Lihasdstrofia: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Lihasdstrofia (MD) edustaa ryhmää yhdeksästä perinnöllisestä lihashäiriöstä, joihin liittyy lihasheikkouden ja lihasten häviämisen yhdistelmä, vaikka joillakin taudin tyypeillä on myös muita ominaisuuksia. MD voi alkaa lapsenkengissä tai lapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Diagnoosi alkaa tyypillisesti oireiden arvioinnista, mutta se vahvistetaan vasta merkittävien testien jälkeen. Vaikka lihasten distrofiaa ei tunneta, hoito voi auttaa hidastamaan etenemistä ja parantamaan oireita.

Vaikka MD: n katsotaan olevan harvinaista, siitä on tullut kotitalouden nimi, joka johtuu suurelta osin lihasten dynaamisuuden yhdistyksen työpäivän Telethonista, jota Jerry Lewis isännöi monta vuotta.

Tyypit

MD: n yhdeksän alatyyppiä voivat vaikuttaa siihen, mihin kehon osiin vaikuttaa, missä määrin ja kuinka nopeasti. He ovat:

• Duchennen lihasdystrofia:Duchennen lihasdüstroofia (DMD) on lihaksen dystrofian yleisin lapsuusmuoto, ja oireet alkavat tyypillisesti 2-6-vuotiaille. Se vaikuttaa enimmäkseen pojiin, vaikka tytöt saattavat vaikuttaa lievästi. DMD vaikuttaa noin 1: een 3500: sta elävästä urospuolisesta syntymästä (noin 20 000 uutta tapausta vuosittain), ja se vaikuttaa kaikkien etnisten lasten lapsiin.
• Beckerin lihasdüstroofia:Tämä lomake on samanlainen kuin DMD, mutta se alkaa myöhemmin ja etenee hitaammin.
• Myotoninen lihasdystrofia: Se tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti tai MMD, tämä on yleisin aikuisten lihasdüstroofian muoto. Se alkaa kasvojen lihasheikkoudesta ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin. Nainen, jolla on myotoninen MD, voi synnyttää lapsen, jolla on synnynnäinen sairauden muoto.
• Synnynnäinen lihasten distrofia:Synnynnäinen lihaksen dystrofia edustaa ryhmää lihasten stressiä, jotka ovat syntymässä. Tämä MD-muoto voi vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin.
• Raajojen vyötärön lihasten distrofia:Raajojen vyötärön lihasten dystrofia alkaa molempien sukupuolten teini-ikäisistä tai varhaisista aikuisvuosista ja alkaa lantiosta.

• Facioscapulohumeral lihaksen dystrofia:Facioscapulohumeral lihasten dystrofia (FSH MD) alkaa nuorten tai varhaisen aikuisikään ja vaikuttaa molempiin sukupuoliin. FSH MD vaikuttaa pääasiassa kasvojen, olkapäiden ja ylävarten lihaksiin.
• Okulofaryngeaalinen lihasten distrofia:Okulofaryngeaalinen lihasten dystrofia alkaa yleensä neljännestä tai viidennestä elämänvuodesta ja vaikuttaa silmiin ja kurkkuun.
• Distaalinen lihaksen dystrofia:Distaalinen lihaksen dystrofia sisältää useita lihasten sairauksia, jotka alkavat aikuisuudessa ja vaikuttavat pääasiassa raajoihin.
• Emery-Dreifuss -lihasdüstroofia:Emery-Dreifussin lihasdstrofia on vähemmän yleinen lapsuuden MD-muoto, joka vaikuttaa vain pojiin. Heikkous on vähemmän vakava kuin DMD: llä.

oireet

Progressiivinen lihasheikkous on tyypillinen oire kaikille lihasdüstroofian tyypeille, vaikka sairastuneet lihakset voivat vaihdella henkilön iän, MD-tyypin ja sen ajan, jolloin hänellä on ollut sairaus.

Yleisesti ottaen lihasten distrofian merkit ja oireet alkavat tyypillisesti varhaislapsuuden ja teini-ikäisten välillä, mutta ne voivat alkaa joissakin sairauden muodoissa, kuten facioscapulohumeral MD: ssä.

Joskus lihasdüstroofiaa sairastavat pienet lapset saattavat näyttää olevan viivästyneet motoristen taitojen kehittymisessä tai saattavat jättää tiettyjä virstanpylväitä tällaisten puutteiden vuoksi.

Kun lihaksen heikkous on tilan päävaikutus, näkyvimmät oireet ilmenevät, kun henkilö yrittää käyttää useita painoarvoisia lihaksia kerralla. Lihasten heikkous liittyy yleensä rungon suuriin lihaksiin eikä sormen tai varpaiden pieniin lihaksiin. Siksi oireet eivät ehkä ole ilmeisiä alkuvaiheessa.

Varhaiset oireet voivat olla:

• falling
• Siirtyminen kävellessä
• Vaikeus päästä istumasta pysyvään asentoon
• Toe kävely

Myöhemmät oireet voivat olla:

• Hengenahdistus
• Lihasten jäykkyys
• Tukehtuminen nieltäessä

Lihasdstrofian epätäydellinen lihasrakenne aiheuttaa heikkoutta ja ajallisesti johtaa lihasten surkastumiseen (lihasten menetykseen). Usein rasvasolut korvaavat lihaksen, mikä tekee lihakset normaaleiksi tai jopa suuriksi, vaikka ne ovat todella normaalia pienempiä.

Lihasdyrofia Merkit ja oireet

syyt

Lihasdstrofiaa aiheuttaa tiettyjen proteiinien puute, joita tarvitaan lihasten rakenteeseen ja toimintaan. Erityisesti monet MD-tyypit johtuvat dystrofiinin puutteesta tai puutteesta, proteiinista, joka auttaa optimoimaan lihasfunktion.

Useimmat lihasdüstroofian tyypit ovat X-sidoksissa olevia perinnöllisiä sairauksia, mikä tarkoittaa, että ne ovat yleisempiä poikilla, jotka perivät taudin äidiltään.

Naisilla on kaksi X-kromosomia, joista kumpikin voi kantaa tautia. Jos joku naisen kromosomeista koodaa normaalia lihaksen proteiinituotantoa, vaikka toinen ei, hänellä ei ehkä ole MD-oireita (sama pätee tyttärensä kanssa). Koska kaikki pojat perivät XY: n XY-kromosomipariensa äitinsä, he ilmentävät taudin, jos ne periytyvät X: stä ovat viallisia.

Tutkijat ovat havainneet yli 30 geeniä, jotka ovat vastuussa eri MD-tyyppien aiheuttamisesta, ja geneettinen testaus voi arvioida merkityksellisiä geenivariantteja ja arvioida, ovatko naiset, joilla on perheen historia tiettyjä sairauden muotoja, kantajina.

Lihasdyrofian syyt ja riskitekijät

Diagnoosi

Erityisesti DMD perustuu yleensä oireiden kehittymiseen lapsen esiopetusvuosina. Vanhemmat tai opettajat alkavat huomata poikaa, jolla on vaikeuksia kiipeää portaita tai pysyä muiden lasten kanssa.

Kansallinen terveyslaitos (NIH) luetteloi useita testejä, joita terveydenhuollon tarjoaja voi käyttää MD: n diagnosointiin ja tyypin määrittämiseen. Näihin testeihin kuuluvat:

• Verikokeet: Näitä käytetään mittaamaan erityisiä entsyymejä, jotka liittyvät lihaskuitujen ja sokerin hajoamiseen. Esimerkiksi kreatiinikinaasin (CK tai CPK) verikoe voi olla kohonnut tasolle, joka on 10-100 kertaa normaalia suurempi. Tämä testi osoittaa, että lihasvaurioita esiintyy, mutta ei vahvista diagnoosia.
• Lihasbiopsiat voidaan suorittaa niin, että lihaskudosta voidaan tutkia mikroskoopilla.
• Neurologiset testit voivat auttaa sulkemaan pois muita neurologisia häiriöitä. Lisäksi neurologinen testaus voi arvioida lihasheikkoutta, refleksejä, koordinointia ja paljon muuta.
• Sydäntestejä voidaan käyttää tietojen keräämiseen siitä, onko sydämen toiminta heikentynyt, mikä voi olla MD: n komplikaatio.
• Harjoitusten arvioinnit voidaan suorittaa henkilön voiman, hengitysteiden toiminnan ja tiettyjen kemikaalien (kuten typpioksidin) tasojen tarkistamiseksi harjoituksen jälkeen.
• Kuvantamista, kuten MRI: tä ja ultraääniä, voidaan käyttää kuvien ottamiseen ja oivallusten keräämiseen lihaskudoksen laadusta ja tiheydestä.

Miten lihasten dystrofia on diagnosoitu

hoito

Lihasdstrofian hoidon tarkoituksena on pitää ihmiset vahvana ja liikkuvana mahdollisimman pitkään ja hoitaa muita tiloja, jotka voivat kehittyä lihas- ja liikuntaelimistön heikkenemisen seurauksena.

Lääkehoito

Lääkkeitä, kuten steroideja ja muita immunosuppressiivisia lääkkeitä, voidaan käyttää taudin etenemisen hidastamiseen, energian parantamiseen ja oireiden vähentämiseen, mutta niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, kun niitä otetaan pitkään. Antikonvulsantilääkkeitä voidaan käyttää kouristusten vähentämiseen ja lihaskouristusten vähentämiseen.

Jos on olemassa päällekkäinen tila, kuten sydänongelma tai infektio, terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä sydänlääkkeitä tai antibiootteja. Lisäksi ihmisille, joille on diagnosoitu DMD, elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt Eteplirsenin tai Exondys 51: n, joka on nimenomaisesti tarkoitettu hoitamaan potilaita, joilla on geneettinen variantti, joka johtaa dystrofiiniproteiinipuutteeseen.

terapia

Fyysiset, ammatilliset, puhe- ja hengityselimet voivat auttaa auttamaan ihmisiä liikkumavaraa, liikkuvuutta, päivittäistä elämää, puhetta ja viestintää, nielemistä ja keuhkojen toimintaa. Lisäksi jotkut terapeutit voivat suositella apuvälineitä, kuten olkaimet, kepit, kävelijät ja pyörätuolit heikentyneiden lihasten tukemiseksi.

Leikkaus

NIH-raportit, joissa on MD-potilaita, saattavat joutua leikkaamaan eri ongelmien korjaamiseksi. Leikkaustyypit voivat sisältää sydämentahdistimen lisäämisen, kun sydänongelmia esiintyy, kirurgia selkärangan suuntauksen parantamiseksi, kun selkärangan kaarevuus (skolioosi) häiritsee hengitystä ja leikkaus poistaen kaihit silmistä ja parantaa näkökykyä.DMD: n tapauksissa joillekin potilaille saattaa olla välttämätöntä, että hengitysvaikeuksien vakavuudesta johtuen henkitorveen (tuuliputkeen) kirurgisesti sijoitettu tracheostomiputki, ja jotkut saattavat vaatia hengityssuojainta.

Miten lihasten dystrofiaa hoidetaan

Sana DipHealthistä

MD-diagnoosin saaminen voi olla uskomattoman ylivoimainen. Vaikka MD-lääkkeitä ei ole parannettu, lääketieteellinen yhteisö on edistynyt merkittävästi sairauden ymmärtämisessä ja siihen liittyvän elinajanodotteen ja elämänlaadun parantamisessa. Riippumatta siitä, onko sinulla tai rakkaasi diagnosoitu MD (tai haluat vain oppia lisää siitä), aseta itsellesi mahdollisimman paljon tietoa, jotta voit tehdä päätöksiä, jotka sopivat sinulle ja perheen terveydenhuollolle.

Lihasdstrofia: merkit, oireet ja komplikaatiot

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Täysi luettelo lihaksista. Lihasdystrofiayhdistyksen verkkosivusto.
• Miten lihasten distrofia diagnosoidaan? Kansallisen terveyslaitoksen verkkosivu.
• Kesäkuu Capossela Kempf. ”Lihaksen dystrofia on nyt vain muisti.” Newsday, 6. syyskuuta 2015.
• Lihassurkastumatauti. Clevelandin klinikan verkkosivusto.