Miten kromosomipoikkeamat aiheuttavat keskenmenon

Kromosomipoikkeamat ovat yleinen syy keskenmenon ja synnytyksen aikana. Koska monet vauvat ovat syntyneet geneettisissä oloissa, kuten Down-oireyhtymässä ja muissa trisomia, miksi jotkin kromosomipoikkeamat johtavat keskenmenon?

Potentiaaliset kromosomiin liittyvät häiriötekijät

Kaikista keskenmenon syistä kromosomipoikkeavuuksia pidetään yleisimpänä selityksenä siitä, miksi keskenmyrät tapahtuvat. Arviot viittaavat siihen, että 40-75 prosenttia kaikista keskenmenetyksistä johtuu satunnaisista geneettisistä ongelmista kehittymässä olevasta vauvasta.

Useimmissa tapauksissa tutkijat eivät tiedä tarkkaa syytä miksi kromosomipoikkeavuudet johtavat keskenmenon. Yksi teoria on, että äidin immuunijärjestelmä tunnistaa ongelman kehitysvaiheessa olevien vauvojen geeneissä ja lopettaa siten raskauden.

Toinen teoria on se, että kehittyvä vauva saavuttaa lopulta sellaisen pisteen, jossa erityinen geneettinen ongelma aiheuttaa vauvan lopettamisen. Tietyt geenit saattavat kadota, mikä on välttämätöntä jatkuvaan kehittämiseen, tai joidenkin geenien ylimääräiset kopiot saattavat aiheuttaa vauvan tai istukan kasvavan väärin. Tämä voisi selittää, miksi tietyt kromosomipoikkeavuudet johtavat keskenmenon, kun taas toiset eivät.

Yksinkertaisin vastaus on, että "se vain tapahtuu". Solujako on monimutkainen prosessi, jossa on paljon asioita, jotka voivat mennä pieleen, joten siitä seuraa, että joskus asiat menevät vikaan. Spermiini tai munasolu saattavat päätyä vääriin kromosomeihin tai kromosomeihin, joissa on puuttuvia tai ylimääräisiä kappaleita, jotka lopulta aiheuttavat ongelmia, kuten keskenmenoa, synnytystä tai geneettisiä häiriöitä.

Riskitekijät

Suurimman osan ajasta, naisilla, joilla on yksi raskaus, johon kromosomipoikkeamat vaikuttavat, tulee normaali raskaus, koska kromosomaaliset ongelmat ovat jonkin verran satunnaisia. Kromosomipoikkeamat tyypillisesti eivät toistu, ellei jompikummilla tai molemmilla vanhemmilla ole tasapainoinen translokaatio tai vastaava geneettinen ongelma.

Vanhempien ikä on yksi riskitekijä kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamille raskaille. Parit, joissa äiti on yli 35-vuotiaita, saattaa johtaa keskenmenon riskiin ja kromosomipoikkeavuuksien esiintymistiheys näyttää olevan korkeampi. Miehille, ikä, jolloin keskenmäärät lisääntyvät, on epäselvä, mutta todennäköisesti yli 40-vuotiaita.

Tutkijat tutkivat muita kromosomipoikkeavuuksien riskitekijöitä, mutta tiedot eivät ole ratkaisevia. Esimerkiksi altistuminen myrkyllisille kemikaaleille saattaa lisätä kromosomipoikkeavuustesi riskiä, ​​mutta täsmällistä suhdetta ei ymmärretä hyvin.

Jos yrität tulla raskaaksi ja olet kokenut useita keskenmenoja, saat viittauksen hedelmällisyyteen erikoistuneeseen asiantuntijaan tai lisääntymiskykyiseen endokrinologisti. Lisäksi geneettinen seulonta voi auttaa määrittämään kaikki taustalla olevat ongelmat, joita sinulla tai kumppanillasi saattaa olla.Jos siittiöiden tai munien geneettisessä koostumuksessa esiintyy ongelmia, avustavat lisääntymisteknologiat, kuten alkion seulonta ennen implantointia, voivat auttaa sinua saavuttamaan elinkelpoisen raskauden.