Katsaus geeneihin, DNA: han ja kromosomeihin

Tiedeyhteisöjen tietämys geneettisestä aineistosta kasvaa joka päivä, mikä tekee lääketieteellisiä löytöjä ja hoitoja todennäköisempiä jokaisena päivänä. Jos sinä tai joku, jota rakastat, on diagnosoitu geneettinen tila, saatat olla vaikeaa pysyä kaikkien näiden genetiikkaan perustuvien termien kanssa. Seuraavassa on muutamia yleisimpiä termejä ja mitä sinun tarvitsee tietää niistä.

Mikä on DNA?

DNA (deoksiribonukleiinihappo) sisältää geneettistä tietoa kehon soluissa. DNA koostuu neljästä vastaavasta kemikaalista - adeniinista, tymiinistä, sytosiinista ja guaniinista -, joita kutsutaan emäksiksi ja lyhennetään nimellä A, T, C ja G. Nämä emäkset toistetaan pareittain DNA: n muodostamiseksi.

Mikä on geeni?

Geeni on erillinen osa solusi DNA: ta. Geenit ovat koodattuja ohjeita kaiken kehon tarpeiden, erityisesti proteiinien, tekemiseksi. Sinulla on noin 25 000 geeniä. Tutkijat eivät ole vielä selvittäneet, mikä on suurin osa geeneistämme, mutta jotkut geeneistämme voivat liittyä sairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin tai Huntingtonin tautiin.

Proteiinit: rakennuspalikat

Proteiinit ovat kemiallisia rakennuspalikoita, joita kutsutaan aminohappoiksi. Proteiini voi sisältää ketjussa vain muutamia aminohappoja tai sillä voi olla useita tuhansia. Proteiinit muodostavat perustan suurimmalle osalle siitä, mitä kehosi tekee, kuten ruoansulatusta, energiaa ja kasvua.

Kromosomien perusteet

Geenit pakataan kimppuihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisillä on 23 paria kromosomeja, mikä johtaa 46 yksittäiseen kromosomiin. Näistä pareista yksi pari, x- ja y-kromosomi, määrittää, oletko mies tai nainen, sekä joitakin muita kehon ominaisuuksia. Naisilla on XX pari kromosomia, kun taas miehillä on pari XY-kromosomeja. Muut 22 paria ovat autosomaalisia kromosomeja, jotka määrittävät kehon loppuosan.

Ihmisen genomi?

Ihmisen genomi on täydellinen kopio ihmisen geenien ohjeista. Vuonna 2003 valmistunut Human Genome Project yksilöi kaikki DNA: n ihmisen geenit ja tallensi tiedot tietokantoihin, jotta kaikki tutkijat voisivat käyttää sitä kaikkialla.

Mutaatioiden ymmärtäminen

As: n, Ts: n, Cs: n ja G: n parien erityinen järjestys on erittäin tärkeä DNA: ssa. Joskus on virhe - yksi pareittain kytketään, pudotetaan tai toistetaan. Tämä muuttaa yhden tai useamman geenin koodausta ja sitä kutsutaan geneettiseksi mutaatioksi. Jotkut mutaatiot ovat vaarattomia, kun taas muut mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia tai johtaa ei-elinkelpoisiin raskauksiin.

Toinen tapa, jolla DNA-koodiasi voidaan muuttaa, on kromosomien virheet. Kromosomin osat voivat katketa, vaihtaa toisen kromosomin osan kanssa tai vaihtaa saman kromosomin sisällä. Jos jokin näistä tai muista virheistä ilmenee, tapahtuu muutoksia, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, geenien koodauksessa. Voit myös sisältää kolme kopiota kromosomista, joka tunnetaan trisomiana, tai vain yksi kromosomi normaalin parin sijasta. Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiksi 21, tapahtuu, kun kromosomista 21 on kolme kopiota.