Linkki geneettisen ja autismin välillä

Tutkijat ovat aina uskoneet, että genetiikalla on tärkeä rooli autismissa, mutta monet olivat vakuuttuneita siitä, että ympäristökysymykset aiheuttivat valtavan autismin diagnoosin lisääntymisen. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että genetiikka saattaa olla vastuussa jopa 90 prosentista autismin tapauksista, ja ympäristökysymyksillä on paljon pienempi rooli.

Mitä autismitutkijat merkitsevät 'geneettisellä'?

Kansallisten terveyslaitosten mukaan: "Geeni on perinnöllisyyden perusfyysinen ja toiminnallinen yksikkö. Geenit, jotka koostuvat DNA: sta, toimivat ohjeina molekyylien nimittämiseksi proteiineiksi. Ihmisissä geenit vaihtelevat kooltaan muutamasta sadasta DNA-emäkset yli kahdelle miljoonalle emäkselle: Human Genome Project on arvioinut, että ihmisillä on 20 000 - 25 000 geeniä. " Ihmisen geenit ovat lähes identtisiä ihmisestä toiseen. Itse asiassa vain noin 1 prosentti DNA: sta määrittelee, kuinka yksi henkilö eroaa toisesta.

Geeneillä on syvällinen vaikutus fyysiseen ja henkiseen tilaan. Mutta kun geenit ovat perittyjä vanhemmiltamme, kaikki geneettiset erot eivät ole periytyviä. Tämä johtuu siitä, että geneettiset muutokset (joita kutsutaan mutaatioiksi) voivat esiintyä yhdessä yksilössä, eikä sillä ole mitään tekemistä perinnön kanssa. Mutaatiot voivat esiintyä spontaanisti (ilman mitään tiedossa olevaa syytä) tai ympäristön altistumisen seurauksena.

Kun autismin tutkijat tarkastelevat genetiikkaa, he voivat tutkia yhtä useista eri kysymyksistä. Heidän keskuudessaan:

• Missä määrin autismi peritään vanhemmilta?
• Missä määrin autismi johtuu spontaaneista muutoksista geeneissä, joita ei ole peritty?
• Mitkä geenit tai geenisarjat määrittävät, onko henkilö autistinen?
• Millaisia ​​muutoksia yksittäisiin geeneihin viittaisi autismiin?
• Miten autismi liittyy tunnettuihin geneettisiin häiriöihin, kuten Fragile X-tautiin?
• Ovatko erilaiset geenit erilaisista autismista?
• Onko olemassa ympäristövaikutuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä muutoksia, jotka johtavat autismiin?

Mitä me tiedämme autismista ja geneettisyydestä?

Hyvin harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta tutkijat eivät ole varmasti pystyneet vastaamaan autismia ja geneettisyyttä koskeviin kysymyksiin. Emme esimerkiksi tiedä, mitkä geneettisten muutosten yhdistelmät todennäköisesti aiheuttavat autismia. Emme tiedä, johtavatko erilaiset geneettiset muutokset korkeaan tai matalaan toimintaan autismiin. Emme tiedä, onko mahdollista muuttaa autismin perimisen todennäköisyyttä. Emme tiedä, voisiko geneettisellä hoidolla olla positiivinen vaikutus autismia sairastaviin ihmisiin.

Tässä on kuitenkin jotakin, mitä tiedämme NIH: n mukaan:

• ASD: llä on taipumus juosta perheissä, mutta perintämalli on yleensä tuntematon. Ihmiset, joilla on ASD: hen liittyviä geenimuutoksia, perivät yleensä suuremman riskin sairauden kehittymisestä kuin itse tilasta.
• Yli 1000 geenin muutoksista on raportoitu liittyvän ASD: hen, mutta suuri osa näistä yhdistelmistä ei ole vahvistettu. Useimmilla geenimuunnelmilla on vain pieni vaikutus, ja monien geenien vaihtelut voivat yhdistää ympäristöriskitekijöihin, kuten vanhempien ikään, syntymäongelmiin ja muihin, joita ei ole tunnistettu, yksilön riskin määrittämiseksi tämän monimutkaisen tilan kehittymiseksi.
• Noin 2–4 prosentissa ihmisistä, joilla on ASD, harvinaisten geenimutaatioiden tai kromosomien poikkeavuuksien uskotaan olevan sairauden syy, usein oireyhtymänä, johon liittyy myös muita merkkejä ja oireita, jotka vaikuttavat kehon eri osiin.
• Tuoreen tutkimuksen mukaan autismiin voi liittyä jopa 2500 eri geeniä. Tämä valtava määrä paljastui uuden teknologian avulla ja se tarkoittaa, että autismin opiskelu on tullut yhä monimutkaisemmaksi.

Geneettinen ja ympäristö

Ei ole epäilystäkään siitä, että ympäristötekijät vaikuttavat geneettisesti eri tyyppisten autismin aiheuttamiseen. Viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin osoittavat, että ympäristötekijät ovat yleensä sekä hienovaraisia ​​että monimutkaisia. Kansallisten ympäristötieteiden instituuttien mukaan tietyt ympäristöaltistukset voivat lisätä autismin riskiä, ​​mutta niiden ei tiedetä aiheuttavan autismia. Ne sisältävät:

• Edistynyt vanhempainikä suunnittelun aikana
• Prenataalinen altistuminen ilmansaasteille
• Äidin lihavuus tai diabetes
• Äärimmäinen ennenaikaisuus ja hyvin pieni syntymäpaino
• Kaikki syntymävaikeudet, jotka johtavat synnytyskuolleen ajanjaksoon vauvan aivoihin
• Prenataalinen altistuminen tietyille torjunta-aineille
• Valproaatin tai talidomidin prenataalinen altistus
• Prenataalisen ravinnon puute

Miten jokin näistä altistuksista voi vaikuttaa genetiikkaan? Vastauksia ei vielä tiedetä, vaikka tutkimus on käynnissä. Tiedämme, että mikään näistä altistuksista ei ole "resepti" autismille; monet lapset ovat syntyneet vanhemmista vanhemmista tai ennenaikaisista tai saastuneista alueista, jotka eivät ole autistisia. Tämä viittaa siihen, että jotkut lapset, joilla on autismin riski, kehittivät häiriön tietyn ympäristöaltistuksen jälkeen.

Mitä tärkeämpää: geneettinen tai ympäristö?

Vuoden 2017 tutkimuksissa selvitettiin, onko perinnöllinen geneettisyys tai ympäristö merkittävämpiä autismin syitä. Ylivoimaiset todisteet viittaavat genetiikkaan. Itse asiassa yhden tutkimuksen mukaan:

"Tutkimukset ovat havainneet, että autismin taajuushäiriöiden (ASD) aggregaatit perheissä ja kaksoistutkimukset arvioivat geneettisten tekijöiden (periytyvyys) aiheuttaman fenotyypin varianssin osuuden olevan noin 90 prosenttia.

"Aikaisemmassa tutkimuksessa ASD: n periytyvyyden arvioitiin olevan 0,50, ja yhteiset perheympäristövaikutukset ovat 0,04. Tutkimuksen avulla määritettiin ASD: n läsnäolo tai puuttuminen, joten tutkimuksessa käytettiin tietokokonaisuutta, joka on otettu huomioon tapahtumakohtaisiin vaikutuksiin. tiedot, jotka ovat saattaneet vähentää perintökyvyn arvioita."

Toisessa tutkimuksessa, jossa Ruotsissa tarkasteltiin uudelleen joukko lapsia vuodesta 1982 vuoteen 2006, mukaan lukien kaksoset, sisarukset ja puoli-sisarukset, havaittiin, että "perinnöllisen" autismin esiintyvyys oli noin 83 prosenttia, kun taas ei-yhteinen ympäristövaikutus arvioitiin 17 prosentiksi."

Toisin sanoen, jos nämä tutkimukset ovat oikein, valtaosa autismista on peritty. Tällä löydöllä on merkittäviä vaikutuksia perheille, joilla on useita autistisia yksilöitä, ja ne voivat olla tärkeitä sellaisten hoitojen löytämisessä, jotka voivat ehkäistä tai hoitaa autismia.

Sana DipHealthistä

Mitä tutkimus tarkoittaa vanhemmille? Vaikka se ei tarjoa kovinkaan paljon tietoja, se tekee selväksi, että ympäristötekijöillä on vähäinen rooli autismissa. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhempien ei tarvitse huolehtia siitä, että tavalliset elämän valinnat tai käyttäytyminen olivat vastuussa lapsensa häiriöstä. Ja tämä tarkoittaa, että vanhemmat voivat olla emotionaalisesti vapaita keskittymään, ei lapsen synnytystä edeltävään menneisyyteen vaan pikemminkin heidän tulevaisuuteensa.