Lihasten distrofia: merkit, oireet ja komplikaatiot

Lihasdystrofiaa (MD) pidetään usein yhtenä sairaudena, joka ilmenee klassisesti. Vaikka progressiivinen lihasheikkous ja liikkuvuuden hallitsemisvaikeudet ovat läsnä kaikissa yhdeksässä sairauden muodoissa, esiintyy oireiden vivahteita ja niiden laajuutta, jotka riippuvat siitä, minkä tyyppinen ihminen on. Jotkut MD-muodot tulevat ilmeisiksi alkuvaiheessa tai varhaislapsuudessa, kun taas toiset eivät näy vasta keski-ikäisenä tai myöhemmin.

Usein oireet

Progressiivinen lihasheikkous on yleistä kaikkien MD-tyyppien joukossa, mutta on tärkeää tarkastella kumpikin yksilöllisesti ymmärtämään, miten tämä vaikuttaa yksilöön. Lihaksen heikkouden aste, lihasten vaikutukset ja taudin eteneminen vaihtelevat jonkin verran.

Duchenne-lihasdystrofia (DMD)

DMD: n ensimmäiset merkit voivat sisältää:

• Heikkous jaloissa ja lanteissa
• Suurentuneiden vasikanlihasten ulkonäkö
• Usein putoaminen
• Vaikeus nousta istumasta tai makuulla; "kävely" kädet ylös jalat päästä seisomaan asentoon (Gower liikkumavaraa)
• Ongelmia portaiden kiipeämisestä
• Vauhtimainen kävely
• Pysyvät ja kävelevät rintakehän ja vatsan kanssa
• Vaikeus pään nostamiseen; heikko niska

Lopulta DMD vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksisiin, mukaan lukien sydän- ja hengityslihakset. Niinpä kun lapsi vanhenee, oireet voivat kasvaa mukaan väsymykseen, sydämen vaivoihin laajentuneen sydämen, heikkouksien sylissä ja kädessä sekä kykyyn kävellä 12 vuotiaana.

Becker lihassyöpä

Beckerin lihasten dystrofia on hyvin samanlainen kuin DMD, paitsi että Becker MD: n oireet voivat näkyä myöhemmin nuorena jopa 25-vuotiaana. Vaikka Becker MD: n oireet etenevät DMD: n hitaammin kuin DMD: ssä.

Synnynnäinen lihasdystrofia

Kaikki MD: n synnynnäiset muodot (syntymässä olevat) eivät ole tunnistettuja. Eräs lomake, Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia, aiheuttaa voimakkaan heikkouden kasvojen lihaksissa ja raajoissa, ja se voi sisältää yhteisiä kontraktuureja, henkisiä ja puheongelmia sekä kohtauksia.

Emery-Dreifuss lihasdystrofia

Tämä muoto etenee hitaasti. Kuitenkin, toisin kuin DMD, kontraktuurien lihasten lyhentäminen voi ilmetä aiemmin elämässä. Yleinen lihasheikkous on myös vähemmän vakava kuin DMD. Emery-Dreifuss MD: hen liittyvät vakavat sydänongelmat voivat vauhdittaa sydämentahdistinta.

Limb-Girdle lihasdystrofia

Tauti aiheuttaa lihasten heikkoutta, joka alkaa lonkkasta, siirtyy olkapäille ja ulottuu ulospäin käsivarsiin ja jalkoihin. Tauti etenee hitaasti, mutta johtaa lopulta vaikeuksiin.

Facioskapulohumeral lihasdystrofia (FSH MD)

FSH MD: llä olevat henkilöt ovat olkapäitä, jotka kallistuvat eteenpäin, mikä vaikeuttaa heidän aseiden nostamista pään yli. Lihasheikkous jatkuu koko kehossa, kun tauti etenee. FSH MD voi vaihdella hyvin lievästä vaikeaan. Edistyksellisestä lihasheikkyydestä huolimatta monet FSH MD: n henkilöt voivat vielä käydä.

Myotonian lihasdystrofia

Tämä lihasdystrofian muoto alkaa lihasten heikkoudesta kasvoihin ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin. Myotonic MD aiheuttaa myös myotoniaa - lihaksia (kuten kouristuksia) pitkittynyt jäykistyminen, ja se on oire, joka esiintyy vain tämän taudin muodossa.

Myotonic MD vaikuttaa keskushermostoon, sydämeen, ruoansulatuskanavaan, silmiin ja hormonihoitoon. Se etenee hitaasti, kun lihasheikkouden määrä vaihtelee lievästä vaikeaan.

Oculopharyngeal lihasdystrofia

Kuoppaavat silmäluomet ovat tyypillisesti tämän tyypin dystrofian ensimmäinen merkki. Edelleen tilanne etenee kasvojen lihasten heikkouteen ja nielemisvaikeuksiin. Leikkaus voi vähentää nielemisongelmia ja estää tukahduttamista sekä keuhkokuumetta.

Distaalinen lihasdystrofia

Distaaliseen lihasten dystrofiaan määriteltyjen lihasairauksien samankaltaiset oireet ovat kyynärvarren, käsien, alemman jalkojen ja jalkojen heikkous. Nämä sairaudet, mukaan lukien Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka ja Miyoshi, ovat vähemmän vakavia ja niillä on vähemmän lihaksia kuin muuntyyppiset lihasdystrofia.

komplikaatiot

Kun lihakset heikkenevät edelleen, voi esiintyä useita komplikaatioita:

• Liikkuvuus muuttuu haastavaksi, ja jotkut ihmiset saattavat tarvita avustavaa laitetta, kuten ruoko-, kävelijä- tai pyörätuolia, kävelemään.
• Hankinnat voivat olla kivuliaita ja aiheuttavat toisen esteen liikkuvuudelle. Lääkkeet kipua lievittäviksi ja jäykkyyden vähentämiseksi voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille. Mutta kun kontraktuurit ovat vakavia, potilaat saattavat tarvita leikkausta liikunnan parantamiseksi.
• Koska kehon tai keskikohdan lihasten heikkous etenee, hengitysvaikeudet todennäköisesti kehittyvät; Joissakin tapauksissa ne voivat olla hengenvaarallisia. Jotkut ihmiset tarvitsevat hengityslaitetta hengityskäytön avulla.
• Skolioosi voi kehittyä MD-potilailla. Istuin- ja asemointilaitteita voidaan käyttää posturadan suuntauksen parantamiseen. Mutta joissakin tapauksissa ihmiset saattavat tarvita leikkausta selkärangan vakauttamiseen.
• Tietyt MD-tyypit saattavat aiheuttaa sydämen toimimisen vähemmän tehokkaasti, ja jotkut tarvitsevat leikkausta puuttumaan niihin liittyviin ongelmiin.
• Joillakin ihmisillä on vaikeuksia syömiseen ja nielemiseen, mikä voi johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin tai hengitysvaikeuksiin. Tämä on keuhkojen infektio, joka johtuu ruoan hengittämisestä, mahahapoista tai sylistä. Syöttöputki voidaan sijoittaa täydentämään ravitsemusta, vähentää imetyksen riskiä ja vähentää syömiseen ja nielemiseen liittyviä haasteita.
• MD voi johtaa aivojen muutoksiin, jotka johtavat oppimisvaikeuksiin.
• Tietyt MD-tyypit voivat vaikuttaa ruumiin silmiin, ruoansulatuskanavaan tai muihin elimiin aiheuttaen siihen liittyviä huolenaiheita.

Milloin nähdä lääkäri

Jos sinulla tai lapsellasi esiintyy lihasheikkoutumisia, kuten putoaminen, pudottaminen tai yleinen epämukavuus, on aika käydä lääkäriltäsi tenttiä ja asianmukaisia ​​testaus- ja diagnoosimenettelyjä varten. Vaikka voi olla varmasti muita todennäköisempia selityksiä siitä, mitä huomaat, on parasta ottaa ammattilainen punnitse.

Jos sinulla on MD ja sinulla on uusi oireiden ilmaantuessa, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi varmistaaksesi, että saat tarvitsemasi hoidon.

Mitkä ovat lihasdystrofian syyt?

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• Mayo Clinic -sivusto. Lihassurkastumatauti.
• Muscular Distrophy Association Australian verkkosivuilla. Tietoja harvinaisista lihaksikasystrofioista.
• Kansallinen terveysinstituutti. Lihasten distrofian tiedotus sivu.