Yleiskatsaus prinssin kääpiöistä

Primordiaalinen kääpiö on häiriöryhmä, jossa ihmisen kasvu viivästyy alkuvaiheessa kehityksessä tai kohdussa. Erityisesti lapsilla, joilla on alkukantainen kääpiö, on intrauteriinista kasvun hidastumista (IUGR), joka on sikiön epäonnistuminen normaalisti kasvaa. Tämä voidaan tunnistaa jo 13 viikon raskauden aikana ja siitä tulee asteittain huonompi, kun vauva saavuttaa täyden aikavälin.

Se on eräänlainen kääpiö, joka on vastuussa joistakin maailman pienimmistä ihmisistä. Aikuiset eivät yleensä kasvaa yli 33 tuumaa ja niillä on usein korkea äänenvoimakkuus äänikortin kapenemisesta johtuen.

Ihmisillä, joilla on Majewskin osteodysplastinen pohjoismainen kääpiö tyyppi II (MOPDII), joka on yksi viidestä geneettisestä sairaudesta, jotka ovat tällä hetkellä ryhmitelty alkuasennukseen, aikuisten aivojen koko on noin 3 kuukauden ikäisen lapsen koko. Tämä ei kuitenkaan yleensä vaikuta henkiseen kehitykseen.

Primordiaalinen kääpiö syntymässä

Syntymähetkellä lapsi, jolla on alkukantainen kääpiö, on hyvin pieni, yleensä painaa alle kolme kiloa (1,4 kg) ja mittaa alle 16 tuumaa, mikä on noin normaalin 30 viikon sikiön koko. Usein lapsi syntyy ennenaikaisesti noin 35 viikon ikäisenä. Lapsi on täysin muodostunut ja pään koko on oikeassa suhteessa kehon kokoon, mutta molemmat ovat pieniä.

Syntymän jälkeen lapsi kasvaa hyvin hitaasti ja pysyy kaukana muiden ikäryhmiensä lapsista. Kun lapsi kehittyy, merkityt fyysiset muutokset alkavat näkyä:

• Pää kasvaa hitaammin kuin muualla elimistössä (mikrokefaali)
• Käsivarsien ja jalkojen luut ovat suhteellisesti lyhyempiä
• Liitokset ovat löysät, jos polvet, kyynärpäät tai lantiot ovat joskus syrjäytyneet
• Tyypillisiä kasvojen piirteitä voivat olla näkyvä nenä ja silmät ja epätavallisen pienet tai puuttuvat hampaat
• Selkärangan ongelmat, kuten kaarevuus (skolioosi), voivat myös kehittyä
• Korkea, surkea ääni on yleinen

Primoriaalisen kääpiön tyypit

Ainakin viisi geneettistä sairautta kuuluvat alkukantaisen kääpiön kattoon, mukaan lukien:

• Russell-Silver-oireyhtymä
• Seckelin oireyhtymä
• Meier-Gorlinin oireyhtymä
• Majewskin osteodysplastinen alkukantainen kääpiö (MOPD-tyypit I ja III)
• MOPD tyyppi II

Koska nämä olosuhteet ovat harvinaisia, on vaikea tietää, kuinka usein niitä esiintyy. On arvioitu, että vain 100 yksilöä Pohjois-Amerikassa on todettu olevan MOPD-tyypin II mukaisia.

Joillakin perheillä on useampi kuin yksi lapsi, jolla on MOPD-tyyppi II, mikä viittaa siihen, että häiriö on peritty molempien vanhempien geeneistä eikä vain yhdestä (ehto tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä kuviona). Sekä miehet että naiset, joilla on kaikki etninen tausta, voivat vaikuttaa.

Ensisijaisen kääpiön diagnosointi

Koska alkukantaiset kääpiöhäiriöt ovat äärimmäisen harvinaisia, virheellinen diagnoosi on yleistä. Erityisesti varhaislapsuudessa kasvun epäonnistuminen johtuu usein huonosta ravitsemuksesta tai metabolisesta häiriöstä.

Lopullista diagnoosia ei yleensä tehdä ennen kuin lapsella on vakavan kääpiöfyysin fyysiset ominaisuudet. Tähän mennessä röntgenkuvat osoittavat luiden ohenemista sekä pitkien luiden päiden laajenemista.

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokasta tapaa kasvattaa lapsen kasvunopeutta alkukantaisen kääpiöilyn kanssa. Toisin kuin lapsilla, joilla on hypopituaalinen kääpiö, normaalin kasvun puute ei liity kasvuhormonin puutteeseen. Siksi kasvuhormonihoidolla ei ole juurikaan vaikutusta.

Diagnoosin yhteydessä lääketieteellinen hoito keskittyy niiden kehittymiseen liittyvien ongelmien hoitoon, kuten imeväisten ruokintavaikeuksiin, näköongelmiin, skolioosiin ja nivelten hajoamiseen.