Fenyyliketonuria (PKU) - Oireet, perintö ja hoito

Fenyyliketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah tai PKU) on perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö, jossa elimistö ei pysty täysin hajottamaan proteiinia (aminohappoa) fenyylialaniinia. Tämä tapahtuu, koska välttämätön entsyymi, fenyylialaniinihydroksylaasi, on puutteellinen. Tämän vuoksi fenyylialaniini kerääntyy kehon soluihin ja aiheuttaa hermostoa ja aivovaurioita.

Fenyylketonuria on hoidettava sairaus, joka voidaan helposti havaita yksinkertaisella verikokeella. Yhdysvalloissa kaikkien vastasyntyneiden on testattava PKU: ta osana kaikkien vastasyntyneiden metabolista ja geneettistä seulontaa. Myös Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Kanadassa, Australiassa, Uudessa-Seelannissa, Japanissa, Länsi- ja Itä-Euroopan maissa sekä monissa muissa maissa ympäri maailmaa testattuja vastasyntyneitä testataan.

(PKU: n seulonta ennenaikaisilla vauvoilla on erilainen ja vaikeampi useista syistä.)

Vuosittain Yhdysvalloissa syntyy 10 000–15 000 vauvaa, jotka sairastavat taudin kanssa, ja fenyyliketonuria esiintyy sekä miehillä että naisilla, joilla on kaikenlainen etninen tausta (vaikka se on yleisempää Pohjois-Euroopan ja intialaisen perinnön yksilöillä).

oireet

Fenyyliketonuria syntynyt lapsi kehittyy normaalisti ensimmäisten kuukausien aikana. Jos jätät hoitamatta, oireet alkavat kehittyä kolmesta kuuteen kuukauteen ja voivat sisältää:

• Viivästynyt kehitys
• Kehitysvammaisuus
• takavarikot
• Erittäin kuiva iho, ihottuma ja ihottumat
• Erottuva ”mousy” tai ”musty” haju virtsasta, hengityksestä ja hikistä
• Kevyt iho, vaaleat tai vaaleat hiukset
• Ärtyneisyys, levottomuus, hyperaktiivisuus

Diagnoosi

Fenyylketonuria diagnosoidaan verikokeella, yleensä osana rutiininomaisia ​​seulontatestejä, jotka annetaan vastasyntyneelle ensimmäisten elinaikojen aikana. Jos PKU on läsnä, fenyylialaniinin taso on veressä normaalia korkeampi.

Testi on erittäin tarkka, jos lapsi on yli 24-vuotias, mutta alle seitsemän päivän ikäinen. Jos lapsi testataan alle 24 tunnin ikäisenä, on suositeltavaa, että testi toistetaan, kun lapsi on viikon ikäinen. Kuten edellä todettiin, ennenaikaisia ​​vauvoja oli testattava eri tavoin useista syistä, mukaan lukien viivästyminen ruokinnassa.

hoito

Koska fenyyliketonuria on ongelma fenyylialaniinin hajottamisesta, lapselle annetaan erityinen ruokavalio, joka on erittäin alhainen fenyylialaniinissa.

Aluksi käytetään erityistä pienen fenyylialaniinin äidinmaidonkorviketta (Lofenalac).

Kun lapsi kasvaa vanhemmiksi, ruokavalioon lisätään alhaisen fenyylialaniinin elintarvikkeita, mutta korkeita proteiineja sisältäviä elintarvikkeita, kuten maitoa, munia, lihaa tai kalaa, ei sallita. Keinotekoinen makeutusaine aspartaami (NutraSweet, Equal) sisältää fenyylialaniinia, joten myös ruokavalion juomia ja aspartaamia sisältäviä elintarvikkeita vältetään. Olet todennäköisesti huomannut sijainnin virvoitusjuomissa, kuten ruokavaliossa Coke, jotka osoittavat, että PKU: n käyttäjät eivät saa käyttää tuotetta.

Yksilöiden on säilytettävä fenyylialaniinia rajoittava ruokavalio lapsuuden ja nuoruuden aikana.

Jotkut yksilöt pystyvät vähentämään ruokavalion rajoituksiaan ikääntyessään. Tarvitaan säännöllisiä verikokeita fenyylialaniinin pitoisuuksien mittaamiseksi, ja ruokavaliota on ehkä mukautettava, jos tasot ovat liian korkeat. Rajoitetun ruokavalion lisäksi jotkut yksilöt voivat ottaa lääkkeen Kuvan (sapropteriini) auttamaan fenyylialaniinipitoisuuden alentamisessa veressä.

seuranta

Kuten todettiin, verikokeita käytetään ihmisten seurantaan PKU: lla. Tällä hetkellä suuntaviivoissa suositellaan, että fenyylialaniinin tavoiteveron pitoisuus on 120 - 360 uM ihmisille, joilla on kaikenikäinen PKU. Joskus vanhemmille aikuisille sallitaan jopa 600 uM raja. Raskaana olevien naisten on kuitenkin noudatettava ruokavalioaan tiukemmin ja suositeltava enimmäismäärä on 240 uM.

Tutkimukset, joissa tarkastellaan vaatimustenmukaisuutta (niiden ihmisten määrä, jotka noudattavat ruokavaliotaan ja täyttävät nämä ohjeet), ovat 88 prosenttia lapsista syntymän ja neljän vuoden iän välillä, mutta vain 33 prosenttia 30-vuotiailla ja sitä vanhemmilla.

Genetics-rooli

PKU on geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. PKU: n saamiseksi vauvan on perittävä PKU: lle tietty geenimutaatio kukin vanhempi. Jos vauva perii geenin vain yhdeltä vanhemmalta, vauva kantaa myös PKU: n geenimutaatiota, mutta sillä ei ole PKU: ta.

Ne, jotka perivät vain yhden geenimutaation, eivät kehitä PKU: ta, mutta voivat siirtää ehtonsa lapsilleen (olla kantaja.) Jos kaksi vanhempaa kuljettaa geeniä, heillä on noin 25 prosentin mahdollisuus saada vauva PKU: lla. todennäköisyys, että heidän lapsensa ei kehitä PKU: ta tai olla kantaja, ja 50 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa on myös sairauden kantaja.

Kun PKU on diagnosoitu vauvalla, tämän vauvan on noudatettava PKU-ateria-suunnitelmaa koko elämänsä ajan.

PKU raskauden aikana

Nuorilla naisilla, joilla on fenyyliketonuria ja jotka eivät syö fenyylialaniinia, on suuri fenyylialaniinitaso raskauden aikana.Tämä voi johtaa vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin, joita kutsutaan lapselle PKU-oireyhtymäksi, mukaan lukien mielenterveyden heikkeneminen, matala syntymäpaino, sydämen syntymävikoja tai muita syntymävikoja. Jos nuori nainen kuitenkin jatkaa matalan fenyylialaniinin ruokavaliota vähintään 3 kuukautta ennen raskautta ja jatkaa ruokavaliota koko raskauden ajan, PKU-oireyhtymä voidaan estää. Toisin sanoen PKU-naisilla on terveellistä raskautta niin kauan kuin he suunnittelevat ja tarkkailevat ruokavaliotaan huolellisesti koko raskauden ajan.

tutkimus

Tutkijat etsivät keinoja korjata fenyyliketonuria, kuten häiriöstä vastuussa olevan viallisen geenin korvaaminen tai geneettisesti muokatun entsyymin luominen puutteellisen korvaamiseksi. Tutkijat tutkivat myös kemiallisia yhdisteitä, kuten tetrahydrobiopteriinia (BH4) ja suuria neutraaleja aminohappoja tapoja hoitaa PKU: ta alentamalla fenyylialaniinin määrää veressä.

selviytyminen

PKU: n käsitteleminen on vaikeaa ja vaatii suurta sitoutumista, koska se on elinikäinen. Tuki voi olla hyödyllistä, ja on olemassa monia tukiryhmiä ja tukikelpoisia yhteisöjä, joissa ihmiset voivat olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa PKU: n kanssa sekä emotionaalisen tuen että ajan tasalla uusimmasta tutkimuksesta.

Myös useita organisaatioita, jotka pyrkivät tukemaan PKU: n ihmisiä ja rahoittamaan parempien hoitojen tutkimusta. Näitä ovat mm. Kansallinen fenylketonurianyhdistys, kansallinen PKU-allianssi (osa NORD-järjestöä, harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö ja PKU-säätiö. Tutkimuksen rahoituksen lisäksi nämä organisaatiot tarjoavat apua, joka voi vaihdella avun antamisesta PKU: n imeväisille tarkoitetun erikoiskaavan hankkiminen tietojen antamiseksi, joka auttaa ihmisiä oppimaan ja navigoimaan PKU: n ymmärtämiseen ja mitä se tarkoittaa heidän elämässään.