Primary Ciliary Dyskinesia Diagnoosi ja hoito

Tunnetaan myös: PCD, PCD, jossa on situs-solitus & immotilinen silia-oireyhtymä

Ensisijainen syljeksen dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin 1: een 16 000 ihmisestä.Cilia ovat hiustenmuotoisia rakenteita, jotka linjaavat kehon tiettyjä osia, kuten eustachian putki ja henkitorvi. Cilia toimii tärkeänä tehtävänä siirtää limakalvoja ja muita vieraita aineita pois elimistä, jotka on poistettava kehosta. PCD: ssä silmukat eivät enää toimi normaalisti, mikä aiheuttaa viivästyksen roskat poistettaessa, mikä lisää infektioriskiä. PCD: ssä vatsan ja rintakehän elimet ovat normaalissa asennossaan.

On myös PCD-alatyyppejä, kuten Kartagenerin oireyhtymä (situs inversus totalis), jolla on PCD, mutta jolla on myös tunnusomaisia ​​piirteitä siitä, että elimiä on kehon vastakkaisella puolella. Esimerkiksi sen sijasta, että perna on kehon vasemmalla puolella, se on kehon oikealla puolella. Muita Kartagenerin oireyhtymän yleisesti vaikuttamia elimiä ovat: sydän, maksa ja suolet. Kartagenerin oireyhtymä on vieläkin harvinaisempi, ja esiintyvyys on noin yksi 32 000: sta.

Riskitekijät primaarisen sukulaarisen dyskinesian kannalta

Primaarinen siliaarinen dyskinesia ei ole tarttuva häiriö. PCD voidaan periä vain, jos olet syntynyt, jos molemmilla vanhemmillasi on tämä häiriö tai ne ovat sairauden kantajia. On yleisempää olla PCD: n kantaja, koska sillä on autosomaalinen resessiivinen perintämalli. Tämä tarkoittaa, että jos yksi vanhempi antaa sinulle geenin, joka vastaa PCD: stä, mutta toinen vanhempasi ei anna sinulle geeniä, et peri PCD: tä, mutta tunnetaan kantajana.

On olemassa useita geenihäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa PCD: tä, mutta et voi tällä hetkellä diagnosoida primaarisen siliaarisen dyskinesian kantajia. Minkä tahansa geenin, joka vaikuttaa pallojen proteiineihin, voi mahdollisesti johtaa PCD: hen. Silmukoihin liittyvät proteiinien mutaatiot voivat vähentää, kasvattaa tai pysäyttää aaltoilevan liikkeen, joka liittyy normaaliin siliaryfunktioon. Silmien toiminnan muutokset voivat aiheuttaa seuraavia primääriseen siliaariseen dyskinesiaan liittyviä oireita:

• krooninen nenän tukkoisuus, nuha tai sinusinfektiot
• krooninen otiitti (korvatulehdukset) tai kuulon heikkeneminen
• hedelmättömyys
• usein hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume
• yskä
• atelektaasi (romahtanut keuhko)

Primary Ciliary Dyskinesian diagnosointi

Lääkärisi ei välttämättä etsi automaattisesti primääristä siliaarista dyskinesiaa, koska oireet voivat liittyä moniin häiriöihin, joita voidaan havaita sekä lapsilla että aikuisilla. Kun situs inversus totalis (elin, joka sijaitsee epänormaalisti kehon vastakkaisilla puolilla) havaitaan, diagnoosi voi olla helppoa. Kuitenkin, jos elinsijoittaminen on normaalia, lääkärin on suoritettava lisätestejä. Geneettinen testaus on yksi tärkeimmistä menetelmistä, joita käytetään PCD: n diagnosointiin, mutta silmukoiden ongelmien visuaalista arviointia varten on kaksi yleistä menetelmää: elektroni- ja videomikroskopia. Kahden testin välinen ero on käytetty mikroskoopin tyyppi. Molemmat testit edellyttävät, että lääkäri ottaa näytteen nenäontelosta tai hengitystietä, jotta analysoitaisiin mikroskoopilla.

Pieni hiukkasiin liitetty säteily, joka tunnetaan myös nimellä radioaktiivisesti leimatut hiukkaset, voidaan hengittää. Lääkärisi mittaa sitten, kuinka moni hiukkasista palaa uloshengityksen aikana. Kun odotettua vähemmän hiukkasia palaa, voidaan epäillä syljeri-ongelmia. Lääkärisi saattaa myös olla sinulle hengittää typpioksidia. Tätä testiä ei ymmärretä, mutta kun hengität vähemmän kuin normaalitulokset, PCD: tä voidaan epäillä.

Normaali toiminta on myös välttämätöntä terveen lisääntymisjärjestelmän kannalta. Koska lisääntymistorjunnassa on silmukoiden vajaatoiminta, siemennesteen analysointi voi myös olla hyödyllistä PCD: n diagnosoinnissa aikuisilla. Sitten sperminäyte analysoidaan mikroskoopilla.

Testauksen kulta-standardi on elektronimikroskopia. Tämä voi selvästi määritellä, ovatko ne rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia silmukoiden kanssa. ENT voi ottaa näytteen nenästä tai hengitystietäsi saadaksesi näytteen tätä testiä varten. Geneettinen testaus voi olla diagnostinen, mutta vain noin 60 prosenttia PCD: n tapauksista on tunnistettavissa geneettinen koodaus.

Primary Ciliary Dyskinesian hoito

Primääristä siliaarista dyskinesiaa varten ei ole parannuskeinoa. Hoito liittyy oireiden hoitoon ja tartunnan ehkäisemiseen. Korvatulehdusten ehkäisemiseksi ENT saattaa korvakuulokkeet, jotta korvat voivat valua korvakäytävään, koska kuljetus eustachian putken läpi on heikentynyt. Muita hoitoja voivat olla usein nenäpesut ja tulehdusta estävät nenäsuihkeet.

Hengitysvaikeuksien hoito keskittyy parantamaan kykyäsi. Koska heikentynyt silmukka vähentää kykyäsi poistaa limaa hengitysteissä, yskä auttaa auttamaan kehoasi siirtämään limaa ulos hengitystietäsi. Tämän saavuttamiseksi saatat määrätä:

• Rintakehän fysioterapia - mekaaniset laitteet tai käsi-tekniikat yskimisen edistämiseksi
• Harjoitus - kardioharjoittelu saa sinut hengittämään raskaampaa, mikä auttaa mobilisoimaan eritteitä hengitysteissä
• Lääkkeet - keuhkoputkia laajentavat ja tulehduskipulääkkeet auttavat vähentämään turvotusta ja avaamaan hengitysteitä auttamaan sinua yskimään tai siirtämään limaa.

Pahimmassa tapauksessa skenaarioihin vaikuttava PCD voi johtaa keuhkoputkentulehdukseen. Vakavia tapauksia ei voida hoitaa, ja keuhkojen siirto on tarpeen. Keuhkojen siirto parantaa PCD: tä keuhkoissa. Sinun on kuitenkin käsiteltävä kaikki tarvittavat siirron jälkeiset hoidot ja rajoitukset. Tämä on hyvä hoito tarvittaessa, mutta se ei ole hyvä ensilinjan menetelmä PCD: n hoidossa.