Uudenvuotiainen seulonta tai PKU-testi ennenaikaisille vauvoille

Vastasyntyneen seulontatesti, jota usein kutsutaan PKU-testiksi, on verikoke, joka etsii useita erilaisia ​​häiriöitä vastasyntyneillä vauvoilla. PKU-testi suoritetaan napauttamalla vauvan kantapää ja antamalla useita tippoja verta tippumaan erikoiskorttiin. Testi vaihtelee valtion mukaan, ja jotkut valtiot etsivät enemmän häiriöitä kuin toiset.

PKU-testi tulee tehdä sen jälkeen, kun lapsi on vähintään 24-48 tuntia vanha mutta 7 ensimmäisen päivän elämässä. Se tehdään yleensä ennen kuin vastasyntynyt vauva lähtee sairaalasta. Kotona tai muussa sairaalan ulkopuolella syntyneiden lasten tulee ottaa yhteyttä kätilöön tai pediatriinsä etsimään lähin laboratorio, joka voi tehdä testin.

Miksi vastasyntynyt näyttö kutsutaan myös PKU-testiksi?

Vuonna 1963 Dr. Robert Guthrie kehitti yksinkertaisen ja edullisen testin PKU: lle tai fenyyliketonurialle imeväisille. Ajan myötä samaa testiä käytettiin etsimään monia muita sairauksia. Vaikka vastasyntyneiden seulontatesti etsii joissakin valtioissa yli 50 erilaista häiriötä, sitä kutsutaan usein PKU-testiksi.

Mitä PKU-testi voi diagnosoida?

Vaikka PKU-testi vaihtelee valtioittain, kaikki valtiot käyttävät vastasyntyneiden seulonnan testaamaan vähintään 21 erilaista häiriötä, mukaan lukien:

• PKU
• Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta
• galaktosemian

Useimmat valtiot käyttävät PKU-testiä testatakseen muita häiriöitä ja joitain testejä yli 50 erilaiselle sairaudelle. Monet näistä häiriöistä ovat metabolisia, mikä tarkoittaa, että ne vaikuttavat siihen, miten solut tuottavat energiaa.

Miksi PKU-testi on tärkeä?

PKU-testi etsii sairauksia, jotka voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia, ellei niitä käsitellä aikaisin. Jotkut häiriöt voivat olla hyvin vakavia tai jopa hengenvaarallisia ensimmäisellä elämän viikolla, ellei niitä diagnosoitu ja käsitellä heti. Toiset eivät näytä oireita kuukausia tai jopa vuosia, ja oireet saattavat näyttää muista häiriöistä.

Miten PKU-testi on erilainen NICU: ssa?

Sekä ennenaikaisten kypsymättömyys että NICU-hoidon komplikaatiot voivat tehdä vastasyntyneiden seulontatestien tulosten vaikeammaksi tulkita. NICU-potilaita on ehkä tarkasteltava useammin kuin kerran, jotta tulokset ovat helpommin ymmärrettävissä.

Ennenaikaiset vauvat ja pitkäikäiset vauvat, jotka tarvitsevat NICU-hoitoa, ovat useita ongelmia, jotka voivat vaikuttaa vastasyntyneiden seulontatestiin:

• Myöhäinen ruokinta: Monet NICU-vauvoista eivät tuota maitotuotteita heti NEC: n, toiveiden tai muiden ongelmien vuoksi. Ellei edenneitä seulontamenetelmiä käytetä, PKU-testin tulokset ovat tarkimmat sen jälkeen, kun vauva on saanut maidon ruokkia vähintään 24-48 tuntia, mutta 7 päivän kuluessa elämästä.
• Antibioottiterapia: Antibiootit voivat vaikuttaa joidenkin PKU-testissä tehtyjen testien tarkkuuteen.
• Parenteraalinen ravitsemus (TPN) yhteensä: TPN voi vaikuttaa joidenkin vastasyntyneiden seulontatestien tarkkuuteen.
• Verensiirrot: Koska verensiirrot korvaavat jonkin vauvan oman veren eri koostumuksella, verensiirrot voivat vaikuttaa PKU-testien tekemiseen epätarkempana.
• Hypotyreoosin korkeammat hinnat: Ennenaikaisilla vauvoilla on korkeampi kilpirauhasen vajaatoiminta kuin pitkäaikaisilla vauvoilla. Tämä tila on yleensä lyhytikäinen ja paranee itsestään nopeasti ilman pysyviä vaikutuksia, mutta se voi häiritä kasvua ja kehitystä, ellei sitä seurata tarkasti.

Jos vauva oli ennenaikaista tai viettänyt aikaa NICU: ssa, on todennäköistä, että hän koki joitain edellä mainituista toimenpiteistä tai oli hypothyroidism -tapahtuma. NICU: n henkilökunta tekee yleensä yhden PKU-testin ennen suunniteltua väliintuloa, ja toistuva testi on tehtävä myöhemmin. Toistuva testi auttaa myös määrittämään, onko kilpirauhasen vajaatoiminta hoidettava.

Ennenaikaiset vauvat saavat tavallisesti toistokokeensa NICU: ssa. Jos sinulla on lyhyt ajanjakso, joka oli NICU: ssa, kysy pediatriasi, jos PKU-testi toistetaan ja milloin.

Entä jos Newborn Screening Test / PKU-testi on positiivinen?

Jos vauvan vastasyntynyt näyttö oli positiivinen PKU: lle tai muulle häiriölle, seurantatestaus tehdään epäillyn diagnoosin vahvistamiseksi. Jotkut vastasyntyneiden seulontatestitulokset ovat vääriä positiivisia, joten vauvallasi ei ehkä ole epäilystäkään epäillystä häiriöstä. Jos häiriö tunnistetaan, hoitoa käsitellään ja aloitetaan.