Keuhkosyöpä liittyy rintasyövän geeneihin (BRCA2)

Tähän mennessä olet todennäköisesti tietoinen siitä, että jotkut geenit altistavat ihmisille syöpää. Angelina Jolien ennaltaehkäisevää mastektomia ympäröivä mediarintama, joka johtuu "rintasyövän geenin" lisääntyvästä tietoisuudesta. Uudemmat ja vähemmän julkistetut tutkimukset ovat havainneet, että tietty mutaatio yhdessä samoista geeneistä, joka nostaa rintasyövän riskiä, ​​voi myös lisätä keuhkosyövän kehittymisen riskiä. Ennen kuin kuvataan, kuka on vaarassa, se auttaa määrittämään muutamia termejä.

Mikä on geneettinen ennustus?

Syntynyt geenimutaatiolla, kuten BRCA2, ei tarkoita sitä, että saat syövän varmasti. Sen sijaan se tarkoittaa, että sinulla on perinnöllinen alttius (geneettinen taipumus) tai lisääntynyt todennäköisyys saada tauti. Geenimuutoksesta riippuen riski voi vaihdella huomattavasti. Esimerkiksi mutaatio voi tarkoittaa, että mahdollisuutesi sairauden kehittymiseen on 80 prosenttia tai se voi olla hyvin pieni.

Suurimman osan ajasta syövän syytä pidetään monitekijänä. Tämä tarkoittaa, että monet (useat) tekijät toimivat yhdessä syövän aiheuttamiseksi tai ehkäisemiseksi. Keuhkosyövän tapauksessa tämä saattaa tarkoittaa tupakoinnin, ilmansaasteiden, radonaltistumisen tai perinnöllisyyden lisääntymistä, kun taas terveellisen ruokavalion ja liikunnan kaltaiset tekijät voivat vähentää riskiä.

Mikä on BRCA2-geenimutaatio ja miten se aiheuttaa syöpää?

BRCA2-geenin virallinen nimi on "rintasyövän 2, varhaisen alkamisen" geeni. Geenin mutaatioiden havaittiin ensin liittyvän rintasyöpään, erityisesti rintasyöpään nuoremmissa naisissa.

Geenit toimivat koodaamalla kehossa olevia proteiineja, kuten suunnitelma. Kun BRCA-geenit on mutatoitu, muodostuu epänormaaleja proteiineja. BRCA2-geeni on kasvainsuppressorigeenin tyyppi. Nämä geenit koodittavat proteiineja, joiden tehtävänä on korjata vaurioitunut DNA (vahingoittunut ympäristömyrkkyjen, säteilyn tai geenin replikaation virheiden vuoksi) tai poistaa solun ohjelmoidun solukuoleman prosessin avulla, jota kutsutaan apoptoosiksi. Ilman tätä korjausta (tai solun poistamista apoptoosin kautta) vaurion annetaan mennä huomaamatta ja syöpäsolut voivat kehittyä.

Vaikka jotkut geenimutaatiot vaikuttavat yhteen proteiiniin, BRCA2 koodaa proteiinia, joka toimii eräänlaisena kuin johtaja. Se vastaa useiden geenien toiminnan ohjaamisesta, joka koodaa proteiineja, joiden tehtävänä on korjata vahingoittunut DNA. BRCA2: n mutaatiot eivät ole samat, ja tutkijat ovat löytäneet yli 800 mutaatiota.

Kuinka yleisiä nämä mutaatiot ovat?

Noin kaksi prosenttia eurooppalaisista esi-isistä kantaa BRCA2-mutaatiota. Tämä mutaatio tapahtuu kromosomilla 13 ja se voidaan periä joko äidiltä tai isältä. Jokaisella on kaksi näistä geeneistä, ja mutaatio vain yhdessä antaa riskin.

Tämä geenimutaatio periytyy autosomaalisesti määräävässä mallissa, mikä tarkoittaa, että jos vanhempi kantaa geeniä mutaatiossa, heidän lapsensa on 50 prosentin mahdollisuus saada mutaatio. Kuten edellä on todettu, BRCA2-mutaation saaminen ei välttämättä aiheuta syöpää, vaan lisää riskiä.

BRCA2-geenimutaatio ja keuhkosyöpä

Spesifisen BRCA2-geenimutaation ja keuhkosyövän välillä on yhteys. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa tutkijat tarkastelivat yli 11 000 ihmistä, joilla oli keuhkosyöpä, ja verrattiin niitä yli 15 000 ihmiseen ilman keuhkosyöpää. He havaitsivat, että tupakoitsijat, joilla oli tietty BRCA2-mutaatio, olivat melkein kaksi kertaa todennäköisempiä saada keuhkosyöpä tupakoitsijoiksi ilman mutaatiota.

Mitä tämä tarkoittaa numeroina? Ihmiset, jotka tupakoivat, kehittävät 40 kertaa todennäköisemmin keuhkosyöpää kuin ne, jotka eivät tupakoi. Mutaatiota kantavat tupakoitsijat ovat noin 80 kertaa todennäköisempiä sairauden kehittymiselle. Toisin sanoen: tavallisesti 13–15 prosenttia tupakoivista ihmisistä kehittyy keuhkosyöpään, mutta tupakoitsijoille, jotka ovat positiivisia BRCA2-geenimutaatiolle, niiden elinaika on noin 25 prosenttia. Tupakoimattomien kohdalla keuhkosyövän kehittymisriski niille, jotka ovat positiivisia tutkimuksessa kuvatun BRCA2-geenimutaation suhteen, ovat hieman alle kaksi prosenttia.

BRCA2-geenimutaatiot liittyvät lähinnä limakalvojen keuhkosyöpään, joka on muu kuin pienisoluinen keuhkosyöpä.

Muut BRCA2-mutaatioihin liittyvät syövät

Useat muut syövät liittyvät BRCA2-mutaatioihin. Nämä sisältävät:

1. Naisten rintasyöpä - Naisilla, joilla on BRCA2-mutaatio, 45 prosenttia kehittyy rintasyöpään 70-vuotiaana
2. Miesten rintasyöpä
3. Munasarjasyöpä - 11–17 prosenttia naisista, joilla on tämä mutaatio, kehittää munasarjasyövän (tavallisesti 1,4 prosenttia naisista)
4. Haimasyöpä
5. Fallopian putken syöpä
6. melanooma
7. Peritoneaalinen syöpä
8. Eturauhassyöpä
9. Kurkunpään syöpä

Miten tiedät, jos teet mutaation?

Tällä hetkellä useimmat BRCA2-mutaatiota kantavat ihmiset eivät ole täysin tietoisia. Syöpäsyövän sairastuminen perheeseen, erityisesti jos se on tapahtunut useissa jäsenissä tai nuorena, lisää todennäköisyyttä.

Mutaatio on todettu yleisemmäksi tietyissä etnisissä ryhmissä, mukaan lukien Ashkenazi-juutalaiset ja norjalaiset, hollantilaiset ja islantilaiset esi-isät.

Tulevaisuus

Tulevaisuudessa huumeet saattavat olla saatavilla ihmisille, joilla on tämä mutaatio. Vaikka niitä ei ole kokeiltu keuhkosyöpään, PARP-inhibiittoreina tunnetut lääkkeet ovat olleet jonkin verran onnistuneita kliinisissä tutkimuksissa, joissa on mukana rintasyövän ja munasarjasyövän saaneita BRCA2-mutaatioita.

Ota kotipisteet

1. On tärkeää muistaa, että taipumus ei tarkoita sitä, että saat syöpää. Terveiden elämäntapojen ylläpitäminen, terveellisen ruokailun ja liikunnan harjoittaminen voi vähentää riskiäsi.
2. Ota hyvä perhe-sairaus ja rohkaise muita perheenjäseniä tekemään niin. Tämä voi paljastaa syöpäsairauden sekä muita tiloja, kuten sydänsairaus. Perheen historiasta riippuen lääkäri voi seurata sinua tarkemmin tai aikaisemmin iässä näissä olosuhteissa. Muista, että joissakin olosuhteissa oli eri nimiä aikaisemmin, esimerkiksi "dropsy" sydämen vajaatoimintaan liittyvää turvotusta varten.
3. Jos tupakoit, lopeta, onko sinulla BRCA2-geenimutaatio.
4. Jos sinulla on suuri riski, keskustele lääkärisi kanssa keuhkosyövän seulonnan mahdollisuudesta.