Lihasdstrofia: syyt ja riskitekijät

Jos sinulla on lihasdüstroofiaa tai epäilet, että sinulla on se, sinun täytyy tarkistaa lääkärisi kanssa. Oman tilan kunnollinen hoitaminen ja ymmärtäminen on ensiarvoisen tärkeää kunnon onnistuneen hoidon kannalta. Ja yksi tärkeä osa sairauden ymmärtämistä on tietää, mikä aiheuttaa lihasten stressiä.

Tietojen tunteminen voi auttaa tunnistamaan kaiken, mitä voidaan tehdä minimoidaksesi riskin saada se.

Tyypit ja genetiikka

Lihasdstrofiaa on yhdeksän eri tyyppiä ja ilmenemismuotoa. Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tyyppi, jonka sinulla on, riippuu siitä, mikä mutaatio on tapahtunut tietyllä geenillä. Muilla tekijöillä voi olla myös rooli, ja jokainen tyyppi voi kuljettaa eri ennusteen ja hoitokurssin.

Lihasdstrofian tyypit ovat:

Myotoninen (tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti)
Duchennen lihasdystrofia
Becker
Raajan vyö
Synnynnäinen
okulofaryngeaalinen
fasioskapulohumeraalisista
distaalinen
Emery-Dreifuss

Yleiset syyt

Jotta voisit ymmärtää lihasten distrofian syyn, sinun on ymmärrettävä, miten tauti vaikuttaa lihaksisi. Kuten edellä todettiin, tilaan liittyy lihassolujen progressiivinen heikkous ja tuhlaaminen. Mutta mikä aiheuttaa tämän lihaksen tuhlauksen?

Mikä on dystrofiini?

Lihakset koostuvat lihassäikeiden nippuista. Nämä kuidut peitetään vaipassa ja ympäröivät vaippaa erilaiset rakenteet, kuten hermot ja proteiinit. Nämä auttavat lihaskuitua - ja lihaksia - sopimaan kunnolla.

Dystrofiini on yksi sellainen proteiini, joka ympäröi lihaskuituja. Ensiksi tunnistettiin vuonna 1986, että tiedetään muodostavan yhteyden lihaksen ulomman osan ja solunulkoisen matriisin välillä, jossa lihaskuitu sijaitsee.Proteiinin rooli on tarjota rakennusteline ja rakennekehys, jolla lihaskuidut toimivat oikein.

Dystrofiini siirtää lihasten supistumisen voiman lihaskuidun sisäpuolelta ulkopuolelle, mikä johtaa voimakkaaseen lihasten supistumiseen. Dystrofiinin puuttuminen johtaa Duchenne-lihasdüstroofiaan, kun taas viallisen dystrofiinin tuotanto johtaa Beckerin lihaksen dystrofiaan.

Muiden epänormaalien geneettisten komponenttien ja proteiinien uskotaan aiheuttavan muita lihaksen dystrofian muotoja.

Genetiikka

Joten miten genetiikka vaikuttaa mahdollisuuksiisi ja lihasdüstroofian hankkimisen syihin? Alkuainetta varten geneettinen anomalia, joka aiheuttaa lihaksen dystrofiaa, on X-kromosomilla. (Muista, että jokaiselta vanhemmalta saat yhden kromosomin; äitiltänne tulee X-kromosomi. Jos isäsi tulee X-kromosomia, sinä tulet olemaan nainen; isäsi tekee sinusta kromosomin.)

Miehillä, joilla on X-kromosomillaan lihasdüstroofian geeni, on sairaus. Sitten ne siirtävät kyseisen geenin mihin tahansa naispuoliseen jälkeläiseen. He eivät voi siirtää geeniä miehelle lapselle, koska isät antavat urospuolisille lapsilleen Y-kromosomin. Naisilla voi olla geeni yhdellä X-kromosomilla ja kantaa tautia ilman sitä. Jos naisen molemmat X-kromosomit kantavat viallista geeniä, hänellä on mahdollisuus esiintyä lihasdüstroofian oireina. Tällä logiikalla naisella on 50 prosentin mahdollisuus kuljettaa X-kromosomi mies- tai naispuoliselle lapselle.

Joskus lihasten distrofiaa esiintyy myös silloin, kun taudista ei ole perheen historiaa. Tämä voi tapahtua kahdesta syystä, kuten:

Mutaatio on yksinkertaisesti ollut piilevä äitien X-kromosomissa sukupolvien ajan.
Mutaatio esiintyi uutena ongelmana äidin munasoluissa.

Pidä mielessä, että sinulla on vain vähän henkilökohtaisia vaikutuksia, jotka vaikuttavat kromosomien geneettiseen mutaatioon. Kun mutaatio tapahtuu, on mahdollista, että näytät joitakin taudin ominaisuuksia.

Elintapojen riskitekijät

Koska on olemassa geneettinen tekijä lihasten vajaatoiminnan hankkimiseksi, ei ole mitään elämäntapamuutosta, jonka voit tehdä vähentämään todennäköisyyttä saada se. Jos geneettinen meikki on olemassa ja aktiivinen kehossasi olevissa erityisissä kromosomeissa, saatat saada lihasdüstroofiaa.

Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet komplikaatioiden ja varhaisen kuoleman riskitekijöitä, jos sinulla on jo lihasten distrofiaa. Vuonna 2017 julkaistussa tutkimuksessa American Heart Associationin lehti tutkijat havaitsivat kolme yleistä riskitekijää, jotka olivat läsnä Duchenne-lihaksistoa sairastavilla ihmisillä, joilla oli huono tulos, mukaan lukien varhainen kuolema. Näitä olivat:

Alipaino on kehon massan mukaan mitattu
On huono keuhkotoiminto
Ottaa korkean veripitoisuuden proteiiniin, joka liittyy sydänvaurioihin

Ihmisillä, joilla on Duchenne-lihasdüstroofia, voi olla parempi lopputulos ja pidempi käyttöikä, jos niiden sydämen toiminta, keuhkojen toiminta ja paino säilyvät asianmukaisesti. Tämä voidaan tehdä lääkärin ja lääkärin avulla.

Lihasdstrofian syyn ymmärtäminen voi auttaa mielesi lievittämisessä. Se on perinnöllinen sairaus, joka määritetään geneettisesti. Tämä jättää vähän tekemistä estääkseen sen esiintymisen, mutta jos sinulla on lihasdüstroofiaa, sinun tulee työskennellä tiiviisti lääkärisi ja lääketieteellisen tiimisi kanssa, jotta voit maksimoida kokonaistoiminnon ja tuloksen.

Miten lihaksen dystrofia diagnosoidaan? Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

Cheeran, D., et ai. Kuoleman ennustajat aikuisilla, joilla on Duchennen lihasdystrofia-assosioitunut kardiomyopatia. American Heart Associationin lehti, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10,161 / JAHA.117.006340