Vauvan synnynnäisen hypotyreoosin ymmärtäminen

Synnynnäinen hypothyroidism viittaa kilpirauhashormonin puutteeseen tai puutteeseen, joka esiintyy syntymässä. Geneettiset viat tai äidin jodin puute voivat aiheuttaa kilpirauhasen kehittymiseen liittyviä ongelmia tai kilpirauhashormonin tuotantoa, mikä aiheuttaa tilan. Yleensä vastasyntyneiden seulontatestit tunnistavat synnynnäisen hypotyroidismin. Vaikka vauvoilla ei yleensä ole merkkejä tai oireita hypotyreoosista syntymähetkellä, vanhemmilla voi olla tunnistettavia vihjeitä.

Synnynnäinen hypothyroidismi vaikuttaa noin jokaiseen 4000 vastasyntyneeseen lapseen ja sitä pidetään yleisinä ja hoidettavimpina syinä kehityksen viivästymiseen maailmanlaajuisesti.Jos lapsellasi on synnynnäinen hypothyroidismi, on erityisen tärkeää, että oikea hoito aloitetaan aikaisin.

Merkit ja oireet

Useimmilla vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, ei ole merkkejä tai oireita. Tämä johtuu jonkin verran äidin kilpirauhashormonin tai jäljellä olevan kilpirauhasen toiminnan esiintymisestä.

Jotkut merkit ja oireet, joita vauva saattaa sisältää, ovat:

Lisääntynyt syntymäpaino
Lisääntynyt pään ympärysmitta
Lethargy (energian puute, nukkuu suurimman osan ajasta, näyttää väsyneeltä, vaikka herää)
Hidas liike
Haara huuto
Syöttöongelmat
Pysyvä ummetus, paisunut tai täysi vatsa
Suurennettu kieli
Kuiva iho
Alhainen ruumiinlämpö
Pitkäaikainen keltaisuus
Goiter (laajennettu kilpirauhasen)
Epänormaalisti alhainen lihaksen sävy
Puhdas kasvot
Kylmät raajat
Paksu karkeat hiukset, jotka tulevat alas otsaan
Suuri fontti (pehmeä piste)
Herniated (ulkoneva) bellybutton
Vähän kasvua, epäonnistumista

syyt

Synnynnäisen hypotyroidismin kaksi pääasiallista muotoa: pysyvä synnynnäinen hypothyroidismi ja ohimenevä synnynnäinen hypotyroidismi. Synnynnäinen hypothyroidism on yleisempää lapsilla, joilla on synnynnäisiä sydänongelmia tai Downin oireyhtymä.

Pysyvä synnynnäinen Hypothyroidism

Tällainen hypotireoosi edellyttää elinikäistä hoitoa ja sillä on useita syitä:

kehityshäiriö: Tämä kilpirauhasen vika tai epänormaali kehitys on yleisin syy synnynnäiseen hypotyreoosiin, joka aiheuttaa noin kaksi kolmasosaa tapauksista. Ektopedia (epänormaalisti sijoitettu) kilpirauhaskudos on yleisin vika.
Vika kykyyn syntetisoida ja erittää kilpirauhashormonia: Tämä on noin 10 prosenttia synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista.
Kilpirauhashormonin kuljetusmekanismin vika: Tämä tarkoittaa, että kilpirauhashormoneja voidaan tuottaa, mutta niillä ei ole aiottua vaikutusta kehoon.
Keski-hypotireoosi: Tämä on silloin, kun kilpirauhanen voi tehdä kilpirauhashormoneja, mutta hypotalamuksen tai aivolisäkkeen, jota molemmat sijaitsevat aivoissa, ei sitä oikein ohjaa.

Väliaikainen synnynnäinen Hypothyroidism

Uskotaan, että 10-20 prosentilla vastasyntyneistä, joilla on hypothyroidia, on tilapäinen muoto, jota kutsutaan ohimeneväksi synnynnäiseksi hypotyroidismiksi. Siirtyvillä hypotyreoosilla on useita syitä:

Jodin puute: Jodia tarvitaan kilpirauhashormonin tuottamiseen. Vastasyntyneen jodivajaus johtuu riittämättömästä jodin saannista äidissä.
Vasta-aineita: Kilpirauhasen stimuloivat hormonireseptorin estävät vasta-aineet (TRB-Ab) voi kehittyä raskaana olevalla naisella, jolla on autoimmuuninen kilpirauhasen sairaus, kuten Gravesin tauti. Vasta-aineet voivat kulkea istukan läpi ja häiritä kasvavan vauvan kilpirauhasen toimintaa, mikä johtaa hypotyreoosiin syntymän aikana. Tämä ei tapahdu kaikille naisille, joilla on autoimmuunista kilpirauhasen sairautta. Tyypillisesti tällainen synnynnäinen hypothyroidismi ratkaisee noin 1–3 kuukauden iän, koska äidin vasta-aineet poistuvat luonnollisesti lapsesta.
Lääkehoito utero: Hyperthyroidismin hoitoon käytettävät antithyroid-lääkkeet voivat ylittää istukan, mikä aiheuttaa vastasyntyneen hypotyroidismia. Yleensä tällainen hypotireoosi häviää useita päiviä syntymän jälkeen, ja normaali kilpirauhasen toiminta palaa muutaman viikon kuluttua.
Jodivalotus: Sikiö tai vastasyntynyt altistuminen hyvin suurille jodiannoksille voi aiheuttaa ohimenevää hypotyroidismia. Tällainen jodialtistus johtuu jodipohjaisen lääkkeen, kuten amiodaronin (jota käytetään epäsäännöllisten sydämen rytmien hoitoon) tai jodipitoisten antiseptisten aineiden tai kontrastiaineiden käytöstä (joita käytetään diagnostisissa kuvantamistesteissä).

Jodin puutos ja kilpirauhasen terveys

Diagnoosi

Synnynnäinen hypotyroidismi havaitaan useimmiten vastasyntyneen veren seulonnassa kantapään pistokokeella, joka tehdään muutaman päivän kuluessa syntymästä. Rutiinitestausta seurataan yleensä kahden tai kuuden viikon kuluttua syntymästä.

Uudet vastasyntyneet kilpirauhastaudin seulontaan kuuluvat:

Kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH): Normaali vastasyntynyt vaihteluväli on 1,7–9,1 mU / l. Korkeat pitoisuudet viittaavat kilpirauhasen vajaatoimintaan.
Tyroksiini (T4): Normaali vastasyntyneen alue on 10 mcg / dl (129 nmol per L). Alhaiset pitoisuudet viittaavat hypothyroidismiin.

Jos alkuvaiheen verikokeessa havaitaan mahdollinen ongelma, seuranta sisältää yleensä testien toistamisen noin kahden tai kolmen viikon kuluttua. Kuvantamistestit kilpirauhasen visualisoimiseksi ovat tyypillisesti tarpeen, jos kilpirauhasen verikokeet ovat epänormaaleja. Jos on muitakin ongelmia, kuten sydänvikoja tai epätavallista kasvojen ulkonäköä, voi olla tarpeen tehdä muita diagnostisia testejä, kuten EKG (EKG) sydämen tai geneettisten testien arvioimiseksi.

Geneettisten ja metabolisten häiriöiden vastasyntynyt seulonta
hoito

Jos vastasyntynyttä ei hoideta synnynnäisestä hypothyroidismista, tämä voi vaikuttaa kielteisesti fyysiseen, kognitiiviseen ja neurologiseen kehitykseen. Samoin kun hoito hoitaa lääkitystä, suositellaan myös kehitystavoitteiden tarkkaa seurantaa.

Lääkitys

Levotyroksiinin (L-tyroksiinin tai L-T4: n) tai nesteen hoito on tavallisesti edullinen tapa kilpirauhashormonin korvaamiseksi imeväisille. Annos, joka on tyypillisesti alueella 8 mcg / kg / d - 10-15 mcg / kg / d, lasketaan vauvan painon ja lääkkeen vasteen perusteella.

Tabletti voidaan murskata ja antaa vauvallesi nestemäisessä kaavassa turvallisen nielemisen vuoksi. Tabletin ja nestemäisen muodon turvallisuus- ja terapeuttiset vaikutukset ovat samankaltaisia.

Yleensä kilpirauhashormonitasojen odotetaan saavuttavan normaaliarvot noin 10 päivän kuluessa hoidon aloittamisesta.

Hoito jatkuu niin kauan kuin tila on läsnä.

Sana DipHealthilta

Jos sinulla on synnynnäisen hypotyroidismin synnyttämä lapsi, voit odottaa hyvää ennustetta normaalilla kasvulla ja kehityksellä, jos hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa. On myös tärkeää, että keskustelet lapsen synnynnäisen hypotyroidismin syystä pediatrin tai geneettisen asiantuntijan kanssa. Sinun on ehkä ryhdyttävä varotoimiin seuraavan raskauden aikana, kuten riittävän jodin saannin ylläpitäminen tai lääkityksen säätäminen oman kilpirauhasen tilan hoitoon lääkärisi valvonnassa.