Epispadiat: oireet, diagnoosi, hoito ja Outlook

Epispadiat on harvinainen synnynnäinen urologinen syntymävika. Yksinkertaisesti sanottuna epispadiat ovat tila, joka esiintyy syntymässä ja vaikuttaa virtsateihin ja muuttaa uriinin poistumista kehosta. Yleisempää poikien kuin tyttöjen kohdalla, epispadiat esiintyvät noin yhdellä 100 000: sta miehestä ja noin yhdestä 480 000 naisesta.

Tyypit

Epispadiat voivat esiintyä yksin, mutta niitä esiintyy tavallisesti useammin yhdessä tai useammassa muussa olosuhteissa, jotka vaihtelevat virtsan poistumisesta kehosta toiseen vakavampiin urologisiin ongelmiin, virtsarakon ongelmiin, lantionpohjan ongelmiin, epätäydelliseen vatsan seinämien muodostumiseen tai jopa outoon sijaintiin. peräaukko. Tätä laajaa epispadiaseihin liittyvien tilojen valikoimaa kutsutaan eksstrofia-epispadiaseiksi.

Exstrophy-Epispadias Complex

On selvää, että termi "epispadiat" viittaa ongelmaan sukuelinten alueella, jossa virtsa poistuu, ja se on näkyvän osan vika, joka johtaa yleensä ulkonäköön perustuvaan diagnoosiin.

Noin 10 prosentilla potilaista, joilla on epispadioita, on tämä ongelma eikä muita ongelmia. Muilla 90 prosentilla potilaista on exstrophy-epispadias-kompleksi, mikä tarkoittaa, että epispadiat ovat läsnä ja lisäksi siihen liittyvä lisäkysymys. Nämä lisäkysymykset voivat olla ilmeisiä, kuten rakko on näkyvissä vatsan seinämän läpi, tai se voi olla sisäinen ja löytyy diagnostisen testauksen jälkeen.

Exstrophy-epispadias-kompleksi on paljon yleisempää kuin pelkästään epispadiat, joka vaikuttaa jopa yhteen 30 000 vauvasta. Näissä lapsissa sukupuolielinten ulkoinen muutos esiintyy yhdessä jonkin muun muutoksen kanssa virtsateissä, vatsalihaksissa, selkäytimessä tai suolistossa.

Virtsarakon eksstrofia on yksi yleisimmistä epispadiaseista havaituista tiloista, ja se voidaan diagnosoida raskauden aikana. Tämä ehto johtuu vatsan epätäydellisestä sulkemisesta, jolloin virtsarakko voidaan nähdä, eikä peitä vatsan ihoa ja lihaksia.

Muut epispadiatapauksissa esiintyvät olosuhteet ovat pieniä sukuelimiä, häpyluun luut eivät täytä, lantionpohjan muutokset, peräaukko pois tyypilliseltä asemalta ja nivelten tyrä.

Nämä kysymykset näkyvät yhdessä, koska ne muodostuvat samaan sikiön kehityskauden aikana. Nämä eri alueet muodostuvat suunnilleen samassa kehitysvaiheessa, joten häiriöt raskauden tämän tärkeän ajan aikana voivat johtaa ongelmiin, jotka liittyvät useisiin kehon alueisiin, jotka ovat samanaikaisesti kehitteillä.

Yleiskatsaus virtsarakon strofiaan

Miehet Epispadiat

Peniksen aukkoa, jossa virtsa poistuu elimistöstä, kutsutaan virtsan lihaksi. Normaalisti tämä aukko on peniksen kärjessä, mutta epispadioissa tämä aukko näkyy peniksen yläosassa. Missä peniksen yläosassa aukko havaitsee, mitä epispadioita on läsnä.

• Penopubiset epispadiat: Silloin virtsan lihaa löytyy kehon läheisyydestä, mahdollisesti peniksestä, mutta lähellä peniksen pohjaa.
• Peniksen epispadiat: Virtsarakon löytyy peniksen akselista missä tahansa ennen peniksen päätä, mutta yläpuolella, jossa akseli kohtaa rungon.
• Glanular epispadias: Silloin virtsan lihaa löytyy peniksen päähän, mutta sen yläosassa kuin tavallisessa paikassa kärjessä.

Nainen Epispadias

Tyttöissä, joilla on epispadioita, virtsaputki jakaa klitoriksen kahteen osaan, ja tämä epänormaali jakautuminen aiheuttaa virtsankarkailua. Sitä esiintyy harvoin ilman muita lisäkysymyksiä, jotka vaikuttavat virtsarakoon, munuaisiin tai virtsaputkeen. Tämä tila esiintyy epänormaalin tilan välityksellä häpylankien välillä, joita ei ole normaalissa anatomiassa.

Tämä tila löytyy muista ongelmista, kuten lyhennetystä emättimestä, joka saattaa vaatia venytystä aikuisikäisen sukupuoliyhdistyksen, altistuneen virtsarakon tai virtsaputken ja muiden virtsaamiseen vaikuttavien sairauksien huomioon ottamiseksi.

oireet

Monissa tapauksissa terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi epispadiat synnytyksessä syntyneiden sukupuolielinten epänormaalin ulkonäön vuoksi. Lievissä tapauksissa, joissa virtsarakenne on hieman normaaliasennossa, tila voidaan jättää huomiotta, kunnes potilaalla on vaikeuksia tai virtsanpidätyskyvyttömyys, joka havaitaan pottikoulutuksen jälkeen.

Jotkut lapset kokevat stressin inkontinenssin, jossa virtsa kulkeutuu aivastelun tai yskän jälkeen tai saattaa huomata, että kun heillä on halu virtsata, he eivät pysty pitämään sitä, ennen kuin ne pääsevät kylpyhuoneeseen. Sukuelinten tutkimus on usein osa inkontinenssin syyn diagnosointia ja voi johtaa epispadioiden diagnosointiin.

Diagnoosi

Epispadioita diagnosoidaan tyypillisesti ainakin aluksi sukupuolielinten ulkonäöstä pian syntymän jälkeen. Tämä diagnoosi aiheuttaa usein lisätestejä, jotta voidaan määrittää, ovatko virtsateiden lisäalueet mukana. Tämä voi tarkoittaa laboratorioita, joilla voidaan tarkistaa munuaisten toiminta, virtsatestit, kuvantamistutkimukset, mukaan lukien ultraääni- tai CT-skannaukset, röntgenkuvat ja mahdolliset useat urologiset testit virtsateiden sisäpuolen visualisoimiseksi. Jos kyseessä on paksusuoli, kolonoskopia tai muut toimenpiteet selkäytimen tarkistamiseksi voi olla tarpeen.

Vakavammissa tapauksissa, joihin liittyy virtsarakko tai selkäranka, diagnoosi voidaan mahdollisesti tehdä uteroissa ultraäänitutkimusten aikana. Tällöin vanhemmat voivat saada neuvoja ja koulutusta epispadioista ja muista läsnä olevista ehdoista, ja toimitus on tyypillisesti suunniteltu laitokseen, joka voi tarjota välitöntä hoitoa lapsiryhmältä, joka pystyy hoitamaan lapsen asianmukaisesti.

syyt

Epispadiat johtuu muutoksesta kehityksessä tietyssä raskauden vaiheessa, kun virtsatie muodostuu. Usein on vaikeaa tai mahdotonta tietää, mikä aiheutti sikiön kehittymisen oikein kyseisillä kehityspäivillä. Useimmissa tapauksissa äidillä tai raskaudella ei ollut ilmeistä ongelmaa.

Riskitekijät

Miehillä on neljä kertaa todennäköisemmin epispadioita kuin naisilla. Kaukasianpaimenkoira-ikäiset lapset ovat myös todennäköisemmin syntyneet tämän tilan vuoksi. Epispadioiden mahdollisuudet ovat dramaattisesti korkeammat epispadiasta syntyneen yksilön lapsilla, ja 1/70-mahdollisuus lapsen syntymiseen tällaisella synnynnäisellä ongelmalla.

Riskit ja niihin liittyvät olosuhteet

Epispadias on enemmän kuin kosmeettinen kysymys suurimmalle osalle lapsista, joilla on tämä ongelma. Tila aiheuttaa usein virtsanpidätyskyvyttömyyttä, mikä voi tarkoittaa satunnaista tai jatkuvaa virtsaamista, onnettomuuksia ja merkittävää hämmennystä lapselle.

Miehillä epispadiaseja nähdään usein chordeella, joka aiheuttaa peniksen huomattavan käyrän. Merkittävämpää on näkymätön ongelma sisäelimillä, jotka ovat vähemmän ilmeisiä kuin sukupuolielinten ulkonäkö. Noin 90 prosentilla kaikista epispadiapotilailla on lisäkysymyksiä.

Epispadias vs. Hypospadias

Hypospadiat, kuten epispadiat, ovat synnynnäinen syntymävika, jossa paikka, josta virtsa poistuu kehosta, on epänormaali. Poikien hypospadias tarkoittaa sitä, että virtsanliha sijaitsee peniksen alapuolella eikä peniksen kärjessä. Pehmuste voi olla hieman tavallista pienempi peniksen pään kohdalla, joka sijaitsee peniksen alapuolella tai jopa lähellä kivespussia. Hypospadiat ovat naisilla hyvin harvinaisia, kun virtsanlihaa on emättimen seinässä sen sijaan, että se olisi tyypillisessä paikassa, ja usein unohdetaan, kunnes potilaalla on virtsa-ongelmia, jotka johtavat diagnoosiin tai virtsakatetria ei voida asettaa.

Ympäröinti ja Epispadiat

Jos epispadioita esiintyy, ympärileikkausta tulee välttää, kunnes onnistunut kirurginen korjaus on suoritettu. Tämä johtuu siitä, että esinahan ylimääräistä kudosta voidaan käyttää kirurgisen korjauksen aikana peniksen palauttamiseksi, ja se voi olla välttämätöntä kirurgille täydellisen korjauksen tekemiseksi. Kun lapsi on hoidettu onnistuneesti, voidaan harkita ympärileikkausta, mutta siihen asti on erittäin suositeltavaa, että ympärileikkausta ei tehdä.

Leikkaus

Kaikkien leikkausten riskit sisältävät leikkauksen yleiset riskit ja yleisanestesian antamiseen liittyvät riskit. Epispadioiden korjaamisen yhteydessä riskit vaihtelevat ongelman vakavuuden ja korjauksen luonteen mukaan. Yleensä virtsankarkailuriski on suuri, sillä monilla henkilöillä on jo tämä ehto ennen leikkausta, ja toivotaan, että leikkaus korjaa inkontinenssin.

Virtsatieinfektiot, fistulat, hypospadiat ja penisvamma ovat yleisiä riskejä. Jos potilaalla on virtsarakko, virtsarakon kivet ja virtsarakon rei'itykset ovat lisäriskejä.

Joillekin miespotilaille peniksen yläpuolelle tulevien epispadioiden ja virtsan kirurginen korjaus voi johtaa hypospadioihin, ja peniksen alapuolelta tuleva virtsa jälleenrakennuksen jälkeen on parantunut. Tämä voidaan tarvittaessa korjata ja saattaa olla vakava ongelma.

Munuaisten ja virtsa-aineiden komplikaatiot tai infektiot leikkauksen jälkeen

Ennen Epispadias-leikkausta

Merkittäviä testejä tehdään tyypillisesti epispadioiden diagnoosin jälkeen sen määrittämiseksi, onko vika esiintynyt vatsan, lantion, paksusuolen ja virtsateiden muilla alueilla.Nämä testit määrittelevät ongelman luonteen ja määrittävät kirurgisen hoitokurssin.

Jos virtsarakko tai muut alueet altistuvat, kun ne ovat tyypillisesti peitetty iholla, alku- menettely näiden alueiden sulkemiseksi suoritetaan usein, kun potilas on edelleen vastasyntynyt. Muut virtsarakon ongelmat voivat odottaa 4–5-vuotiaita.

Potilaita, joilla on epispadioita vain sukupuolielimiin, voidaan hoitaa yhdellä kirurgisella toimenpiteellä, mutta potilailla, joilla on muita ongelmia, voi olla hoitosuunnitelma, joka sisältää useita leikkausvaiheita. Sukuelinten korjaus voidaan tehdä jo kuuden kuukauden iässä, ja se on tyypillisesti valmis vuoden kuluttua.

Epispadioiden kanssa esiintyvien kysymysten monipuolisuus tarkoittaa sitä, että hoitosuunnitelma on ainutlaatuinen jokaiselle lapselle, ja vaikka erityismenettelyt voidaan suunnitella tietyissä ikäryhmissä, mutta suunnitelmaa voidaan muuttaa edellisen menettelyn onnistumisen mukaan.

Epispadiaisten hoito

On olemassa kaksi leikkausta, jotka tehdään tyypillisesti miesten epispadioiden hoitamiseksi, Mitchell-tekniikka ja Cantwell-tekniikka, joita kirurgit usein muuttavat potilaan tarpeiden täyttämiseksi.

Leikkaus voi vaihdella suuresti potilaasta toiseen, mutta menettelyn yleiset vaiheet ovat olennaisesti samat. Kun yleisanestesia annetaan, leikkaus alkaa peniksen purkamisesta kolmeen erilliseen kudososaan. Virtsaputki (virtsaputki) on rekonstruoitu käyttäen urethroplasty-menetelmää. Tämä mahdollistaa virtsaputken lihan (virtsan avaamisen) siirtämisen oikeaan paikkaan. Tämä virtsaputken korjaus mahdollistaa myös peniksen käyrän suoristamisen.

Sitten penis kootaan uudelleen käyttäen kirurgisia ompeleita. Potilas lähtee leikkaussalista virtsakatetrilla useimmissa tapauksissa.

Epispadioiden hoito kirurgisesti

Kun yleisanestesia annetaan, menettely alkaa tyypillisesti virtsaputken vapauttamisesta klitoriksen vierekkäisestä kudoksesta. Tämä mahdollistaa virtsaputken liuskan, aukon, josta virtsa poistuu kehosta, siirtämisen sopivaan paikkaan. Klitori, joka on tavallisesti yksi kudososa, mutta joka on jaettu epispadioihin, voidaan ommella yhteen normaaliin ulkonäköön. Foley katetri sijoitetaan ennen leikkauksen päättymistä ja pysyy paikallaan, kun leikkaus on valmis.

Elpyminen Epispadias-leikkauksesta

Tyypillinen potilas toipuu nopeasti epispadiasleikkauksesta, palaa kotiin päivän tai kahden leikkauksen jälkeen. Monimutkaisemmat virtsarakon korjaukset vaativat usein pidemmän elpymisen ja pysyvän sairaalassa, ja ne voivat olla yksi monista leikkauksista kontinuenssin saavuttamiseksi.

Elämä Epispadias-korjauksen jälkeen

Epispadioiden leikkauksen tavoitteena on luoda virtsatie, jolla on normaali toiminta ja ulkonäkö, mikä tarkoittaa virtsan kontinuenssia, koska nämä synnynnäiset ongelmat voivat johtaa krooniseen virtsaamiseen. Useimmat potilaat pystyvät saavuttamaan normaalin virtsatoiminnan, mutta saattavat vaatia useampaa kuin yhtä menettelyä, jotta saavutetaan kontinuenssi riippuen ongelman vakavuudesta ja jos virtsarakko vaikuttaa.

Pitkäaikaiset riskit

Pitkäaikaisella, tyypillisesti aikuisikäisellä potilaalla on suurempi riski kehittää seuraavia ehtoja:

• lisäkivestulehdus
• Emättimen prolapsia
• Peräsuolen esiinluiskahdus
• Virtsarakon syöpä
• Munuaissolukarsinooma

Seksuaalinen toiminta Epispadias-leikkauksen jälkeen

Seksuaalinen toiminta on tyypillisesti normaali epispadioiden korjaamisen jälkeen myös silloin, kun tarvitaan lisäkorjauksia. Miehillä voi olla spermien määrän heikkeneminen tai alhainen siemensyöksy, mikä johtaa hedelmällisyyden vähenemiseen, mutta ei steriilisyyteen.

Yhdessä pienessä tutkimuksessa, jossa oli 28 naispotilasta, joilla oli epispadiaseja ja jotka halusivat tulla raskaaksi, 19 sai raskaaksi yhteensä 57 raskautta. Näillä naisilla oli suurempi riski synnytyksen jälkeiseen verenvuotoon. Lisäksi yksi nainen koki virtsarakon vaurioita ja yksi koki fistulan annon jälkeen.

Suurimmalla osalla potilaista on normaali ja terve elämä, mukaan lukien avioliitto, työllisyys ja perheen kasvattaminen. Nämä potilaat näkevät tyypillisesti urologian koko aikuiselämänsä ajan, koska on olemassa mahdollisuus komplikaatioihin, jotka syntyvät myöhemmin elämässä.