Neurofibromatoosi ja silmäsi

Neurofibromatoosi on geneettinen, monijärjestelmähäiriö, joka ei ainoastaan ​​koske silmiä, vaan myös aivoja, hermoja, luita ja ihoa. Neurofibromatoosia on kahdenlaisia: NF1 (tyyppi 1) ja NF2 (tyyppi 2). NF1 on ylivoimaisesti yleisin sairauden tyyppi, joka edustaa 90 prosenttia tapauksista.

Ihmisillä, joilla on NF1, on yleensä useita tunnusmerkkejä, jotka voivat olla läsnä syntymässä, mutta useimmat oireet ja merkit näkyvät varhaislapsuudessa. Ne, joilla on NF2, kehittävät yleensä merkkejä ja oireita myöhemmin elämässä, 20 - 30-vuotiaiden välillä. NF1: ää kutsutaan joskus Von Recklinghauseniksi tai perifeeriseksi neurofibromatoosiksi. NF2: a kutsutaan joskus keskushermostoon.

Merkit ja oireet

Ihmisillä, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, voi olla seuraavat ominaisuudet:

• Cafe-au-lait -kalvot: Cafe-au-lait -makulat ovat pigmentoituneita ihovaurioita, joita esiintyy 95%: lla neurofibromatoosin saaneista. Nämä tummat laastarit kasvavat tyypillisesti kokoa ja määrää ensimmäisten 10 elinvuoden aikana.
• Skinfold-freckling: Skinfold-frecklingiä kutsutaan usein Crowe-merkiksi. Ihmisillä, joilla on neurofibromatoosi, on kainaloissa ja nivusissa usein frecklejä. Joissakin näistä freckleistä löytyy silmäluomien yläpuolella, rintojen alla ja kaulan ympärillä.
• Luun muutos: Ihmiset, joilla on neurofibromatoosi, ovat alttiita epänormaalille luun kasvulle ja joskus luuston dysplasialle. Luuston dysplasia aiheuttaa lyhyen kasvun ja käsivarsien ja jalkojen suhteuttamisen muun kehon kanssa.

Neurofibromatoosi ja silmät

Ihmiset, joilla on neurofibromatoosi, kehittävät usein poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat suoraan silmiin.

• Ihon neurofibromas: Ihon neurofibroma on NF1: n ihon merkki. Neurofibromat ovat kohonneita, pyöreitä ihosyöjiä. Neurofibromas esiintyy myöhäisessä lapsuudessa ja kasvaa koko ja määrä koko elämän. Neurofibromas voi tulla melko suureksi, joskus saavuttaa viisi senttimetriä. Ne eivät yleensä ole kivuliaita, mutta voivat kutittaa ja olla hellävaraisia. Kun ne esiintyvät silmäluomien ympärillä, ne voivat aiheuttaa tulehdusta ja infektioita, kuten blefariittia. Ne voivat myös aiheuttaa silmäluomien vääristymiä, kuten ptoosia, jossa silmäluomen ripustuu alhaisemmaksi kuin ectropion, jossa alempi silmäluomen putoaa pois silmästä ja voi altistua epätavallisen ilmakehälle.
• Lisch-solmut: Lisch-kyhmy on kohonnut, irisissa esiintyvät pigmentoituneet vauriot. Silmälääkärit voivat nähdä Lisch-kyhmyt neurofibromatoosin omaavien ihmisten silmissä niin nuorina kuin kuusi vuotta. Ne näyttävät pieniltä, ​​pyöreiltä, ​​kupolimuotoisilta vaurioilta, jotka jäävät ulos iiriksestä. Nämä voivat olla tärkeitä diagnostisissa tarkoituksissa. Joskus Lisch-solmut havaitaan silmätutkimuksen aikana, ennen kuin henkilölle diagnosoidaan neurofibromatoosi.

• Verkkokalvon astrosyyttiset hamartoomit: Verkkokalvon astrosyyttiset hamartoomit ovat verkkokalvon hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka voivat kehittyä molemmissa silmissä. Ne voivat sisältää näköhermon, mutta ne voivat myös levitä, jotta ne vaikuttavat makulaan, verkkokalvon keskipisteeseen. Jos nämä osat ovat mukana, näkyvyys voi heikentyä ja strabismus (silmäkierros) saattaa olla läsnä. Tämäntyyppinen tuumori sijaitsee takaosassa, tai
• Optisen reitin gliomas: NF1-lapsista jopa 15 prosenttia on aivokasvaimia, jotka vaikuttavat optiseen reittiin, joka sisältää näköhermon, kun se poistuu silmän takaosasta ja menee takaisin aivoihin. Joskus nämä kasvaimet voivat aiheuttaa proptoosia. Proptoosi on tila, jossa massa aiheuttaa silmän pullistumisen eteenpäin. Silmäluonto (silmän kääntyminen) voi tapahtua myös optisten gliomien seurauksena.

hoito

Neurofibromit voivat olla suuria tai pieniä nippuja. Jos nämä kohotetut kyhmyt esiintyvät epämiellyttävissä paikoissa, jotka aiheuttavat ongelmia, esimerkiksi temppelissä, ne voidaan poistaa kirurgisesti. Neurofibroma temppelissä voi aiheuttaa suuria ongelmia vain yrittäessään käyttää reseptilaseja tai aurinkolaseja. Kirurginen poisto toimii hyvin eristetyillä vaurioilla, mutta useimmissa tapauksissa on mahdotonta poistaa suurta osaa niistä.

Ihmiset, joilla on useita neurofibromeja silmän ja silmäluomien ympärillä, tarvitsevat erityistä varovaisuutta hyvässä hygieniassa näillä alueilla. Silmäluomien ympärillä olevien neurofibromien puhdistus voi estää blefariitin ja muiden ihosairauksien.

Lapset, joilla on optisia gliomeja, eivät yleensä tarvitse hoitoa, ellei kasvaimilla ole nopeaa kasvua tai etenemistä. Jos näin tapahtuu, kemoterapia on valinta. Joskus nämä aivovauriot voivat aiheuttaa kehitys- tai kognitiivisia häiriöitä. Nämä lapset tarvitsevat erityistä huomiota, koska nämä vauriot voivat aiheuttaa alueellisia vikoja, visuomorisia vajeita ja kieliongelmia sekä moottorikoordinaatiokysymyksiä.

komplikaatiot

Muutamia komplikaatioita saattaa ilmetä ihmisillä, joilla on NF2.

• Akustiset neuromit: Neurofibromatoosin tyyppi 2, NF2, johtuu geenin mutaatiosta, joka tukahduttaa kasvainten kasvun. Tämä aiheuttaa hermokudoksen ylituotannon ja kasvaimen kasvun. Yksi yleisimmistä NF2: n oireista on akustisia neuromeja tai kasvain, joka vaikuttaa hermoon, jonka avulla voimme kuulla. Ihmiset, jotka kärsivät tästä, voivat valittaa tasapaino-ongelmista, kuulon heikkenemisestä ja tinnituksesta.
• Harmaakaihi: Kahdeksankymmentä prosenttia NF2: sta kärsivistä ihmisistä kehittää kahta eri tyyppistä kaihileikkausta, posteriorista subkapulaarista ja kortikaalista kaihia. Nämä ovat yleensä suhteellisen lieviä kaihileikkauksia, mutta noin 20 prosentin kokemus heikkeni näön takia.
• Optisen hermon vaippa meningiomas: Noin 27 prosentilla NF2: sta kärsivistä ihmisistä on kasvain, jotka vaikuttavat näköhermon ympärille. Tuumorit itse ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta ne voivat työntää ja puristaa näköhermon hermopakkeja ja verisuonia, mikä aiheuttaa näön menetystä. Nämä meningioomit voivat myös aiheuttaa silmän pullistumisen eteenpäin ja aiheuttaa silmien lihasrajoituksia.
• Epiretinaaliset kalvot: NF2: sta kärsivät ihmiset näyttävät myös helposti kehittävän epiretinaalisia kalvoja. Epiretinaaliset kalvot ovat kalvoja, jotka kehittyvät verkkokalvon pinnalla. Kalvo on yleensä keskitetty makulan päälle. Jos nämä kalvot sopivat, ne voivat heikentää tai vääristyä.

Mitä sinun pitäisi tietää

Neurofibromatoosi on vakava sairaus, joka aiheuttaa kasvainkasvua koko kehon järjestelmässä. Sekä NF1 että NF2 voivat tuottaa silmä-merkkejä siitä, että silmälääkärit voivat ottaa sen käyttöön, mikä johtaa aikaisempaan diagnoosiin. Jokaisella, jolla epäillään olevan neurofibromatoosia, tulisi olla vuosittain kattavat silmätutkimukset, mukaan lukien silmän laajentuminen.

Neurofibromatoosin silmiin liittyvien komplikaatioiden vakavuus voi vaihdella dramaattisesti, jopa saman perheen jäsenten sisällä. Kuitenkin, koska se vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, nämä ihmiset tavallisesti vierailevat monissa eri asiantuntijoissa, kuten neurokirurgit, otolaryngologit, audiologit, optometria / silmälääkäri ja neuroradiologit.