Perinnöllisyys ja geneettinen testaus autismille
Sisällysluettelo:
Onko autismi todella geneettinen häiriö, joka on osittain syntynyt vanhempien vanhempien seurauksena? Pitkän saaren Cold Spring Harbour Laboratoryn (CSHL) työryhmän tekemä laajamittainen tutkimus, N.Y, sanoo kyllä.
Autismin juuren syy
Ryhmän tutkimuksen mukaan perinnöllisyyden ja spontaanin geneettisen mutaation yhdistelmä on useimpien autismin tapausten perusta. Mielenkiintoisin (ja ehkä häiritsevästi) nämä geneettiset mutaatiot voivat olla seurausta yhteiskunnallisesta suuntauksesta saada lapsia myöhemmin elämässä. Lisäksi jotkut äidit, esimerkiksi tutkijat, voivat kuljettaa autismigeeniä, joka ei näytä vaikutuksiaan, ennen kuin se siirtyy - yleensä miehelle.
Tämä on monimutkainen joukko havaintoja, ja sitä on vaikea käsitellä ilman lisäselvityksiä. Kenny Ye, yksi hankkeen tärkeimmistä tutkijoista, suostui ystävällisesti antamaan hahmottelijan kuvauksen ryhmän havainnoista:
"Selventääksesi.., arvioimme, että suurin osa autismin tapauksista (noin 2/3 tai konservatiivisesti 50%) johtuu uudesta mutaatiosta (joka ei ole vanhempien genomissa, mutta tapahtui siittiössä ja munissa). tällaisen mutaation riskitekijät, mukaan lukien vanhempien ikä, altistuminen ympäristölle, elämäntapa jne. Uskon, että kasvava vanhempien ikä on autismin kasvun takana, ja tärkeä tulevaisuuden tutkimus on tunnistaa muita riskitekijöitä.
"Autismin tapausten (noin 1/3) vähemmistö johtuu yhdestä vanhemmasta periytetyistä mutaatioista (oletamme lähinnä äidistä). Jälkeläisillä on 50% mahdollisuus periä se …. Vanhempi (todennäköisesti äiti) olisi saanut tällaisia mutaatioita, mutta ei osoittaisi vakavia oireita."
Ye uskoo, että jatkotutkimuksella voi olla mahdollista luoda geneettinen testi autismille noin viiden vuoden kuluessa.
"Tuloksen epävarmuuden vuoksi", hän sanoo: "En usko, että sitä olisi käytettävä synnytystä edeltävään testaukseen, kuten Downin oireyhtymään, vaan pikemminkin varhaisen puuttumisen aloittamiseen."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti
Miten geneettinen eroaa perinnöstä
Selvitä, mitä termi geneettinen tarkoittaa pitkäikäisyyden ja ikääntymisen suhteen. Tutustu eroihin geneettisen ja perinnöllisen välillä.
Toimiiko perinnöllisyys roolissa HPV: n saamisessa?
Ihmisen papilloomavirus on yksi yleisimpiä seksuaalisesti aktiivisten aikuisten STI: itä. Selvitä, onko se myös perinnöllinen.
Suhde, perinnöllisyys ja muut keuhkosyövän geneettiset tekijät
Jos sinulla on perheen historiallinen keuhkosyöpä, haluat ehkä tietää: onko keuhkosyöpä peritty? Vastaus riippuu useista tekijöistä.
