Timothy-oireyhtymän oireet ja hoito
Sisällysluettelo:
Vuonna 1989 lapsi tuli Utahin yliopiston tohtori Katherine W. Timothyn toimistoon. Tohtori Timothy huomautti, että lapsella oli sydämen rytmihäiriö ja verkkokäden sormet ja varpaat. Tämä lapsi sai tunnetuksi nimellä Timothy-oireyhtymä, joka on nimetty Dr. Timothyn erottamattoman uran tutkijaksi, joka tutkii epäsäännöllisten sydämen rytmien syitä.
Vuonna 2004 kansainvälinen tutkijaryhmä havaitsi geneettisen mutaation, joka oli vastuussa Timothy-oireyhtymästä CACNA1C-geenissä ja tunnistanut virallisesti oireyhtymän lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Oireyhtymää aiheuttava mutaatio tapahtuu spontaanisti eikä se ole periytynyt.
Ei tiedetä, kuinka monta lasta vaikuttaa Timothy-oireyhtymään. Tutkijat tunnistivat 17 lasta ja uskovat, että muut lapset, joilla on oireyhtymä, diagnosoidaan, kun lääketieteellinen yhteisö oppii häiriöstä.
oireet
Lapsilla, joilla on Timothy-oireyhtymä, on ongelma kalsiumin virtauksessa kehon soluissa. Kalsium on yksi kehon tärkeimmistä molekyyleistä ja sen virtauksen häiritseminen voi aiheuttaa monenlaisia oireita. Näitä voivat olla:
- Potentiaalisesti kuolemaan johtavat sydämen rytmihäiriöt
- Sydänvirheet
- Webbed sormet ja varpaat (syndactyly)
- Heikentynyt immuunijärjestelmä
- Kognitiiviset vaikeudet
- Autismi
- Matala verensokeri (hypoglykemia)
Diagnoosi
Jokainen lapsi, joka on syntynyt sormilla tai varpailla, tarkistetaan, onko hänellä geneettinen häiriö. Elektrokardiogrammi (EKG) havaitsee kaikki epänormaalit sydämen rytmit. Echokardiogrammi (sydämen ultraääni) havaitsee kaikki sydänvirheet. Autismi on monimutkainen häiriö ja se voi olla vaikea havaita. Web-sormien ja varpaiden yhdistelmä ja epänormaali sydämen rytmi viittaavat Timothyn oireyhtymän diagnoosiin.
hoito
Hyvä uutinen on se, että kehon epänormaalia virtausta voidaan hoitaa kalsiumkanavan estävillä lääkkeillä, kuten Calanilla (verapamiili) tai Procardialla (nifedipiini). Tutkijat käsittelevät lapsia Timothy-oireyhtymän kanssa tämäntyyppisillä lääkkeillä, toivoen, että lääkkeet vähentävät epäsäännöllisiä sydämen rytmejä ja parantavat kognitiivista toimintaa.
Tutkimus jatkuu
Tutkijaryhmä jatkaa työtään ja arvioi, miten kalsiumkanavan estävät lääkkeet vaikuttavat Timothyn oireyhtymää sairastaviin yksilöihin. He etsivät myös edelleen sellaisia geenejä, jotka aiheuttavat epäsäännöllisiä sydämen rytmejä, ja miten epänormaali kalsiumin virtaus elimistössä voi liittyä autismiin.
Parkinsonin taudin varhaiset oireet ja oireet
Parkinsonin tautia pidetään yleensä myöhäisen keski-iän taudina. Lue Parkinsonin oireista ja niiden hoidosta.
Sormen niveltulehdus: oireet, oireet ja hoito
Niveltulehdus näkyy yleisesti sormien nivelissä. Sormien niveltenivelet kärsivät usein osteoartriitin potilailta.
Keuhkokuume: oireet, oireet, diagnoosi ja hoito
Keuhkokuume on keuhkoinfektio, jonka aiheuttavat bakteerit, virukset tai sienet. Oireita ovat kuume, yskä, väsymys ja hengitysvaikeudet.
