Trisomy 9 oireet, diagnoosi ja elinajanodotus

Trisomia 9 on harvinainen ja usein kuolemaan johtava kromosomaalinen poikkeavuus, joka esiintyy noin 2,5 prosentissa spontaaneista abortitapauksista - raskauden menetyksistä, jotka ilmenevät ennen raskauden 20 viikkoa.

Samanlainen kuin trisomi 21 (tunnetaan myös nimellä Down-oireyhtymä), trisomia 9 tapahtuu, kun on olemassa kolme kopiota kromosomista 9 läsnä vauvasoluissa, toisin kuin kaksi kappaletta. Toisin kuin trisomia 21, trisomia 9 on harvinaisempi, johtaa vakavampiin ilmenemismuotoihin ja sillä on paljon alhaisempi selviytymisnopeus.

Tyypit

Trisomia 9 on kolme:

• Täysi trisomia 9: Kaikilla vauvojen ruumiin ja istukan soluilla on kolme kopiota kromosomista 9.
• Osittainen trisomia 9: Yhdeksänteen kromosomiin on lisätty kaksi täydellistä kopiota ja lisäksi osittainen kopio.
• Mosaic trisomia 9: Trisomi on läsnä joissakin kehon soluissa, kun taas muilla soluilla on normaali joukko kromosomeja.

Täysi trisomia 9 on lähes aina kohtalokas, ja valtaosa kuolee ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Vaikka suurin osa elävistä syntyneistä vauvoista on mosaiikkinen trisomia 9, monet kuolevat infuusioon sairauden aiheuttamien terveysongelmien vuoksi. Sanotaan, että on olemassa joitakin, jotka selviävät ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Osittainen trisomia 9 ei välttämättä vaikuta vauvan elinajanodoteeseen, mutta vauvoille, joita esiintyy, voi olla useita yleisiä terveys- ja kehitysongelmia.

Merkkejä tai oireita

Trisomiassa 9 olevat oireet ovat muuttuvia. Yleisimmät löydökset ultraäänestä ovat sikiön sydämen vajaatoiminta ja aivojen ja selkäydinten epämuodostumat.

Muita potentiaalisia merkkejä ja oireita, jotka liittyvät trisomiin 9, ovat usein:

• Luonteenomaista kasvojen ulkonäkö (pieni pää, leveä nenä, jossa on sipulikärki, halkeama ja / tai kitala, pieni leuka, pienet korvat, pienet silmät ja / tai silmäluomen kallistukset, jotka kaltevat ylöspäin
• Visioongelmat
• Sijoittuneet nivelet
• Kehottomat sukupuolielimet
• Poissaolotut testit urospuolisissa vauvoissa
• Munuaiskystät
• Syöminen ja hengitysvaikeudet syntymän jälkeen
• Epäonnistuminen
• Lyhyt korkeus
• Visioongelmat
• Muuttuvat kognitiiviset häiriöt ja kehitysviiveet

Mikä lisää naisen mahdollisuutta ottaa vauva trisomy 9?

Tutkijat eivät ole havainneet trisomian 9 riskitekijöitä, paitsi jos on olemassa yhteys pitkälle äidin ikä, kuten trisomia 21. Muussa tapauksessa ehto näyttää tapahtuvan satunnaisesti.

Ainoa poikkeus on, jos jommalla kummallakin vanhemmalla on kromosomiin 9 vaikuttava tasapainotettu translokaatio, joka voi lisätä vaaraa, jolla on osittainen trisomia 9. Osittainen trisomi 9 on kuitenkin suhteellisen harvinaista verrattuna muihin tyyppeihin.

Diagnoosi

Trisomia 9 voidaan diagnosoida keskenmenon seurauksena. On myös mahdollista saada diagnoosi raskauden aikana joko chorionic villus sampling (CVS) tai amniocentesis.

Istukkakudoksella CVS: stä tai amniocentesiasta peräisin olevista sikiösoluista lääkärit voivat tilata karyotyypin, joka on kuva vauvan kromosomista. Joskus diagnoosia ei tehdä, ennen kuin vauva syntyy, ja kariotyyppi tilataan vahvistamiseksi.

Sana DipHealthista

On pelottavaa ja hämmentävää kertoa, että lapsellasi on geneettinen häiriö, vaikka kuinka vakava tila voisi olla. Jos menetät vauvan trisomialla 9, sinun pitäisi tietää, että keskenmeno ei ollut sinun syytäsi, ja kertoimet ovat vähäiset, jotta seuraava raskaus vaikuttaa. Valitettavasti trisomiahäiriöt ovat vain yksi niistä asioista, jotka tapahtuvat joskus.

Jos olet raskaana ja synnytyksen jälkeinen testaus on löydetty trisomia 9, on tärkeää keskustella kokeneen geneettisen neuvonantajan tai genetiikan kanssa. Trisomiasta 9 ei ole parannuskeinoa, ja hoito riippuu vauvan ainutlaatuisista oireista.