Trisomia 13 Patau-oireyhtymä ja ennenaikainen syntymä

Trisomia 13, jota kutsutaan myös Patau-oireyhtymiksi, on geneettinen vika, johon liittyy kromosomi 13. Useimmilla ihmisillä on 23 kromosomiparia, mutta Patau-oireyhtymillä on ylimääräinen jäljennös kolmastoista kromosomista. Trisomia 13 on vakava geneettinen oireyhtymä, ja useimmat Patau-oireyhtymän vauvoista kuolevat ennen syntymää tai ensimmäisen elämän viikon aikana.

Trisomiasta 13 on kolme:

• Täysi trisomia:Useimmat trisomian 13 tapaukset ovat täydellisiä trisomioita. Täydellisissä trisomioissa kukin kehon solu sisältää kolme kopiota kromosomista 13.
• Osittainen trisomia: Potilailla, joilla on osittainen trisomia, ei ole täydellistä kopiota kromosomista 13. Sen sijaan heillä on ylimääräinen osa kromosomiin, joka on kiinnittynyt toiseen soluun kromosomiin.
• Mosaiikki:Potilaat, joilla on trisomi 13 mosaiikki, ovat koko ylimääräinen kopio kromosomista 13, mutta vain joissakin kehon soluissa.

Trisomia 13 aiheutuu yleensä solujen jakautumisesta. Vaikka riski, että vauva on trisomia 13, on suurempi vanhemmissa äiteissä, sitä ei ole peritty eikä sitä voida siirtää perheille. Ainoa poikkeus on osittainen trisomi 13, joka voidaan periä. Jokaisella perheellä, jolla on ollut trisomia 13, on oltava geneettinen neuvonta.

Patau-oireyhtymän oireet

Koska ylimääräinen kromosomi on läsnä koko kehossa, trisomi 13 voi aiheuttaa ongelmia monissa kehon järjestelmissä. Joitakin trisomian 13 oireita voidaan hoitaa lääkkeillä tai leikkauksilla, mutta toiset eivät ole käyttökelpoisia. Oireisiin kuuluu:

• Ennenaikainen syntymä:Monia trisomia 13 raskaus päättyy keskenmeno tai synnytyksen. Elossa syntyneet lapset syntyvät yleensä varhaisessa vaiheessa ja keskimääräinen raskausviikko on 29 viikkoa. Näiden vauvojen on taisteltava ennen synnytyksen aiheuttamia komplikaatioita ja muita trisomian oireita 13.
• Kasva-epämuodostumat:Monet vauvasta, joilla on trisomia 13, syntyvät silmukan huulilla ja / tai silmukkamaalla. Silmät voidaan asettaa lähelle toisiaan ja ne voivat sula yhteen silmän muodostamiseksi. Korvat voivat olla alhaiset ja ihon ongelmat päänahassa (cutis aplasia) ovat yleisiä.
• Sydänongelmat: Sydämen vajaatoiminta on yleistä vauvoille, joilla on trisomia 13. Sydämen kammioiden (ventrikulaarisen septuaalisen virheen ja eteisvaltimovirheen) ja patentin ductus arteriosuksen väliset reiät ovat sekä trisomia 13: ssa.
• Ongelmia aivoissa:Joillakin trisomian 13 lapsilla aivojen etuosa ei jakautu kunnolla. Tämä aiheuttaa monia häiriöön liittyviä kasvohäiriöitä. Lapset, joilla on Patau-oireyhtymä, ovat vakavia henkisiä vaurioita ja saattavat aiheuttaa kouristuksia.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat:GI-ongelmat trisomian 13 lapsilla voivat olla napanuorat ja inguinaliset herniat. Joissakin tapauksissa esiintyy omphaloceleja, joissa osa suolista on kehon ulkopuolella.

• Luuston ongelmat:Patau-oireyhtymällä olevilla lapsilla voi olla ylimääräisiä sormia tai varpaita, kavennettuja käsiä tai epämuodostuneita (keinupohjaisia) jalkoja.
• Hengitysongelmia:Trisomialla 13 syntyneillä lapsilla on usein vaikeuksia hengittää tai niillä on ajanjaksoja, kun he lopettavat hengityksen (apnea).

Kuinka usein vauvojen kanssa trisomy 13 Survive?

Trisomia 13 on vakava häiriö. Useimmat trisomia 13-lapset kuolevat ensimmäisellä viikolla ja keskimääräinen elinikä on noin 5 päivää. Noin 10% asuu ensimmäiseen syntymäpäiväänsä. Vauvat, jotka painavat enemmän syntymähetkellä ja joilla on mosaiikki tai osittainen trisomia, voivat todennäköisemmin selviytyä.

Vaikka trisomia 13 pidetään tappavaa häiriötä, joka ei ole yhteensopiva elämän kanssa, nykyaikainen lääketiede on lisännyt joidenkin lasten Patau-oireyhtymän elinikää ja elämänlaatua. Riippuen muiden oireiden vakavuudesta, leikkaus voi auttaa korjaamaan sydän- tai GI-vikoja tai korjaamaan oikosulun. Asianmukainen lääketieteellinen hoito on auttanut monia lapsia, joilla trisomia 13 on suuri ilo heidän perheilleen monien vuosien ajan.

Jos lapsellasi on trisomia 13, sinun ei tarvitse kohdata tätä oireyhtymää yksin. Tukiryhmät ja verkkosivustot auttavat sinua paremmin ymmärtämään Patau-oireyhtymää ja tavoittamaan muita perheitä, joihin trisomia koskettaa 13. Puhuessaan perinataalisen hospice-asiantuntijan kanssa voit auttaa sinua oppimaan, mitä odottaa, jos vauva ei selviydy sairaalahoidosta ja auttaa sinua päättämään mitä haluamasi toimenpiteet lapsellesi.