Pataun oireyhtymä (Trisomy 13) Oireet ja diagnoosi

Kromosomaaliset poikkeamat ovat vastuussa keskenmenoista ja kuolleista synnytyksistä. Poikkeamat voivat aiheuttaa merkittäviä ongelmia, kuten Downin oireyhtymä ja muut kehitysviiveet tai terveysongelmat. Trisomiassa yksilöillä on kolme kopiota kromosomista kuin kaksi, kuten on normaalia.

Pataun oireyhtymä tai Trisomy 13 on vähiten yleinen autosomaalisten trisomien ja vakavimpien, Downin oireyhtymän (Trisomy 21) ja Edwardsin oireyhtymän (Trisomy 18) jälkeen. Lisäkopio kromosomista 13 Pataun oireyhtymässä aiheuttaa vakavia neurologisia ja sydänvikoja, jotka vaikeuttavat imeväisten selviytymistä. Pataun oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä; sama pätee VATER-oireyhtymään. Patau vaikuttaa vaikuttavan naisiin enemmän kuin miehiä, koska miesten sikiöt eivät selviydy syntymään asti.

Pataun oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä, liittyy äidin iän myötä. Se voi vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen yksilöihin.

oireet

Pataun oireyhtymällä syntyneillä vastasyntyneillä on usein fyysisiä poikkeavuuksia tai henkisiä kysymyksiä. Monet vauvat eivät selviydy ensimmäisen kuukauden tai ensimmäisen vuoden kuluessa. Muita oireita ovat:

• Ylimääräiset sormet tai varpaat (polydactyly)
• Muodostuneet jalat, tunnetaan nimellä rocker-bottom jalat
• Neurologiset ongelmat, kuten pieni pää (mikrokefaali), aivojen epäonnistuminen jakaantumaan puolikkaiksi raskauden aikana (holoprosenkefalia), vakava henkinen vajaatoiminta
• Kasvohäiriöt, kuten pienet silmät (mikroftalmia), puuttuvat tai väärin muotoillut nenä, huulen huulet ja / tai suulake.
• Sydänvirheet (80% yksilöistä)
• Munuaisviat

yleisyys

Pataun oireyhtymä ei ole kovin yleinen; vain yhdellä 16 000 lapsesta on häiriö. 95% Pataun oireyhtymän vauvoista kuolee ennen syntymää.

Diagnoosi

Pataun oireyhtymän oireet ovat ilmeisiä syntymähetkellä. Pataun oireyhtymä voi olla väärässä Edwardsin oireyhtymässä, joten diagnoosin vahvistamiseksi on tehtävä geneettinen testaus. Kuvantamistutkimuksia, kuten tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI), tulisi tehdä aivojen, sydämen ja munuaisvikojen etsimiseksi. Sydämen ultraääni (ehokardiogrammi) on tehtävä, kun otetaan huomioon Pataun oireyhtymään liittyvien sydämen vajaatoimintojen suuri esiintymistiheys.

hoito

Pataun oireyhtymän hoito keskittyy erityisiin fyysisiin ongelmiin, joita jokainen lapsi syntyy. Monilla imeväisillä on vaikeuksia selviytyä ensimmäisistä päivistä tai viikoista vakavien neurologisten ongelmien tai monimutkaisten sydänvikojen vuoksi. Leikkaus voi olla tarpeen sydänvikojen korjaamiseksi tai huulen ja halkeaman kitkan korjaamiseksi. Fyysinen, ammatillinen ja puhehoito auttaa Pataun oireyhtymää sairastavia yksilöitä saavuttamaan täyden kehityspotentiaalinsa.

Mitä tehdä

Jos lapsellesi on diagnosoitu Patau-oireyhtymä ennen syntymää, lääkärisi siirtyy sinulle mahdollisuuksien mukaan. Jotkut vanhemmat valitsevat intensiivisen väliintulon, kun taas toiset päättävät lopettaa raskauden. Toiset jatkavat raskautta ja huolehtivat jatkuvasti lapsen elämästä. Vaikka selviytymismahdollisuudet ovat erittäin alhaiset, jotkut päättävät kokeilla intensiivihoitoa lapsen elämän pidentämiseksi. Nämä päätökset ovat voimakkaasti henkilökohtaisia, ja niitä voivat tehdä vain sinä, kumppani ja lääkärisi.

Geneettinen neuvonta ja tuki

Pataun oireyhtymän synnyttäneen lapsen vanhemmat saavat geneettistä neuvontaa selvittääkseen, millainen vaara on saada toinen lapsi oireyhtymään. Hyvä resurssi tiedoksi ja tueksi on 18, 13 Trisomian tukijärjestö ja muut siihen liittyvät häiriöt (S.O.F.T.).

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Best, R.G., Stallworth, J. & Dacus, J.V. (2002). Pataun oireyhtymä.
• "Pataun oireyhtymä". Geneettisen terveydenhuollon kansalliskirjasto, 2009.