Mitä sinun pitäisi tietää G6PD-puutteesta

Määritelmä

Glukoosi 6 -fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute on yleisin entsyymipuutos maailmassa. Noin 400 miljoonaa ihmistä vaikuttaa maailmanlaajuisesti. Vakavuuden vakavuus vaihtelee suuresti sen perusteella, mikä mutaatio periytyy.

G6PD on entsyymi, joka löytyy punasolusta, joka tarvitaan energiaa soluun. Ilman tätä energiaa keho tuhoaa punasolun (hemolyysi), joka johtaa anemiaan ja keltaisuuteen (ihon keltaisuus).

Kuka on vaarassa G6PD-puutteelle?

G6PD-geeni sijaitsee X-kromosomilla, jolloin miehet ovat alttiimpia G6PD-puutteelle (X-kytketty häiriö). G6PD: n puutos suojaa ihmisiä saamasta malariaa, joten sitä esiintyy yleisemmin alueilla, joilla on suuri malariainfektioaste, kuten Afrikka, Välimeren alue ja Aasia. Yhdysvalloissa 10% afrikkalaisamerikkalaisista miehistä on G6PD-puutos.

Mitkä ovat oireet?

Oireet riippuvat siitä, mitä mutaatiota peri. Joitakin ihmisiä ei ehkä koskaan diagnosoida, koska oireita ei ole. Joillakin G6PD-vajaatoimintaa sairastavilla potilailla on oireita vain, jos ne altistuvat tietyille lääkkeille tai elintarvikkeille (ks. Luettelo alla). Jotkut ihmiset voidaan diagnosoida vastasyntyneiksi, kun heillä on vakava keltaisuus (jota kutsutaan myös hyperbilirubinemiaksi). Niillä potilailla ja niillä, joilla on vakavampia G6PD-puutteen kroonisia hemolyysejä, oireita ovat:

• Pallor tai vaalea väri iholle
• Nopea syke
• Väsymys tai väsymys
• Tunne heikko tai huimausta
• Ihon (keltaisuus) tai silmien keltaisuus (scleral icterus)
• Tumma virtsa

Miten G6PD-vika diagnosoidaan?

G6PD-puutteen diagnosointi voi olla hankalaa. Ensinnäkin lääkärin on epäiltävä, että sinulla on hemolyyttinen anemia (punasolujen hajoaminen). Tämä vahvistetaan yleensä täydellä verenkuvalla ja retikulosyyttien lukumäärällä. Retikulosyytit ovat kypsymättömiä punasoluja, jotka lähetetään luuytimestä anemiaa vasten. Anemia, jolla on kohonnut retikulosyyttien määrä, on hemolyyttisen anemian mukainen. Muut laboratoriot saattavat sisältää bilirubiiniarvon, joka on kohonnut. Bilirubiin vapautuu punasoluista, kun ne hajoavat ja aiheuttavat keltaisuutta hemolyyttisten kriisien aikana.

Diagnoosin määrittämisessä lääkärisi on suljettava pois autoimmuuninen hemolyyttinen anemia (AIHA). Suora anti-globuliinitesti (jota kutsutaan myös suoraksi Coombsin testiksi) arvioi, onko immunologisen järjestelmän aiheuttamia hyökkäyksiä vasta-aineita punasoluille. Kuten useimmissa hemolyyttisen anemian tapauksissa, perifeerinen veren leviäminen (veren mikroskooppi) on erittäin hyödyllistä. G6PD-puutteessa on tavallisia purenta-soluja ja rakkuloita. Nämä johtuvat punasolujen muutoksista, kun se tuhoutuu.

Jos epäillään G6PD-puutetta, G6PD-taso voidaan lähettää pois. Matala G6PD-taso on yhdenmukainen G6PD-puutteen kanssa. Valitettavasti akuutin hemolyyttisen kriisin keskellä normaali G6PD-taso ei sulje pois puutetta. Hemolyyttisen kriisin aikana esiintyvät lukuisat retikulosyytit sisältävät normaaleja G6PD-tasoja, jotka aiheuttavat vääriä negatiivisia. Jos epäillään hyvin, testaus tulee toistaa, kun potilas on perustasolla.

Miten G6PD käsitellään?

Vältä lääkkeitä tai elintarvikkeita, jotka aiheuttavat hemolyyttisiä (punasolujen hajoamista) kriisejä. Jotkut näistä on lueteltu alla.

• Fava-pavut (kutsutaan myös leveiksi pavuiksi)
• Moth pallot (tai muut tuotteet, jotka sisältävät naftaleenia)
• Sulfa-antibiootit, kuten Bactrim / Septra, sulfadiatsiini
• Kinoloniantibiootit, kuten siprofloksasiini, levofloksasiini
• Nitrofurantoiini (antibiootti)
• Anti-malarian lääkkeet, kuten primaquine
• Metyleenisininen
• TB-lääkkeet, kuten dapsoni ja sulfoksoni
• Syövän hoitoon tarkoitetut lääkkeet, kuten doksorubisiini tai rasburikaasi
• fenatsopyridiini

Verensiirtoja käytetään, kun anemia on vakava ja potilas on oireenmukaista. Onneksi useimmat potilaat eivät koskaan tarvitse verensiirtoa.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet?