AAT-puutos ja yhteys keuhkosairaukseen

AAT-puutos tai alfa-1-antitrypsiini-puutos on geneettinen tila, joka johtuu normaalisti maksassa tuotetusta suojaavan proteiinin, alfa-1-antitrypsiinin (AAT) puutteesta. Suurimmalle osalle meistä, joilla on riittävä määrä AAT: a, tämä pieni proteiini on keskeisessä asemassa keuhkojen normaalin toiminnan ylläpitämisessä. Mutta niille, joilla on AAT-puute, tarina on erilainen.

Terveillä yksilöillä keuhkot sisältävät neutrofiilien elastaasia, luonnollista entsyymiä, joka - normaaleissa olosuhteissa - auttaa keuhkojen sulautumista vahingoittuneisiin, ikääntyviin soluihin ja bakteereihin. Tämä prosessi edistää keuhkokudoksen paranemista. Valitettavasti nämä entsyymit eivät tiedä milloin lopettaa, ja lopulta hyökätä keuhkokudokseen sen sijaan, että auttaisivat sitä parantumaan. Siellä AAT tulee sisään. Tuhoamalla entsyymi ennen kuin se voi vahingoittaa tervettä keuhkokudosta, keuhkot toimivat normaalisti. Kun AAT: a ei ole riittävästi, keuhkokudos häviää edelleen joskus johtaa emfyseemaan.

Miten voin tehdä AAT-puutteen?

Kun lapsi on syntynyt, hän perii kaksi AAT-geeniryhmää, joista toinen on jokaiselta vanhemmalta. Lapsella on vain AAT-puutos, jos molemmat AAT-geenisarjat ovat epänormaaleja. Jos vain yksi AAT-geeni on epänormaali ja toinen on normaalia, niin lapsi on taudin "kantaja", mutta hänellä ei itse asiassa ole sairautta. Jos molemmat geenisarjat ovat normaaleja, lapsi ei kärsi sairaudesta eikä hän ole kantaja.

Jos sinulla on diagnosoitu AAT-puutos, on tärkeää, että keskustelet lääkärisi kanssa siitä, että perheessäsi on testattu muita ihmisiä, mukaan lukien jokainen lapsesi. Jos sinulla ei ole lapsia, lääkäri voi suositella, että etsit geneettistä neuvontaa ennen kuin teet päätöksen.

Lisätietoja saat Alpha-1 -säätiön verkkosivustolta tai soita potilaan hotline-palveluun: 1-800-245-6809.

tilasto

AAT-puutos on todettu lähes kaikissa väestöryhmissä, kulttuurissa ja etnisessä ryhmässä. American Lung Association arvioi, että Yhdysvalloissa on arviolta 100 000 ihmistä, jotka ovat syntyneet AAT-puutteella. Useimmista näistä yksilöistä AAT: hen liittyvä emfyseema voi olla yleistä. Lisäksi, koska AAT-puutos on usein joko ali diagnosoitu tai väärin diagnosoitu, jopa 3% kaikista AAT-puutteeseen liittyvistä emfyseema-tapauksista ei koskaan havaita.

Maailmanlaajuisesti 116 miljoonaa ihmistä on AAT: n puutteita. Näistä noin 25 miljoonaa asuu Yhdysvalloissa. Vaikka liikenteenharjoittajilla ei itse asiassa ole sairautta, he voivat siirtää taudin lapsilleen. Tätä silmällä pitäen Maailman terveysjärjestö (WHO) suosittelee, että kaikki COPD: tä sairastavat ihmiset sekä aikuiset ja nuoret, joilla on astma, testataan AAT-puutteen varalta.

AAT: n aiheuttaman emfyseeman kehittymisen riski kasvaa merkittävästi tupakoiville ihmisille. American Lung Association toteaa, että tupakointi ei ainoastaan ​​lisää emfyseeman riskiä, ​​jos sinulla on AAT-puutos, mutta se voi myös vähentää eliniänne jopa 10 vuotta.

AAT-puutteen merkit ja oireet

Koska AAT: n aiheuttama emfyseema vie joskus keuhkoahtaumataudin helpommin tunnistettavia muotoja, on vuosien varrella tehty paljon työtä sen löytämiseksi. Mukaan rinta kahden vakavan AAT-vajauksen puutteeseen liittyvän emfyseeman tärkeimmän piirteen pitäisi vaarantaa AAT: n aiheuttama emfyseema.

Ensinnäkin emfyseeman oireita ei-AAT-puutteellisilla yksilöillä ei yleensä tapahdu vasta kuudennen tai seitsemännen elinvuoden ajan. American Lung Associationin mukaan tämä ei koske ihmisiä, joilla on AAT: n aiheuttama emfyseema. Näille ihmisille oireiden ilmaantuminen tapahtuu paljon aikaisemmin, usein 32–41-vuotiailla.

Toinen tärkeä ominaisuus, joka erottaa AAT: n aiheuttaman emfyseeman sen ei-AAT-puutteellisesta vastineesta, on sijainti keuhkoissa, joissa tauti esiintyy useimmiten. Niillä, joilla on AAT-puutteeseen liittyvä emfyseema, tauti on yleisempää keuhkojen alemmassa osassa, kun taas ei-AAT: n aiheuttamassa emfyseemassa tauti vaikuttaa ylempään keuhkoalueeseen. Molemmat ominaisuudet auttavat terveydenhuollon tarjoajaa tekemään tarkan diagnoosin.

Yleisimmät AAT-puutoksen emfyseeman oireet ovat:

• hengenahdistus
• vinkuminen
• Krooninen yskä ja lisääntynyt liman tuotanto
• Toistuvat rintakarvaukset
• keltatauti
• Vatsan tai jalkojen turvotus
• Vähentynyt liikuntatoleranssi
• Ei-reagoiva astma tai ympärivuotiset allergiat
• Selittämättömät maksaongelmat tai kohonneet maksaentsyymit
• bronkiektaasi

Diagnoosi ja testaus

Yksinkertainen verikoe voi kertoa lääkärillesi, jos sinulla on AAT-puutos. Aikaisen diagnoosin merkityksen vuoksi Etelä-Carolinan yliopisto on kehittänyt Alpha-1-säätiön avulla ohjelman, joka mahdollistaa ilmaisen, luottamuksellisen testauksen taudin vaarassa oleville.

Varhainen diagnoosi on kriittinen, koska tupakoinnin lopettaminen ja varhainen hoito voivat hidastaa AAT: n aiheuttaman emfyseeman etenemistä.

Lisätietoja testauksesta saat Etelä-Carolina-lääketieteellisen yliopiston Alpha-1-tutkimusrekisteristä 1-877-886-2383 tai tutustu Alpha-1 -säätiöön.

Lue lisää siitä, miten AAT-puutteen diagnoosi tehdään ja ketä pitäisi testata.

AAT-puutteen hoito

Ihmisille, jotka ovat alkaneet näyttää AAT: n aiheuttaman emfyseeman oireita, korvaava hoito voi olla hoitovaihtoehto, joka voi auttaa suojaamaan keuhkoja tuhoavaa entsyymiä, neutrofiilielastaaasia, vastaan.

Korvaushoito koostuu AAT: n väkevän muodon antamisesta, joka on peräisin ihmisen plasmasta. Se nostaa AAT-tasoa verenkierrossa. Kun aloitat korvaushoidon, sinun on kuitenkin hoidettava elämäsi. Tämä johtuu siitä, että jos lopetat, keuhkot palaavat aiempaan toimintahäiriöön ja neutrofiilien elastaasi alkaa jälleen tuhota keuhkokudoksen.

Korvaushoito ei ainoastaan ​​hidasta keuhkojen toimintahäiriötä ihmisillä, joilla on AAT: n aiheuttama emfyseema, mutta se voi myös auttaa vähentämään keuhkojen infektioita. Vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa. T rinta korvaushoidolla osoitettiin olevan vahva yhteys AAT: hen liittyvään emfyseemaan liittyvien keuhkojen infektioiden tiheyden ja vakavuuden merkittävään vähenemiseen. Tutkimuksessa todettiin, että vaikka emfyseema pysyy peruuttamattomana, harvemmin, vakavat keuhkosinfektiot voivat hidastaa AAT: n aiheuttaman emfyseeman etenemistä ja johtaa korkeampaan elämänlaatuun.

Lisätietoja AAT-puutoksesta tai korvaushoidosta on keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa tai vieraile Alpha-1 -säätiössä.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• American Lung Association. Alfa-1: hen liittyvä emfyseema http://www.lungusa.org. Marraskuu 2006.
• American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alfa-1-antitrypsiini-puutteen yksilöiden diagnoosin ja hoidon standardit ". ATS: joulukuu 2002. ERS: helmikuu 2003.
• Alpha-1 -säätiö.
• Lieberman, J. "Lisäterapia vähentää keuhkojen infektioiden esiintymistiheyttä antitrypsiini-puutteessa: uusi hypoteesi tukitiedoilla". Chest 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. "Vaikeat alfa-1-antitrypsiinipuutoksen kliiniset ominaisuudet ja luonnollinen historia". Chest 1997; 111: 123S-128S.