Polycythemia Veran ymmärtäminen ja hoito

Polycythemia vera on häiriö, jossa luuytimessä on liikaa punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita, mikä voi johtaa veren hyytymien lisääntyneeseen riskiin.

Liian monta punasolua on polycythemia veran merkittävin kliininen merkki. Monissa ihmisissä, joilla on tämä tila, on havaittu mutaatio JAK2: n geenissä, joka on solun sisällä tapahtuvaan signalointiin liittyvä proteiini.

Kuka saa polycythemia Vera?

Polycytemia vera voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta usein tapahtuu myöhemmin elämässä. Jos tarkastellaan kaikkien tämän tilanteen täyttäneiden ikäryhmää, diagnoosin iän keskiarvo olisi 60 vuotta, eikä sitä ole usein nähtävissä alle 40-vuotiailla. Polycythemia veran esiintyvyys on hieman suurempi miehillä kuin naisilla. ja se on korkein 70–79-vuotiailla miehillä.

Kuinka monta ihmistä vaikuttaa?

On vaikea sanoa varmasti, koska henkilöllä voi olla tämä ehto pitkään eikä tiedä sitä, mutta arviot ovat noin yksi tai kaksi ihmistä 100 000: sta.

Onkologiaan erikoistuneen Wilmingtonin, Delawaren, Incyte Corporationin mukaan Yhdysvalloissa on noin 25 000 ihmistä, jotka elävät polycythemia veran kanssa ja joita pidetään hallitsemattomina, koska ne kehittävät vastustuskykyä tai suvaitsemattomuutta lääkehoidon tukeen, hydroksiureaan.

Incyte tekee yhteistyötä noin 200 yhteisö- ja akateemisen lääkärikeskuksen kanssa, jotta se voisi suorittaa tutkimuksen Yhdysvalloissa nimeltä REVEAL, joka aloitti äskettäin potilaiden rekisteröinnin, ja sen odotetaan sisältävän 2 000 potilasta lääkärin valvonnassa tämän taudin aktiiviseen hoitoon jonkin ajanjakson ajan. kolme vuotta.

Onko se syöpä tai sairaus?

Polycythemia veralla on joitakin syövän kaltaisia ​​ominaisuuksia, koska siihen liittyy epäkypsän solun hallitsematon jakautuminen ja se ei ole parannettavissa. Tietäen, että opit, että sinä tai rakkaasi on tämä häiriö, voi ymmärtää olevan stressaavaa. Tiedä kuitenkin, että tätä ehtoa voidaan hallita tehokkaasti hyvin pitkään.

National Cancer Institute määrittelee polycythemia veran seuraavasti: ”Tauti, jossa luuytimessä ja veressä on liian paljon punasoluja, mikä aiheuttaa veren sakeutumisen. Valkosolujen ja verihiutaleiden määrä voi myös kasvaa. Ylimääräiset verisolut voivat kerääntyä pernaan ja aiheuttaa sen laajentumisen. Ne voivat myös aiheuttaa verenvuotohäiriöitä ja tehdä hyytymiä verisuonissa.

Leukemian ja lymfoomayhdistyksen mukaan polycythemia-veraan sairastuneilla on leukemian kehittymiseen sairaudesta ja / tai tietyistä vakiintuneista lääkehoidoista johtuen hieman suurempi riski kuin yleisessä populaatiossa. Vaikka tämä on krooninen sairaus, joka ei ole parantuva, muista, että sitä voidaan yleensä hallita tehokkaasti pitkään, pitkään - eikä se yleensä lyhennä elinajanodotetta. Lisäksi komplikaatioita voidaan hoitaa ja ehkäistä lääkärin valvonnalla.

Aikooko se edetä?

Kyllä, mutta yksityiskohtia etenemisen riskistä tutkitaan edelleen. Vaikka ihmisillä ei ehkä ole oireita monen vuoden ajan, polycythemia vera voi johtaa useiden oireiden ja merkkien kehittymiseen, mukaan lukien väsymys, kutina, yöhikoilu, luiden kipu, kuume ja laihtuminen. Noin 30 prosentista 40 prosenttiin ihmisistä, joilla on polytymemia, on laajentunut perna. Joillakin potilailla se voi johtaa heikentäviin oireisiin ja kardiovaskulaarisiin komplikaatioihin. Tämän taudin taakkaa tutkitaan edelleen aktiivisesti.

Miten se diagnosoidaan?

Testiä, jota kutsutaan hematokriittipitoisuudeksi, käytetään sekä polytyytemian veran diagnosointiin että henkilön vasteen hoitoon. Hematokriitti on punasolujen osuus veren tilavuudessa, ja se annetaan yleensä prosentteina tai veren hemoglobiinipitoisuuden nousuna.

Terveillä ihmisillä hematokriitin pitoisuus vaihtelee noin 36–46 prosentista naisilla ja 42–52 prosentilla miehillä. Muut tiedot, jotka voidaan kerätä verikokeista, ovat myös hyödyllisiä diagnoosissa, mukaan lukien mutaatio - JAK2-mutaatio - verisoluissa. Vaikka diagnoosia ei tarvita, joillakin ihmisillä voi olla myös luuytimen analyysi osana työstään ja arviointiaan.

Miten sitä hoidetaan?

Leukemian ja lymfoomayhdistyksen mukaan flebotomia tai veren poisto laskimosta on tavallisen hoidon lähtökohta useimmille potilaille. Tämä voi vähentää hematokriitin pitoisuutta, mikä yleensä johtaa tiettyjen oireiden, kuten päänsärkyjen, korvien soimisen ja huimauksen, parantumiseen.

Lääkehoito voi sisältää aineita, jotka voivat vähentää punasolu- tai verihiutaleiden pitoisuuksia - yhdisteitä, joita kutsutaan myelosuppressiivisiksi aineiksi. Yleisimmin käytetty myelosuppressiivinen aine polytytemiaveralle on hydroksiurea, joka annetaan suun kautta. Yleisimpiä sivuvaikutuksia ovat yskä tai käheys, kuume tai vilunväristykset, alaselän tai sivukipu sekä kivulias tai vaikea urinaatio.

Tietoja Jakafista polycytemia Verasta

Ruksolitiniibi (Jakafi) on reseptilääke, jota käytetään hoitamaan ihmisiä, joilla on polykytemiavera, jotka ovat jo ottaneet hydroksiureaa ja jotka eivät toimineet riittävän hyvin tai eivät kyenneet sietämään sitä. Jakafia käytetään myös tietyntyyppisten myelofibroosien hoitoon - luuytimen arpeutumiseen.

FDA: n mukaan Jakafi toimii estämällä entsyymejä, joita kutsutaan Janus Associated Kinase (JAK) 1 ja 2, jotka osallistuvat veren ja immunologisen toiminnan säätelyyn. Lääkkeen hyväksyntä polycythemia veran hoitoon auttaa vähentämään suurennetun pernan - splenomegalia - esiintymistä ja flebotomian tarvetta. Tämä menettely poistaa ylimääräisen veren elimistöstä.

Yleisimpiä haittavaikutuksia, jotka liittyivät Jakafin käyttöön osallistujilla, joilla oli polytymemiaa vera karsinnaisissa kliinisissä tutkimuksissa, olivat alhainen punasolujen määrä (anemia) ja verihiutaleiden alhainen määrä (trombosytopenia). Yleisimpiä veren ulkopuolisia haittavaikutuksia olivat huimaus, ummetus ja vyöruusu.