Aneuploidy-kromosomin poikkeavuudet ja keskenmenon häiriöt

Aneuploidy on tila, jossa solussa on väärä määrä kromosomeja.Aivolisäkkeet ovat yleisin syy keskenmenon, erityisesti raskauden alkuvaiheessa.

Kromosomien ymmärtäminen

Jotta ymmärtäisit, mitä aneuploidy on, sinun täytyy ensin oppia kromosomeista. Kromosomeja ovat rakenteet, jotka sisältävät DNA: n. Ne sijaitsevat kaikkien solujen ytimissä.

Normaaleilla ihmisoluilla on 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 kromosomiparia. Puolet kromosomeistamme tulevat äideiltämme ja toinen puolisimme isiltä.

Ensimmäiset 22 kromosomiparia, joita kutsutaan autosomeiksi, ovat samoja miehillä naisilla. 23. pari koostuu sukupuolikromosomeista. Naisilla tämä pari on kaksi X-kromosomia. Miehissä tämä pari on X- ja Y-kromosomi.

Mikä on anneuploidy?

Aneuploidiassa solussa on kolme kopiota tietyltä kromosomista (mikä johtaa 47 kokonaiskromosomiin) tai yhden kopion tietylle kromosomille (mikä johtaa 45 kromosomiin). Kromosomin ylimääräistä kopiota kutsutaan trisomiksi; puuttuva kopio kutsutaan monosomioksi.

Mikä tahansa muutos kromosomeissa spermassa tai munasoluissa voi vaikuttaa raskauden lopputulokseen. Jotkut aneuploidit voivat johtaa elävään syntymään, mutta toiset ovat tappavia ensimmäisellä raskauskolmanneksella ja eivät voi koskaan johtaa elinkelpoiseen vauvaan.

On arvioitu, että yli 20 prosenttia raskauksista voi olla aneuploidi. Monet näistä raskauksista eivät ole elinkelpoisia eikä siksi aiheuta vauvaa.

Ennen kymmenettä viikkoa raskauden aikana aneuploidit ovat yleisin syy keskenmenoihin.

syyt

Ympäristövaikutukset saattavat aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia, mutta tiedemiehet uskovat, että useimmat aneuploidian tapaukset johtuvat satunnaisvirheistä solujen jakautumisessa. Suurin osa ajasta, vaikka kroomomainen testaus keskenmenon jälkeen osoittaa, että vauva vaikutti aneuploidia, aneuploidy ei toistu tulevissa raskauksissa.

Kuinka trisomia vaikuttaa raskauteen

Trisomiat (ylimääräinen kopio kromosomista) ovat yleisempää kuin monosomiat (puuttuva kopio). Useimmat trisomia aiheuttavat keskenmenon. Itse asiassa ne ovat vastuussa noin 35 prosenttia keskenmenoista.

Alle yksi prosentti ihmisistä syntyy trisomia. Näissä yksilöissä on merkittäviä terveysvaikutuksia kromosomipoikkeavuuksissa.

Vain muutama trisomia voi johtaa elävöittämiseen. Yleisin on trisomi 21, joka tunnetaan nimellä Down-oireyhtymä. Toiset kaksi autosomaalista (ei-sukupuolista kromosomia) trisomioita, jotka joskus aiheuttavat vauvan, ovat trisomia 13 ja 18. Valitettavasti näiden kolmen testiyön kanssa syntyneet vauvat eivät yleensä selviä.

Tietyillä sukupuolilla syntyneet lapset voivat elää aikuisuuteen. Miehet, jotka syntyvät kahdella X-kromosomilla ja yhdellä Y-kromosomilla, ovat Klinefelterin oireyhtymää, joka on yleisin aneuploidy Down-oireyhtymän jälkeen. Miehet voivat selviytyä myös yhdellä X- ja kahdella YY-kromosomilla ja naisilla, joilla on kolme X-kromosomia.

Mitä tulee monosinomiin - kolmiosien vastakohtaan - vain yksi johtaa elävään syntymään. Tämä on yksittäinen X-kromosomi naisilla, joka tunnetaan nimellä Turnerin oireyhtymä.

Tunnetaan myös: Aneuploidit, trisomia, monosomi, kromosomin epänormaalius