Useat endokriiniset neoplasiat: yleiskatsaus

Useat endokriiniset neoplasia (MEN) on perinnöllisten sairauksien ryhmän nimi, jolle on ominaista, että sillä on useampi kuin yksi endokriinisten elinten kasvain kerrallaan. On olemassa useita erilaisia ​​endokriinisten kasvainten yhdistelmiä, joiden tiedetään esiintyvän yhdessä, ja kukin näistä kuvioista luokitellaan yhdeksi useista erilaisista MEN-oireyhtymistä.

Useat endokriinisen neoplasian oireyhtymät voivat vaikuttaa näihin suuriin endokriinisiin rauhasiin:

• aivolisäke
• kilpirauhanen
• lisäkilpirauhasen
• lisämunuais-
• Haima

Kasvaimet, jotka kehittyvät jokaisen MEN-oireyhtymän osana, voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Hyvänlaatuiset kasvaimet ovat itsestään rajattuja kasvaimia, jotka voivat aiheuttaa lääketieteellisiä oireita, mutta kasvavat hitaasti, eivät levitä kehon muihin osiin eivätkä ole kuolemaan johtavia. Pahanlaatuiset kasvaimet ovat syöpäkasvaimia, jotka voivat kasvaa nopeasti, levitä muihin kehon osiin, ja ne voivat olla kohtalokkaita, jos ne jätetään hoitamatta.

Syy

Kukin kolmesta oireyhtymästä, joita pidetään MEN: n yleisimpinä ilmentyminä, johtuu spesifisestä geneettisestä poikkeavuudesta, mikä tarkoittaa, että kasvainyhdistelmä toimii perheet perinnöllisenä tilana.

Kaikki useiden endokriinisten neoplasioiden ilmentymät johtuvat geneettisistä tekijöistä. Noin 50 prosenttia lapsista, joilla on MEN-oireyhtymiä, kehittää tautia.

Tyypit ja oireet

MEN-oireyhtymiä kutsutaan nimellä MEN 1, MEN 2A ja MEN 2B. Jokaisella on ainutlaatuinen joukko oireita.

MEN 1

Ihmisillä, joille on diagnosoitu MEN 1, on kasvain aivolisäkkeellä, lisäkilpirauhasen ja haiman kanssa. Yleensä nämä kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, vaikka niiden ei ole mahdotonta tulla pahanlaatuisiksi.

MEN 1: n oireet voivat alkaa lapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet itsessään ovat vaihtelevia, koska kasvaimet sisältävät endokriinisia elimiä, jotka voivat tuottaa monenlaisia ​​vaikutuksia kehoon. Kukin kasvain aiheuttaa epänormaaleja muutoksia, jotka liittyvät hormonaaliseen yliaktiivisuuteen. MEN 1: n mahdolliset oireet ovat:

• Hyperparatyreoosi, jossa lisäkilpirauhanen tuottaa liikaa hormonia, voi aiheuttaa väsymystä, heikkoutta, lihas- tai luukipua, ummetusta, munuaiskiviä tai luiden harvennusta. Hyperparatyreoosi on yleensä MEN1: n ensimmäinen merkki, ja se esiintyy tyypillisesti 20–25-vuotiailla. Lähes kaikki, joilla on MEN1, kehittävät hyperparatyroidismia 50-vuotiaiksi.
• Haavaumat, ruokatorven tulehdus, ripuli, oksentelu ja vatsakipu
• Päänsärky ja näön muutokset
• Seksuaalisen toiminnan ja hedelmällisyyden ongelmat

• Akromegalia (luiden ylikasvu)
• Cushingin oireyhtymä
• Hedelmättömyys
• Rintamaidon ylimääräinen tuotanto

MEN 2A

Ihmisillä, joilla on MEN 2, on kilpirauhasen kasvaimia, lisämunuaisen kasvaimia ja lisäkilpirauhasen kasvaimia.

MEN 2A: n oireet alkavat aikuisuudessa, tyypillisesti silloin, kun henkilö on hänen 30-luvulla. Kuten muidenkin MEN-oireiden kohdalla, oireet johtuvat endokriinisten kasvainten yliaktiivisuudesta.

• Kilpirauhasen kasvainten aiheuttama turvotus tai paine kaulan alueella
• Korkea verenpaine, nopea syke ja lisämunuaisen kasvainten aiheuttama hikoilu (feokromosytooma), joihin liittyy erityisesti lisämunuaisen osa, jota kutsutaan lisämunuaiseksi
• Parathormonin kasvainten aiheuttama korkea kalsiumpitoisuus aiheuttaa liiallista janoa ja usein virtsaamista
• Neuromit, jotka ovat limakalvojen hermojen, kuten huulien ja kielen, kasvua
• Silmäluomien ja huulien paksuus
• Luujen ja reiden luiden poikkeavuuksia

• Selkärangan kaarevuus
• Pitkät raajat ja löysät nivelet
• Pienet hyvänlaatuiset kasvaimet huulilla ja kielellä
• Paksusuolen laajentuminen ja ärsytys

Ihmisillä, joilla on monen tyyppinen endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2), on 95 prosentin mahdollisuus kehittyä kilpirauhasen syöpään, joskus lapsuudessa.

MEN 2B

Tämä on vähiten yleinen näistä harvinaisista kasvainmalleista, ja sille on tunnusomaista kilpirauhasen kasvaimet, lisämunuaisen kasvaimet, neurot kaikkialla suussa ja ruoansulatuskanavassa, luun rakenteen poikkeavuudet ja epätavallisen korkea ja laiha luonne, mikä osoittaa, mitä tunnetaan nimellä marfanoidiominaisuudet.

Oireet voivat alkaa lapsuudessa, usein ennen 10-vuotiaita, ja niihin kuuluvat:

• Erittäin pitkä, karu ulkonäkö
• Neuromas suussa ja sen ympärillä
• Vatsa ja ruoansulatushäiriöt
• Kilpirauhassyövän ja feokromosytooman oireet

Miten endokriininen järjestelmä toimii

Diagnoosi

Lääkärisi saattaa olla huolissaan siitä, että sinulla voi olla MEN-oireyhtymä, jos sinulla on useampi kuin yksi endokriininen kasvain ja perheesi historia sisältää ihmisiä, joilla on oireyhtymä. Sinun ei tarvitse olla kaikkien MEN-oireyhtymien allekirjoituksen kasvaimia, jotta lääkäri voi harkita tautia. Jos sinulla on useampi kuin yksi kasvain tai ominaisuus tai jos sinulla on yksi endokriininen kasvain, joka liittyy MEN: hen, lääkäri voi arvioida sinua muiden kasvainten osalta ennen kuin ne tulevat oireiksi.

Samoin perheen historia ei ole välttämätön MEN-diagnoosille, koska henkilö voi olla ensimmäinen perheessä sairauden saamiseksi.Erityiset MEN: tä aiheuttavat geenit on tunnistettu, ja geneettinen testaus voi olla vaihtoehto diagnoosin vahvistamisessa.

Diagnostiset testit voivat sisältää:

• Verikokeet
• Virtsatestit
• Kuvantamistestit, jotka voivat sisältää laskennallisia aksiaalisia tomografioita (CT tai CAT) tai magneettiresonanssikuvauksia (MRI),

hoito

MEN-oireyhtymien hoito riippuu muutamista eri tekijöistä. Kaikilla, joilla on diagnosoitu MEN 1, MEN 2A tai MEN 2B, ei ole samaa tarkkaa taudin kulkua. Yleensä hoidossa keskitytään kolmeen päätavoitteeseen, joihin kuuluvat oireiden vähentäminen, kasvainten havaitseminen varhaisessa vaiheessa ja pahanlaatuisten kasvainten seurausten estäminen.

Jos sinulla on diagnosoitu moninkertainen endokriininen neoplasia, MEN-hoitosi räätälöidään tarpeisiisi. Yksi tai useampi seuraavista hoidoista voidaan suositella sairauden hoitamiseksi tai oireiden lievittämiseksi.

• Lääkkeet, jotka auttavat tasapainottamaan hormonitasoja tai hoitamaan oireita
• Leikkaus: Toisinaan sairastuneita rauhasia voidaan poistaa kirurgisesti oireiden hoitoon. (MEN1: n aiheuttama hyperparatyreoosi hoidetaan tyypillisesti kirurgisella poistolla kolmesta ja puoleen neljästä rinnakkaislääkkeestä, vaikka joskus kaikki neljä rauhasta poistetaan.)
• Säteily ja / tai kemoterapia pahanlaatuisissa tapauksissa

Aktiivinen seuranta ja seuranta uusien kasvainten tunnistamiseksi ja pahanlaatuisuuden havaitsemiseksi mahdollisimman aikaisessa vaiheessa voidaan myös suositella.

Aivolisäkkeen kasvaimen leikkaus: Ennen, aikana ja sen jälkeen

Sana DipHealthistä

Selvittäminen, että sinulla on kasvain, on ahdistavaa, ja useamman kuin yhden kasvain saaminen on vielä pelottavampaa. Jos sinulle on kerrottu, että sinulla on tai saatat olla useita endokriinisia neoplasioita, olet todennäköisesti varsin huolissaan siitä, mitkä oireet saattavat tulla esiin ja onko yleinen terveys vaarassa.

Se seikka, että MEN-oireet tunnistetaan ja luokitellaan, tekee tilanteestasi ennustettavampaa kuin se voi näyttää. Huolimatta siitä, että nämä ovat harvinaisia ​​oireyhtymiä, ne on määritelty hyvin yksityiskohtaisesti ja on olemassa vakiintuneet menetelmät näiden sairauksien hoitamiseksi. Vaikka tarvitset varmasti johdonmukaisia ​​lääketieteellisiä seurantaa, on olemassa tehokkaita tapoja hallita tilannettasi ja nopeaa diagnosointia ja asianmukaista hoitoa, voit elää terveellistä elämää.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et ai. Useat endokriiniset neoplasia ja hyperparatyroid-leukan kasvainoireet: kliiniset piirteet, geneettisyys ja seuranta-suositukset lapsuudessa. Clin Cancer Res. 2017 heinä 1; 23 (13): e123-e132. doi: 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-0548

• Teksasin yliopisto MD Anderson Cancer Center. Useat endokriiniset neoplasia.