Kromosomin 16 häiriöt

Kromosomi 16 sisältää tuhansia geenejä. Näiden geenien rooli on ohjata proteiinituotantoa, joka vaikuttaa erilaisiin toimintoihin kehossa. Valitettavasti monet geneettiset olosuhteet liittyvät geenien ongelmiin kromosomissa 16.

Kromosomin kopioiden rakenteen tai lukumäärän muutokset voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle.

Kromosomien perusteet

Kromosomeja ovat rakenteet, jotka pitävät geenejäsi, jotka antavat ohjeita, jotka ohjaavat kehon kehitystä ja toimintaa. On 46 kromosomia, jotka esiintyvät 23 parissa ja sisältävät tuhansia geenejä. Jokaisen parin sisällä perimän äiti ja isä.

Vaikka jokaisella keholla olisi jokaisella 46 kromosomilla, kromosomit voivat kadota tai kopioida, mikä johtaa puuttuviin tai ylimääräisiin geeneihin. Nämä poikkeavuudet voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle. Seuraavat kromosomiolosuhteet liittyvät kromosomiin 16.

Trisomia 16

Trisomiassa 16 normaalin parin sijasta on kolme kopiota kromosomista 16. Trisomy 16: n arvioidaan esiintyvän yli 1 prosentissa raskauksista, mikä tekee siitä yleisimmän trisomian ihmisillä.

Valitettavasti tämä tekee myös trisomiasta 16 yleisimpiä keskenmenojen kromosomaalisia syitä, koska tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa.

Trisomy 16 Mosaicism

Joskus voi olla kolme kopiota kromosomista 16, mutta ei kaikissa kehon soluissa (joissakin on normaali kaksi kopiota). Tätä kutsutaan mosaiikkiseksi. Triosomi 16: n mosaiikkityypin oireet ovat:

• Sikiön huono kasvu raskauden aikana
• Sydämen synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat kuten kammion septuaalinen vika (16 prosenttia yksilöistä) tai eteisvaltimovesi (10 prosenttia yksilöistä)
• Epätavalliset kasvojen piirteet
• Kehittyneet keuhkot tai hengitysteiden ongelmat
• Tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet
• Virtsaputken avautuminen liian alhainen (hypospadias) 7,6 prosentissa pojista

Myös lisääntynyt riski ennenaikaisesta syntymisestä lapsille, joilla on trisomia 16 mosaiikki.

16 P miinus (16p-)

Tässä häiriössä puuttuu osa kromosomin 16 lyhyestä (p) kädestä. 16p: n kanssa liittyvä häiriö on Rubinstein-Taybin oireyhtymä.

16 P Plus (16p +)

Kromosomin 16 lyhyt (p) -osan toistuva tai kokonainen duplikaatio voi aiheuttaa:

• Sikiön huono kasvu raskauden ja synnytyksen jälkeen
• Pieni pyöreä kallo
• Harvat ripset ja kulmakarvat
• Pyöreä litteä pinta
• Merkittävä yläleuka pieni alaleuka
• Pyöreät matalat korvat ja epämuodostumat
• Thumb-poikkeavuudet
• Vaikea henkinen vajaatoiminta.

16 Q minus (16q-)

Tässä häiriössä puuttuu osa kromosomin 16 pitkästä (q) käsivarresta. Jotkut henkilöt, joilla on 16q-, voivat olla vakavia kasvua ja kehityshäiriöitä sekä kasvojen, pään, sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia.

16 Q Plus (16q +)

Kromosomin 16 pitkien (q) varsien osan tai koko kopioiminen voi aiheuttaa seuraavat oireet:

• Huono kasvu
• Mielenterveyshäiriö
• Epäsymmetrinen pää
• Korkea otsa lyhyt näkyvä tai nokka nenä ja ohut ylähuuli
• Yhteiset poikkeavuudet
• Genitourinaaliset poikkeavuudet.

16p11.2 Deletion oireyhtymä

Tämä on noin 25 geenin kromosomin lyhyen varren segmentin deletointi, joka vaikuttaa kullakin solun kromosomin 16 parilla. Tämän oireyhtymän kanssa syntyneillä yksilöillä on usein viivästynyttä kehitystä, älyllistä vammaisuutta ja autismi-taajuushäiriötä.

Joillakin ei kuitenkaan ole oireita. He voivat välittää tämän häiriön lapsilleen, joilla on enemmän vakavia vaikutuksia.

16p11.2 Monistus

Tämä on päällekkäinen samasta 11.2-segmentistä ja sillä voi olla samanlaisia ​​oireita kuin deleetio. Kuitenkin useammilla yksilöillä, joilla on päällekkäisyyksiä, ei ole oireita.

Kuten deleetio-oireyhtymän kohdalla, he voivat siirtää epänormaalin kromosomin lapsilleen, joilla voi olla vakavia vaikutuksia.

Muut sairaudet

On monia muita yhdistelmiä deleetioiden tai päällekkäisyyksien kromosomin 16 osista.

Kaikista kromosomin 16 häiriöistä on tehtävä lisää tutkimuksia, jotta he ymmärtäisivät paremmin niiden täydelliset vaikutukset ihmisiin, joita he kärsivät.