, ei. 7, s. 865-869.
• Stone, N. J., Blum, C. B. & Winslow, E. (1998). Hyperlipoproteinemioiden patofysiologia. Lipidien hallinta kliinisissä käytännöissä. Saatavilla online-tilassa Medscape.
• Medline Plus. Bassen-Kornzweig-oireyhtymä. (2013)