Pseudoachondroplasia: oireet, syyt ja diagnoosi

Pseudoachondroplasia on luun häiriö ja kääpiöityypin tyyppi. Sille on tyypillistä keskimääräinen pään ja kasvojen koko, mutta lyhyt, tyypillisesti alle 4 metrin pituinen, sekä miehille että naisille. Vaikka pseudoachondroplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta, häiriön merkit eivät näy vasta noin 2-vuotiaana, kun lapsen kasvuvauhti alkaa laskea voimakkaasti.

Sairaus voidaan periä vanhemmalta, mutta useimmissa tapauksissa se on seurausta uudesta geenimutaatiosta, jolla ei ole sitoa tai perheen historiaa. Pseudoachondroplasiaa mainittiin ensin vuonna 1959 lääkärit ja alun perin uskottiin olevan eräänlainen spondyloepiphyseaalinen dysplasia. Se on nyt oma häiriö, jonka aiheuttaa erityiset geenimutaatiot.

Pseudoachondroplasia on erittäin harvinaista, ja se vaikuttaa 1: een 30 000: sta.

oireet

Lapset, joilla on pseudoachondroplasia, eivät näytä taudin merkkejä noin 9 kuukauden ikäisiksi, kun kasvu hidastuu voimakkaasti normaaliin kasvukäyrään verrattuna ja sijoittuu viidennessä prosenttipisteessä tai vähemmän.

Lapset, joilla on pseudoachondroplasia, kulkevat edelleen keskimääräisessä aikataulussa (12–18 kuukautta), mutta niillä on taipumus kulkea ja niillä on epäsäännöllinen kulku luu- ja lonkan poikkeavuuksien vuoksi.

Muut merkit

• Skolioosin havaitseminen
• Epänormaalit kaarevuus selkärangan kohdalla, kuten S-muotoinen tai sisäänpäin suuntautuva käyrä
• Kohdunkaulan epävakaus, rajoitetulla, kireällä tai epänormaalilla kaulan liikkeellä
• Nivelkipu, pääasiassa lantion, nilkkojen, hartioiden, kyynärpäiden ja ranteiden kohdalla
• Rajoitettu liike liikkeen kohdalla kyynärpäissä ja lantioissa
• Hip-siirtymä, lonkat tulevat ulos pistorasiasta
• Polven epämuodostumat
• Mahdollinen viivytys indeksoinnissa tai kävelyssä

Lastenlääkäri seuraa tarkasti lapsesi säännöllisesti hyvin käynneillä muutaman kuukauden välein ensimmäistä vuotta elämässään ja ilmoittaa mahdolliset ongelmat lisäseurannasta ja mahdollisesta testauksesta. Jos olet huolissasi lapsen kasvusta ja kehityksestä, keskustele siitä heidän kanssaan.

syyt

Pseudoachondroplasia johtuu ruston oligomeerisen matriisiproteiinin (COMP) mutaatiosta. COMP-geeni on vastuussa COMP-proteiinin tuotannossa, joka ympäröi soluja, jotka muodostavat sidoksia ja jänteitä, sekä soluja, jotka tukevat luun muodostumista.

Vaikka vauva voi periä geenivirheen, jos joku tai molemmat vanhemmista on sitä, mutaatio voi tapahtua myös yksinään ilman perheen historiaa.

Diagnoosi

Koska pseudoachondroplasia on erittäin harvinaista, asiantuntija voi suorittaa useita testejä lapselle diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat röntgenkuvat, MRI: t, CT-skannaukset ja joissakin tapauksissa EOS-kuvantaminen - tekniikka, joka voi luoda kolmiulotteisen kuvan, ja se tehdään, kun lapsi seisoo pystyasennossa. dwarfismin tapauksessa auttaa diagnosoimaan tilannetta tarkemmin.

Voidaan käyttää myös niveltulehdusta, jolloin väriainetta ruiskutetaan lantioon, polviin tai nilkoihin ruston arvioimiseksi. Tämä on hyödyllistä sekä diagnoosissa että kirurgisessa suunnittelussa, kun diagnoosi on luotu. Lapset, joilla voi olla pseudoachondroplasia, käyvät läpi myös geneettisen testauksen, jotta voidaan tunnistaa DNA: nsa epämuodostumat.

hoito

Pseudoachondroplasia vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin missä tahansa lapsessa, joten jokainen hoitosuunnitelma on yksilöity potilaalle tapauskohtaisesti. Koska monet lapset, joilla on pseudoachondroplasia, kärsivät myös nivelrikon ja selkärangan ongelmista, nämä tekijät otetaan huomioon ennen hoidon määrittämistä.

Pseudoachondroplasiaan liittyvien oireiden vakavuudesta riippuen on olemassa sekä kirurgisia vaihtoehtoja, kuten selkärangan fuusio- ja muita kuin kirurgisia vaihtoehtoja, kuten selkärangan tuki, fysioterapia ja nivelkivun lääkitys.

Koska jokainen hoitosuunnitelma on yksilöllinen, sinun tulee työskennellä tiiviisti lapsen ortopedin, fysioterapeutin, neurologin ja psykologin kanssa, jos haluat kartoittaa heille parhaan suunnitelman.

Vaikka hoitosuunnitelma on määritetty, lapsesi asiantuntijat valvovat niitä degeneratiivisten nivelsairauksien varalta ajan mittaan. Lapsilla, joilla on pseudoachondroplasia, on yleensä eri pituisia jalkoja, jotka lyhyellä aikavälillä vaikuttavat heidän käyntiin, mutta pitkällä aikavälillä voi aiheuttaa lonkkaongelmia. Ei ole harvinaista, että joku, jolla on pseudoachondroplasia, tarvitsee lonkka- tai polvinvaihtoa ikääntyessään, koska taudin aiheuttamat kävelyongelmat johtuvat.

Neurologisia ongelmia voi ilmetä myös ajan myötä, kuten käden ja jalkojen heikkous, joka johtuu rajoitetusta tai epänormaalista kaulaliikkeestä, joten vaikka alustava hoitosuunnitelma määritetään, se todennäköisesti muuttuu ajan myötä, jotta lapsi kasvaa. uusia ongelmia.

selviytyminen

Ihmisillä, joilla on pseudoachondroplasia, ei ole taudin häiriöitä tai älykkyyttä, mutta se voi silti eristäytyä. On olemassa monia organisaatioita, jotka voivat auttaa antamaan tukea ja tietoa pseudoachondroplasia-potilaille ja heidän perheilleen, jotka ovat ensisijaisesti pieniä amerikkalaisia, voittoa tavoittelemattomille kaikenlaisille kääpiöille, jotka keskittyvät vertaisverkkoon, koulutukseen ja apurahoihin ja apurahoihin.

Saattaa myös olla hyödyllistä, että joku, jolla on pseudoachondroplasia, saa tukea niveltulehdusyhteisöltä, koska nivelkipu on suuri osa taudista. Niveltulehdus säätiö tarjoaa resursseja niille, jotka kärsivät kaikentyyppisestä niveltulehduksesta, sekä tapoja osallistua yhteisöön ja resursseihin niveltulehduksen hoitamiseksi suhteissasi, työssä ja ystävien ja perheen kanssa.

Sana DipHealthistä

Vaikka pseudoachondroplasian diagnoosi vaatii elinikäistä lääketieteellistä seurantaa, lapsilla, joilla on sairaus, on keskimääräinen elinikä ja asianmukaisella hoitosuunnitelmalla voidaan odottaa johtavan suhteellisen normaaliin elämään. Voi olla stressaavaa nähdä lapsesi puuttuvat kasvuhetket lastenlääkäriin muutaman kuukauden välein, mutta diagnosoimalla sairaus varhain, sinulle ja lapsellesi on työkalut, joita tarvitset pseudoachondroplasian aiheuttamien esteiden käsittelemiseksi, mikä helpottaa elämää päivittäinen elämä ja löytää tarvitsemasi asiantuntijat ja ryhmät.

Yleisimmät kääpiöityypit