Porfyrian muodostavat olosuhteet

Porfyria viittaa vähintään kahdeksaan erilaiseen tilaan, jotka johtuvat kemiallisen porfyriinin kertymisestä. Ihmisillä, joilla on porfyyria, ei ole tarpeeksi hemiaa tuottavia entsyymejä, aineita, joita esiintyy luuytimessä, punasoluissa ja maksassa. Tämä entsyymipuutos sallii porfyriinien, joita normaalisti tuotetaan koko kehossa, kerääntyä myrkyllisiin määriin.

Porfyriat jakautuvat tyypillisesti kahteen luokkaan: - akuutti ja ei-akuutti. Nämä olosuhteet vaikuttavat yleensä hermostoon tai ihoon. Jokaisessa kunnossa on oma oireiden ja hoitojen joukko. Akuutit porfyyriat aiheuttavat kipua ja neurologisia vaikutuksia, jotka ovat vakavia ja näkyvät nopeasti. Akuutteja tyyppejä ovat akuutit jaksottaiset porfyyriat, ALAD-puutteellinen porfyria, monivärinen porfyria ja perinnöllinen koproporfia. Ei-akuutit tyypit ovat porfyria cutanea tarda, hepatoerytopoieettinen ja synnynnäinen erytropoieettinen porfyria.

Porfyriat ovat harvinaisia ​​sairauksia. Yhdessä ne vaikuttavat alle 200 000 ihmiseen Yhdysvalloissa.

Välitön välitön porfyria

Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on vakavin porfyria, jossa hyökkäykset kehittyvät useita tunteja tai useita päiviä. Useimmat yksilöt, jotka perivät AIP: n geenin, eivät koskaan synny oireita. Tiettyjen lääkkeiden tiedetään tuovan tai pahentavan hyökkäyksiä sekä alkoholin, ruokavalion ja hormonaalisten muutosten. Hyökkäys sisältää usein vakavia vatsakipuja ja ummetusta ja voi sisältää pahoinvointia, oksentelua, selkäkipua, käsivarret ja jalat, lihasheikkoutta ja jopa nopeaa sykettä, sekavuutta ja kohtauksia.

Monta kertaa ensimmäinen AIP-hyökkäys voi olla diagnosoitu väärin, ja annetut lääkkeet saattavat pahentaa potilasta. Hoitoon on sisällyttävä korkea kalori ruokavalio, vaikka miksi tämä auttaa hyökkäyksen helpottamisessa tiedemiehet eivät ole varma. Hemeterapiaa voidaan antaa suonensisäisesti. Oireet häviävät yleensä hyökkäyksen jälkeen, mutta joillakin potilailla on hermovaurio.

Muilla akuuteilla porfyyrioilla on samanlaisia ​​oireita kuin AIP. ALAD-puute on erittäin harvinainen. Perinnöllisessä koproporfyyriassa voi esiintyä ihon valoherkkyyttä.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) on yleisin porfyria.PCT hankitaan, mikä tarkoittaa sitä, että se kehittyy yksilössä ulkoisten tekijöiden vuoksi. Näitä tekijöitä voivat olla rauta, alkoholi, C-hepatiittivirus, estrogeenit (kuten ehkäisypillereissä) ja tupakointi - jotka kaikki voivat aiheuttaa maksan entsyymipuutoksen, mikä johtaa PCT: hen.

Kun iho altistuu auringolle, ihon läpipainopakkaukset ja iho voivat paksua ja tummentua. PCT: tä pidetään kaikkein hoidettavimpana porfyyriana. Kun oireet alkavat näkyä, yhden potin veren poistaminen potilaalta joka toinen viikko (enintään 5 tai 6 pistettä verestä) poistaa raudan maksasta ja tarjoaa helpotusta. PCT ei yleensä toistu hoidon jälkeen.

Guntherin tauti

Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP), joka tunnetaan myös nimellä Guntherin tauti, on erittäin harvinaista. Guntherin taudin iho-oireet voivat olla vakavia. Aurinkoaltistus voi aiheuttaa rakkuloita, arpia ja lisääntynyttä hiusten kasvua. Vaikuttavat ihot voivat suojata bakteereja, ja kasvojen piirteet ja sormet saattavat kadota auringon vaurioiden ja infektioiden kautta. Hepatoerytropoieettinen porfyria on myös hyvin harvinaista ja aiheuttaa ihon rakkuloita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin Guntherin.

Erythropoietic Protoporphyria

Porfyyreihin liittyvä häiriö on erytropoieettinen protoporfyyria (EPP). EPP: ssä protoporfyriini kerääntyy luuytimessä, punasoluissa ja maksassa. Oireet osoittavat iholle auringonvalon altistumisen jälkeen. Näitä ovat turvotus, palaminen, kutina ja punoitus. Rakkulat ja arpeutuminen ovat harvinaisempia kuin muiden porfyrioiden kanssa.

Porfyria-geenit tunnistettu

Kromosomikartoitus on tunnistanut kaikki porfyrioiden viallisiin entsyymeihin liittyvät geenit. DNA-testaus voi tunnistaa ihmisiä, joilla on jokin näistä viallisista geeneistä. Hyvin harvat laboratoriot tarjoavat tällaista testausta. Synnynnäinen erytropoieettisen porfyyrian synnytyksen diagnoosi on tehty sekä onnistunut geeniterapia sekä CEP: lle että EPP: lle.